另个结果是由于序列测定检测异质性灵敏度较低因而异质性的出现对测序这种在法医学实践中应用最广泛的鉴定手段是种挑战当比对两份的序列时若序列相同则表明这两份检材有可能来自同个人或同个母系亲属，尤其是它们之间还具有相同的异质性时这可直接通过异源双链的形成来检测异质性的存在。如有必要，还可根据保留时间的差异将不同的片段各自收集后测序七其他检测方法融解曲线分析基质辅助激光吸附电离飞行时间质谱，芯片等技术，都可以用于异质性的检测四异质性的法医学应用及展望因其母系遗传特征进化速率快拷贝数多等特点，使其在法医学鉴定中，尤其是对毛干指甲法律与医学杂志年第卷第期等无核生物检材或核分型失败的段双螺旋的解链温度来进行突变检测的，它具有灵敏度高分离片段可回收测序次可检测大量样本等优势。年，等㈣在评估技术检测序列多态性的可靠性时。所有设计的对配对序列每对仅存在差异用该技术可全部有效加以区分。技术检测异质性的灵敏度高达，远远高于序列测定。但该技术存在实验之初需进行计算机分析或预试验以确定最佳的分离条件需使用带的引物增加了实验费用含量较高的片段不易分析制备精确的梯度凝胶需要熟练的操作技巧及复杂的仪器设备仅能检测突变的存在不能确定突变的类型等不足六变性高效液相色谱异质性及其法医学应用再用探针与目的扩增片段杂交阳性结果说明靶含有与探针相应的等位基因。尽管分析技术有操作简单灵敏度高特异性好等优点，但目前所用特异性探针较少，系统的个人识别能力有限是其局限性之。多重特异性寡核苷酸片段用于检测突变链，可以发现小于的异质性，然而等位特异性扩增很容易受初始熔链温度的影响，易发生的扩增，且无法估计异质性的数量。三限制性片段长度多态性哪，分析在高变区，大约有的碱基变异涉及限制酶识别位点，故可用检测点异质性。与直接测序相比，荧光分析较低程度的异在区域内的插入和复制滑动，形成的转换。同母系中，与，突变相关的长度异质性，分布和变化相对稳定，但无关个体问差异很大。等研究发现异质性长度的个数与上游的碱基数目呈负相关，相对于数目的不稳定性，同个体数目恒定，这发现对家系分析和法医学领域中包括单根毛发在内的组织比较有较大意义。般而言，如果区的多于个，就会增加长度异质性的几率。通常骨骼肌和神经组织的异质性水平相似，毛发中相对较高外周血的异质性最低。三异质性检测方法测序序列测定是制过程中碱基错配，其中转换占以上。少数是颠换。点异质性主要集中于和。碱基转换类型多发生在嘧啶之间，约为。的转换碱基中，嘧啶与嘌呤约各占半。颠换多发生于和之间并几乎都集中在。人群中点异质性的发生率因检测方法的灵敏度不同而差异很大。碱基替换的发生率很高，其中转换高达。长度异质性主要发生于和的区，表现为数目的差异。在序列测定时可观察到和后多个信号峰交叠形成的模糊序列，即手指样结构。根据序列异质性及其法医学应用异质性及其法医学应用第页志年第卷第期出现差异。等用方法检测名成年人不同组织如血骨毛发肝肌肉，发现异质性出现的程度有差异，有的容易检出有的不能检测。研究资料显示，在细胞分化发育过程中，也可有控制区碱基变异。实验观察组织问异质性的发生存在与卵细胞形成过程中类似的瓶颈收稿修回,上接第页良后果承担完全责任。建议我国借鉴美国的相关规定来立法。智能障碍痴呆和遗忘综合征这类吸毒者的脑病理改变程度相当严重，恢复正常的可能性不大，即使评定有刑事责任能力，也无受审能力和服刑能力，为节省办案成本和发扬人道主义精神，建议对他们评定为部分或者无刑事责任能力。残留性或迟发性精神障碍其中的痴呆和遗忘综合征按智能障碍痴呆和遗忘综合征处理，其他的均评定为有刑事责任能力。为缩减控制吸毒人数，有法学人士主张我国刑法应规定吸毒为犯罪行为。事实上，吸毒人群的确是犯罪的高危人群，吸毒者成瘾后般都有人格改变异质性及其法医学应用得缺乏责任心喜欢说谎自制力差和懒散等，加上作为下临床诊断的主要症状之，也就是意识障碍，它不同于别的精神症状即医生鉴定时往往不能当场直接发现该症状，确定有无意识障碍主要依靠警方收集的材料和被鉴定人案发后的积极配合，能指望爱说谎的吸毒者积极配合查证吗有鉴于此，鉴定医生诊断其精神障碍的准确性和法庭对部分刑事责任能力结论的采信度不无疑问。所以，笔者仍继续主张对精神异常的吸毒者犯罪般以完全刑事责任能力评定为最优。如果吸毒诱发了自身原有的精神病，且本人对作案行为丧失或减弱辨认或者控制能力，则评定为部分刑事责任能力。不评定无刑事责任能力是因为吸毒本身为法律所禁止，行为人未尽戒毒义务有定的主观过错，对这部分过错本人应该承担相应的法律责任。全文西，生机制及在人群中个体内不同组织中的发生频率究竟有多高目前还未明了有待于进步研究。