。

表现短躯干型侏儒症。

岁后出现生长缓慢，身材矮小。

有的见进行性驼背和胸骨突出，有的关节出现畸形。

智力正常。

线表现为扁平椎和长骨干骺端骨化异常，椎弓根距离增宽，胸椎鲜明，椎体终板不规则，可有侧弯或后突畸形。

长骨干骺端增宽而不规则，临时钙化带模糊，其下方骨化不均匀，以股骨颈明显骨与软骨发育异常疾患医学课件.石骨和粉笔样骨。

主要病理变化是骨样组织过度钙化而缺少真正的骨化，导致骨中缺少骨板及成骨细胞，骨骼失去弹性，骨小梁力学结构不良，因而质脆易断。

可分为先天型出生后可见贫血，发烧感染肝脾及全身淋巴结肿大。

因反复发作而死亡，全身骨骼见骨质硬化晚发型可在儿童期甚至在成年人，因轻微外伤致骨折，其愈合不延迟，也则不难诊断。

骨与软骨发育异常疾患医学课件。

小腿弯曲变形发生在岁间，半数病人脊柱骨骺发育异常分为先天性脊椎骨骺发育异常，表现年龄小，短躯干型侏儒症。

颈短驼背桶胸伴鸡胸和膝关节内外翻畸形，病例有视网膜剥离和近视。

晚发性脊椎骨骺发育异常常在岁开始出现生长缓慢，青全身骨骼均可见到，短管状骨腕及跗骨多见，颅骨及长骨骨干少见。

干骺端发育异常又称为干骺端骨发育异常家属性干骺端发育异常。

是由于干骺端缺乏骨吸收，因而导致干骺端扩张。

其特点是长骨干骺端缺乏塑型，干骺端区扩张，骨干中段变细皮质变厚髓腔略变小，体积呈啤酒瓶状。

骨质异常增生性疾患石骨症又称全身性脆性骨硬化大理认为是同种病理基础的不同发展阶段和不同严重程度。

半肢骨骺发育异常半肢骨骺发育异常，又名跗骨巨大症半侧肢体骺发育不全症，跗骨骺发育不全症，跗骨骨骺续连症，发育不全性骺的骨软骨瘤。

是先天性常染色体显性遗传性疾病，因在组织表现类似骨软骨瘤，有见于婴幼儿，单侧肢体发病。

特点是骺表面出现瘤样骨软骨块，仅位于肢体的个或多个骺的半。

软骨细胞向表层和深层无限制增长，以致形成软骨凸起，最后形成多个骨化中心。

该病在岁以前生长最快，随着肿块的生长出现关节畸形，岁时包块已生长很大，这时多个骨化中心融合在起，病变就处于稳定状态。

影像学表现典型者线片上已表误诊为骨软骨瘤。

病理学特点肉眼可见新生包块表面为软骨组织，顶端为圆形，内有结构不规则的正常软骨。

表面为层软骨帽，其下为软骨组织，中间可见软骨内骨化区，不同的骨化中心杂乱分布于增殖软骨内，导致骨软骨纤维组织无序交替排列，并不停地增生，故仅凭组织学检查，往往误诊为骨软骨瘤。

如能结合临床表现和影像学征象。

致密性骨发育异常又译为致密性成骨不全症特点是全身性骨骼发生均匀性致密性骨硬化，伴有颅锁骨发育不全，与石骨症不同点是囟门未闭，有缝间骨，病例肩峰端发育不全，下颌角消失，末节指趾骨发育不全或缺如，骨质硬化但髓腔存在，矮小，髋外翻等。

骨斑点病症又称发育异常家属性干骺端发育异常。

是由于干骺端缺乏骨吸收，因而导致干骺端扩张。

其特点是长骨干骺端缺乏塑型，干骺端区扩张，骨干中段变细皮质变厚髓腔略变小，体积呈啤酒瓶状。

骨质异常增生性疾患石骨症又称全身性脆性骨硬化大理石骨和粉笔样骨。

主要病理变化是骨样组织过度钙化而缺少真正的骨化，导致骨中缺少骨板及成骨细变窄。

颅骨颅底骨下颌骨，肋骨肢骨及骨盆骨脊柱均可见骨内膜增生，髓腔变窄或消失，但骨外径不加大，骨骺不累及。

厚皮骨膜病又称骨皮肤病完全型是由厚皮骨膜炎和脑回状头皮组成，不完全型者不侵犯头皮。

长骨皮质增厚硬化，髓腔变窄，骨干增粗，尺桡骨及胫腓骨有明显骨膜反应手春期后明显，表现为短躯干，胸骨突出，颈短。

头部及肢长度正常，生化检查正常。

线表现为扁平形椎体楔形或轻度卵圆边缘不整。

齿状突发育不良，长骨骨骺出现迟缓，骨化不规则。

股骨头扁或分节，股骨颈发育不良，伴髋内翻或扁平髋。

胫骨棘变平或消失，距骨滑车变平。

脊椎干骺端发育异常误诊为骨软骨瘤。

病理学特点肉眼可见新生包块表面为软骨组织，顶端为圆形，内有结构不规则的正常软骨。

表面为层软骨帽，其下为软骨组织，中间可见软骨内骨化区，不同的骨化中心杂乱分布于增殖软骨内，导致骨软骨纤维组织无序交替排列，并不停地增生，故仅凭组织学检查，往往误诊为骨软骨瘤。

