定位年酶基因定位年日本等首次报道反应型缺乏症合肥市妇幼保健所新筛中心新华医院儿研所内分泌遗传代谢病研究室研究进展年率先在我国大陆开展新生儿筛查年年研制国产低无奶粉年建立尿蝶呤谱分析，年常规开展年与合作项目推动全国新生儿筛查工作开展年开展的基因诊断产前诊断年常规开展负荷试验年建立二氢蝶啶还原酶活性测定，完善鉴别诊断试验年开展缺乏症基因诊断及产前诊断合肥市妇幼保健所新筛中心高苯丙氨酸血症苯丙酮尿症苯丙氨酸苯丙氨酸羟化酶四氢生物蝶呤缺乏症合肥市妇幼保健所新筛中心苯丙氨酸代谢途径蛋白质苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸酪氨酸多巴甲状腺素苯丙酮酸黑色素多巴胺苯乳酸苯乙酸肾上腺素合肥市妇幼保健所新筛中心四氢生物蝶呤合成代谢图三磷酸鸟苷新蝶呤三磷酸二氢新蝶呤丙酮酰四氢蝶呤苯丙氨酸酪氨酸色氨酸四氢生物蝶呤二氢生物蝶呤蝶呤甲醇胺酪氨酸多巴羟色氨酸生物蝶呤甲状腺素多巴胺羟色典型此试验阳性枫糖尿病酪氨酸组氨酸血症也可阳性合肥市妇幼保健所新筛中心缺乏型治疗在蛋白质摄入下血浓度国外报道者均应治疗治疗越早越好美国生后周饮食限制苯丙氨酸摄入是目前治疗的主要方法低无特殊奶方既提供营养素，又减少的摄入年国产低无奶粉华夏号特殊治疗饮食产品开发蛋白粉大米面粉饼干调味料等反应型者普食，或联合无奶粉治疗合肥市妇幼保健所新筛中心当治疗后天血浓度可降至理想范围血浓度降至正常，少量逐步添加母乳或专用食品监测血浓度治疗初期，维持血在理想治疗范围，避免苯丙氨酸缺乏症定期评价小儿生长发育及智能发育饮食治疗至少至青春发育期，提倡终生治疗美国英国法国德国等欧洲国家日本提倡终生治疗高对些成年患者智能发育仍有影响可有行为认知社交注意力应急等精神神经发育落后合肥市妇幼保健所新筛中心各年龄患者血控制的理想浓度年龄岁浓度•英国婴儿及儿童期•美国•德法国合肥市妇幼保健所新筛中心母源性苯丙酮尿症母亲体内升高的对胎儿脑发育影响出生小儿血可正常，以后有智能发育落后小头畸形先天性心脏病等其他畸形育龄女性患者的遗传咨询饮食指导女性患者孕前月至整个孕期需控制血保持，直至分娩出生的新生儿应作筛查合肥市妇幼保健所新筛中心苯丙酮尿症治疗表热量摄入量年龄岁岁岁岁岁表血控制理想水平年龄岁岁岁岁岁合肥市妇幼保健所新筛中心表苯丙氨酸摄入量年龄月岁岁岁表蛋白质摄入量年龄岁岁岁岁合肥市妇幼保健所新筛中心特殊奶粉治疗存在的问题特殊奶粉等饮食治疗虽能有效地阻止高浓度对患者脑发育的影响，需长期坚持岁以内患儿多能接受治疗，血易控制岁后随年龄增长，天然饮食的诱惑，治疗依从性下降特殊奶粉口味与天然奶粉仍有差异的蛋白质来源特殊奶粉，来自天然食物青少年和期患者难以坚持治疗合肥市妇幼保健所新筛中心的多学科管理遗传代谢病专科医师对父母进行基础知识的教育指导可治性疾病，坚定信心明确病因合理治疗定期随访智能发育评估营养师特殊治疗饮食与天然饮食合理分配蛋白质等营养要素需求量心理专家社会工作者政府支持支助政策合肥市妇幼保健所新筛中心高苯丙氨酸血症概述及诊疗常规胡海利合肥市妇幼保健所新筛中心合肥市妇幼保健所新筛中心高苯丙氨酸血症最常见的遗传性的氨基酸代谢病国内最早开展新生儿筛查项目之血苯丙氨酸浓度我国发病率约为具有较系统完善的疾病研究体系筛查诊断鉴别诊断治疗基因检测产前诊断合肥市妇幼保健所新筛中心研究发展史年挪威医师用检查名智力障碍小儿，发现尿液呈绿色反应，并分离出苯丙酮酸年发现患者血苯丙氨酸浓度升高年发现患者肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏缺乏，不能将苯丙氨酸转变为酪氨酸年德国采用低饮食治疗合肥市妇幼保健所新筛中心年美国的医师首创用法测定干滤纸片中血进行大规模新生儿筛查年及首次报告辅酶代谢中还原酶缺乏及合成酶缺乏年大鼠首先提纯年酶基因定位年酶基因定位年日本等首次报道反应型缺乏症合肥市妇幼保健所新筛中心新华医院儿研所内分泌遗传代谢病研究室研究进展年率先在我国大陆开展新生儿筛查年年研制国产低无奶粉年建立尿蝶呤谱分析，年常规开展年与合作项目推动全国新生儿筛查工作开展年开展的基因诊断产前诊断年常规开展负荷试验年建立二氢蝶啶还原酶活性测定，完善鉴别诊断试验年开展缺乏症基因诊断及产前诊断合肥市妇幼保健所新筛中心高苯丙氨酸血症苯丙酮尿症苯丙氨酸苯丙氨酸羟化酶四氢生物蝶呤缺乏症合肥市妇幼保健所新筛中心苯丙氨酸代谢途径蛋白质苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸酪氨酸多巴甲状腺素苯丙酮酸黑色素多巴胺苯乳酸苯乙酸肾上腺素合肥市妇幼保健所新筛中心四氢生物蝶呤合成代谢图三磷酸鸟苷新蝶呤三磷酸二氢新蝶呤丙酮酰四氢蝶呤苯丙氨酸酪氨酸色氨酸四氢生物蝶呤二氢生物蝶呤蝶呤甲醇胺酪氨酸多巴羟色氨酸生物蝶呤甲状腺素多巴胺羟色胺丙酮酰四氢蝶呤合成酶，二氢蝶啶还原酶合肥市妇幼保健所新筛中心病因分型苯丙氨酸羟化酶缺乏经典型血中度血轻度血反应性辅酶四氢生物蝶呤缺乏丙酮酰四氢蝶呤合成酶