由于异质性的存在对于个体识别法律与医学杂志年第卷第期的鉴定，必须正确评估在法医常规检案工作的重要性。因此，要对样本做出相应准确可靠的判断，首先要了解群体中异质性的分布情况熟悉各种异质性出现的概率和相应位置。这就要求对群体进行异质性调查，建立相应的异质性数据库，从而为线粒体在法医学上的应用提供有效保证。异质性的检出在很大程度上依赖检测方法的灵敏度但目前尚未有标准化的方法来检测异质性需要开发种标准化的检测方法作为金标准。参考文献，郭景元，李伯龄中国刑事科学技术大全法医物证学第版北京中国人民公安大学出版社，异质性及其法医学应用概率更大。国际法医遗传学会规定在遇到两个样本出现个碱基不同，而且这个碱基位置被公认为是异质性热点，则不能排除当遇到两个碱基位置不同时，如果两个位置都是异质性热点，则不能排除否则为不能判断。当出现个位置的不同时目前还没有群体数据显示同个体异质性同时在个位置出现的情况，在排除污染细胞核假基因扩增产物的情况下，并按照国际法医遗传学会标准操作方法执行的，可以做出排除结论。为避免错排尤其是比较来自毛发样品时，建议尽可能多的分析样品需要再取其他的材料如多根头发唾液或血样进行复查，以减少因异质性存在而被错排的可能性如果多份检材的异质性出现在同位置的同碱基处反而对认定同个体检材有利的异质性本具有特殊的应用价值。方面，由于异质性的存在，使其在进行常规个体识别和亲子鉴定等应用时使鉴定结果产生不确定性另方面，异质性又可作为个体的特殊标记，增加个体的认定或排除的确定性。法医个体识别鉴定中第次遇到异质性问题是末代沙皇尼古拉二世的遗骸鉴定案。此后，异质性问题逐渐引起法医学界的重视。早期研究认为的异质性在正常人群中很少见，可能与当时的检测技术缺乏敏感性有关。随着相关技术的发展越来越多的文献报道在非编码区检出异质性，并且以定的频率存在于正常人群中。年，等用技术对个随机个体血样的进行了分析发现个个体，技术是种可自动检测单碱基替代及小片段核苷酸插入或缺失的种高性价比分离技术具有自动化快速经济检出率高检出片段大小范围广既可分析已知突变也能筛查未知变异等优点成为目前分析已知或未知基因突变及单核苷酸多态性的最佳技术平台。目前只有技术在敏感性和特异性方面能与相媲美。其不足是不能检测纯合突变要检测纯合变异定要预混等量的野生型样品以产生异源杂合双链，只能提示突变的存在无法确定具体的错配类型及位置，尚需测序进步确定许多片段有多个主要解链温度需要筛查的温度点较多，增加了工作量。性更灵敏些。但应注意避免因不完全消化而导致的结论。四单链构象多态性，分析技术可灵敏地检测到单碱基的突变，且具有操作简单快速成本低灵敏度高无假阳性等特点，适用于大样本突变的筛查。但存在影响因素较多条件不易掌握及带型难以解释等问题。，基于毛细管电泳技术发展起来的荧光技术，其灵敏度非常高，特异性好，但技术要求及成本均很高。五变性梯度凝胶电泳，是基于待测测多态性和异质性最常用的方法。尽管直以来测序被认为是检测突变的金标准，但若异质性水平低于该方法即很难检出，这也是先前普遍认为异质性发生率很低的原因。克隆后测序又比产物直接测序更可靠，因其可排除因过程中聚合酶滑脱造成的序列改变。对轻链测序发现，由于临近区产生的长度异质性使的异质性比率达，这是种普通的人为假象，通过对重链的测序可消除该假象。因此为避免可能存在的影响，高变区序列测定要求对重链和轻链进行双向测序，并至少重复次。二序列特异性寡核苷酸探针杂交分析技术先用扩增得到靶片段分别于和被阻断，可能由于复制滑动引起的相同碱基单调连续趋势，该区被认为是突变的热点而这趋势产生了长度异质性。等也认为长度异质性形成原因主要是复制滑动。无关个体问长度异质性差异较大，根据碱基数目的多少，可分为单纯同质性轻度异质性为主明显异质性和为主和转换后序列失控种。约的转换中又有形成长度异质性。与不同，的很少缺失。由此认为的长度异质性机制是等发现同个体不同组织变异型与野生型出现率有差异，证实了组织问存在异质性的分离。例如妇女，经过多次提取口腔拭子和血样，检测出异质性，同个体头发材料，根是，根是，根是两种型的混合物。提示在细胞分化发育过程中也可能存在另种瓶颈。二异质性的类型及好发位置异质性按其存在形式分为点异质性和长度异质性两类，它既可发生在代问也可发生于代内。正常人异质性高发于控制区，而编码区几乎没有。通常，异质性序列之间差异仅限于个碱基，称为点异质性。同时出现两个位置碱基序列不同的概率虽小，但仍有报道而同时出现个或者个以上的情况至今尚未见报道。序列变异主要是