如能结合临床表现和影像学征象。

石骨和粉笔样骨。

主要病理变化是骨样组织过度钙化而缺少真正的骨化，导致骨中缺少骨板及成骨细胞，骨骼失去弹性，骨小梁力学结构不良，因而质脆易断。

可分为先天型出生后可见贫血，发烧感染肝脾及全身淋巴结肿大。

因反复发作而死亡，全身骨骼见骨质硬化晚发型可在儿童期甚至在成年人，因轻微外伤致骨折，其愈合不延迟，也峰端发育不全，下颌角消失，末节指趾骨发育不全或缺如，骨质硬化但髓腔存在，矮小，髋外翻等。

骨斑点病症又称弥漫性骨硬化症点状骨播散性致密性骨病和局限性骨质增生。

本病症状轻微，病理上为限于海绵髓内局限性硬化。

在松骨质内见多发性圆形或椭圆形的骨致密灶，有时也可见宽，长骨与软骨发育异常疾患医学课件.胞，骨骼失去弹性，骨小梁力学结构不良，因而质脆易断。

可分为先天型出生后可见贫血，发烧感染肝脾及全身淋巴结肿大。

因反复发作而死亡，全身骨骼见骨质硬化晚发型可在儿童期甚至在成年人，因轻微外伤致骨折，其愈合不延迟，也不发生畸形。

此与成骨不全不同，且全身骨骼泛发性硬化。

骨与软骨发育异常疾患医学课石骨和粉笔样骨。

主要病理变化是骨样组织过度钙化而缺少真正的骨化，导致骨中缺少骨板及成骨细胞，骨骼失去弹性，骨小梁力学结构不良，因而质脆易断。

可分为先天型出生后可见贫血，发烧感染肝脾及全身淋巴结肿大。

因反复发作而死亡，全身骨骼见骨质硬化晚发型可在儿童期甚至在成年人，因轻微外伤致骨折，其愈合不延迟，也呈喇叭状，腰椎椎弓根距自上而下逐渐变小或基本相等，头颅大，颅假性软骨发育不全与软骨发育不全不同点是胫腓骨与尺桡骨比股骨和肱骨短，形成肢中段短肢，下腰椎椎弓根距离不缩小，颅骨与面骨正常，肌肉无力，韧带松弛。

手和足短得明显，手呈茶托状。

干骺端发育异常又称为干骺端骨现瘤样骨软骨块，仅位于肢体的个或多个骺的半。

软骨细胞向表层和深层无限制增长，以致形成软骨凸起，最后形成多个骨化中心。

该病在岁以前生长最快，随着肿块的生长出现关节畸形，岁时包块已生长很大，这时多个骨化中心融合在起，病变就处于稳定状态。

影像学表现典型者线片上已表现明确病变仅位于骨骺，且为半个骺或半个跗第指趾骨皮质增厚，硬化，而末节骨不受累，但软组织明显增厚。

骨的软骨发育异常疾患软骨发育不全是种软骨内化骨受累而膜化骨不受累的短肢型侏儒症。

病人智力般正常，头大与肢相比，躯干相对正常，挺腰突臀，肢短而粗，以下肢为甚，上肢下垂时手不过髋，行走如鸭步。

线表现为长骨粗短，干骺端误诊为骨软骨瘤。

病理学特点肉眼可见新生包块表面为软骨组织，顶端为圆形，内有结构不规则的正常软骨。

表面为层软骨帽，其下为软骨组织，中间可见软骨内骨化区，不同的骨化中心杂乱分布于增殖软骨内，导致骨软骨纤维组织无序交替排列，并不停地增生，故仅凭组织学检查，往往误诊为骨软骨瘤。

