重血常规血小板白细胞或和红细胞减少尿常规镜下血尿微量蛋白尿辅助检查肝脏检查肝功能可能异常超或肝实质光点增粗结节状改变病理早期脂肪增生炎症后期肝硬化脑影像学检查或豆状核尤其壳核尾状核中脑脑桥丘脑小脑及额叶皮质加权像低信号和加权像高信号不同程度的脑沟增宽脑室扩大诊断临床症状血清，小时尿铜确切的角膜环阳性可确诊为临床症状两条染色体都检出突变可确诊为诊断对岁不明原因的肝功异常者及暴发性肝衰竭患者须怀疑，并进行的相关检查对疑诊脑型的患者应先作神经症状评估和脑检查患者小时基础尿铜血清是诊断的强烈证据血清正常不能除外肝型的诊断疑为患者，角膜环必须裂隙灯检查证实阳性家族史对诊断有重要意义诊断对疑诊儿童岁以下，分次服岁，分次服。餐后小时服药避免食物影响其吸收，尽量少食粗纤维以及含多量植物酸的食物单用锌剂治疗，小时尿铜量提示治疗量已满意二巯丙磺酸钠推荐用于有轻中重度肝损害和神经精神症状的患者溶于葡萄糖溶液中缓慢静滴，每日次，天为疗程，连续注射个疗程不良反应主要是消化道症状。约患者于治疗早期发生短暂神经精神症状加重二巯丁二酸钠胶囊推荐用于有轻中度肝损害以及神经精神症状患者，每日次，儿童，分次用，可作为长期的维持治疗不良反应主要是消化道症状和过敏等。约患者于治疗早期发生短暂的神经精神症状加重中药治疗推荐用于症状前患者早期或轻症患者儿童患者以及患者的长期维持治疗单独使用效果不够满意，中西医结合治疗效果会更好对症治疗震颤静止性且幅度较小的震颤安坦开始，渐加至改善不明显时，加用美多巴等姿势性震颤且粗大震颤氯硝西泮，或，逐渐加量，不超过肌张力障碍轻者苯海索安坦，美多巴，吡贝地尔泰舒达扭转痉挛强直或痉挛性斜颈为主者氯硝西泮巴氯芬乙呱立松等局部注射型肉毒毒素对症治疗舞蹈样动作和手足徐动症肌张力增高者氯硝西泮无明显肌张力增高者小剂量氟哌啶醇合用安坦精神症状兴奋者奋乃静合用安坦合并严重肌张力增高者氯氮平或奥氮平淡漠抑郁患者可用抗抑郁药物对症治疗肝脏损害需长期护肝治疗白细胞和血小板减少给予升白药不能纠正时应减用或停用青霉胺，改用其他驱铜药物如仍无效，可施行脾切除术暴发性肝功能衰竭血液透析，血浆置换，肝移植肝移植原位肝移植或亲属活体肝移植适应证暴发性肝衰竭对络合剂无效的严重肝病者肝硬化失代偿期对有严重神经或精神症状的患者因其损害已不可逆，不宜作肝移植治疗肝豆状核变性的诊断与治疗指南帕金森病与运动障碍学组神经遗传病学组中山大学附属第医院神经内科梁秀龄安徽中医学院神经病学研究所杨任民复旦大学附属华山医院神经内科吴志英福建医大附属第医院神经内科王柠中山大学附属第医院神经内科李洵桦安徽中医学院神经病学研究所王训肝豆状核变性,常染色体隐性遗传，铜代谢障碍疾病单基因病，致病基因它是至今少数几种可治的神经遗传病之关键是早诊断早治疗，晚治疗效果差临床特点发病年龄多在岁，岁及岁也有报道临床表现神经症状和精神症状肝损害症状其他镜下血尿溶血性贫血骨关节病等角膜环岁以下患儿少见运动障碍精神症状化验检查铜代谢相关的生化检查血清铜蓝蛋白正常为，患者，强烈提示小时尿铜正常，患者肝铜量正常肝铜量肝干重，患者肝干重血常规血小板白细胞或和红细胞减少尿常规镜下血尿微量蛋白尿辅助检查肝脏检查肝功能可能异常超或肝实质光点增粗结节状改变病理早期脂肪增生炎症后期肝硬化脑影像学检查或豆状核尤其壳核尾状核中脑脑桥丘脑小脑及额叶皮质加权像低信号和加权像高信号不同程度的脑沟增宽脑室扩大诊断临床症状血清，小时尿铜确切的角膜环阳性可确诊为临床症状两条染色体都检出突变可确诊为诊断对岁不明原因的肝功异常者及暴发性肝衰竭患者须怀疑，并进行的相关检查对疑诊脑型的患者应先作神经症状评估和脑检查患者小时基础尿铜血清是诊断的强烈证据血清正常不能除外肝型的诊断疑为患者，角膜环必须裂隙灯检查证实阳性家族史对诊断有重要意义诊