如能结合临床表现和影像学征象。

不发生畸形。

此与成骨不全不同，且全身骨骼泛发性硬化。

骨与软骨发育异常疾患医学课件。

骨内骨增生症分为常染色体隐性遗传性疾病和常染色体显性遗传性骨硬化症病。

后者更少见，亦较轻。

两者的病理上均为骨内膜成熟的板状新生骨形成，髓腔全身骨骼均可见到，短管状骨腕及跗骨多见，颅骨及长骨骨干少见。

干骺端发育异常又称为干骺端骨发育异常家属性干骺端发育异常。

是由于干骺端缺乏骨吸收，因而导致干骺端扩张。

其特点是长骨干骺端缺乏塑型，干骺端区扩张，骨干中段变细皮质变厚髓腔略变小，体积呈啤酒瓶状。

骨质异常增生性疾患石骨症又称全身性脆性骨硬化大理称弥漫性骨硬化症点状骨播散性致密性骨病和局限性骨质增生。

本病症状轻微，病理上为限于海绵髓内局限性硬化。

在松骨质内见多发性圆形或椭圆形的骨致密灶，有时也可见宽，长，全身骨骼均可见到，短管状骨腕及跗骨多见，颅骨及长骨骨干少见。

临床表现该病表现为生长异常，是个或多个骺软骨骨化及跗骨发育异常。

多骨，在该半骺的表面有包块向外肥大突出，由多个骨化中心的软骨组成。

骨化中心消失后，形成个不规则骨小梁结构的骨块。

并导致关节表面畸形。

致密性骨发育异常又译为致密性成骨不全症特点是全身性骨骼发生均匀性致密性骨硬化，伴有颅锁骨发育不全，与石骨症不同点是囟门未闭，有缝间骨，病例肩骨与软骨发育异常疾患医学课件.石骨和粉笔样骨。

主要病理变化是骨样组织过度钙化而缺少真正的骨化，导致骨中缺少骨板及成骨细胞，骨骼失去弹性，骨小梁力学结构不良，因而质脆易断。

可分为先天型出生后可见贫血，发烧感染肝脾及全身淋巴结肿大。

因反复发作而死亡，全身骨骼见骨质硬化晚发型可在儿童期甚至在成年人，因轻微外伤致骨折，其愈合不延迟，也软骨组织，中间可见软骨内骨化区，不同的骨化中心杂乱分布于增殖软骨内，导致骨软骨纤维组织无序交替排列，并不停地增生，故仅凭组织学检查，往往误诊为骨软骨瘤。

如能结合临床表现和影像学征象。

则不难诊断。

临床表现该病表现为生长异常，是个或多个骺软骨骨化及跗骨发育异常。

多见于婴幼儿，单侧肢体发病。

特点是骺表面出全身骨骼均可见到，短管状骨腕及跗骨多见，颅骨及长骨骨干少见。

干骺端发育异常又称为干骺端骨发育异常家属性干骺端发育异常。

是由于干骺端缺乏骨吸收，因而导致干骺端扩张。

其特点是长骨干骺端缺乏塑型，干骺端区扩张，骨干中段变细皮质变厚髓腔略变小，体积呈啤酒瓶状。

骨质异常增生性疾患石骨症又称全身性脆性骨硬化大理，髋臼浅，脊椎骨化中心出现延迟，有的病人气管狭窄多发性骨骺发育异常以骨骺发育延迟，不规则短肢侏儒等特点，与点状骨骺相似，故认为是同种病理基础的不同发展阶段和不同严重程度。

半肢骨骺发育异常半肢骨骺发育异常骨骼般无明显变化。

腕骨和跗骨颅骨锁骨发育异常又称骨牙形成障碍等。

主要累及膜化骨的先天性发育畸形。

以颅盖骨骨化延缓或骨化不全及颅缝闭合晚。

锁骨发育不全或缺如为特征的全身骨化发育障碍综合征。

表现为头大面小，囟门闭合延迟。

牙齿发育不良，胸廓上部变窄，锁骨发育不良，表现为部分或全部春期后明显，表现为短躯干，胸骨突出，颈短。

头部及肢长度正常，生化检查正常。

线表现为扁平形椎体楔形或轻度卵圆边缘不整。

齿状突发育不良，长骨骨骺出现迟缓，骨化不规则。

股骨头扁或分节，股骨颈发育不良，伴髋内翻或扁平髋。

胫骨棘变平或消失，距骨滑车变平。

脊椎干骺端发育异常误诊为骨软骨瘤。

病理学特点肉眼可见新生包块表面为软骨组织，顶端为圆形，内有结构不规则的正常软骨。

表面为层软骨帽，其下为软骨组织，中间可见软骨内骨化区，不同的骨化中心杂乱分布于增殖软骨内，导致骨软骨纤维组织无序交替排列，并不停地增生，故仅凭组织学检查，往往误诊为骨软骨瘤。

如能结合临床表现和影像学征象。

现明确病变仅位于骨骺，且为半个骺或半个跗骨，在该半骺的表面有包块向外肥大突出，由多个骨化中心的软骨组成。

骨化中心消失后，形成个不规则骨小梁结构的骨块。

并导致关节表面畸形。

多发性骨骺发育异常以骨骺发育延迟，不规则短肢侏儒等特点，与点状骨骺相似，故缺如。

十弯肢发育异常又称弯肢侏儒症或弯肢综合征。

除累及骨骼