得执业医师资格，并有中级以上儿科临床专业技术职称，接受过遗传代谢病及内分泌等专业及新生儿疾病筛查相关知识和技能培训。人员要求•培训内容包括新生儿疾病筛查目的方法阳性病例追访及网络管理技术等新生儿疾病筛查确诊的检测方法和临床意义常见遗传代谢性疾病及内分泌疾病的发病机理临床表现诊断和鉴别诊断治疗随访预后评估苯丙酮尿症发病率万新生儿筛查资料遗传病常染色体隐性遗传性疾病病因苯丙氨酸羟化酶缺陷生化特征血苯丙氨酸升高危害脑损伤智力落后临床特点毛发皮肤颜色浅淡，伴有鼠臭味，智力发育落后，抽痉高苯丙氨酸血症的鉴别诊断尿蝶呤谱分析红细胞二氢蝶啶还原酶测定基因诊断苯丙氨酸负荷试验经典型反应型缺乏症缺乏症•负荷试验苯丙氨酸测定荧光定量法，串联质谱法治疗原则•低苯丙氨酸饮食，开始治疗越早，预后越好•发病后治疗者可减轻癜痫和行为异常•是种必需氨基酸，需防止过度治疗•由于每个患儿对苯丙氨酸的耐受量不同，应个体化治疗•低苯丙氨酸治疗至少持续到青春后期或终身治疗•女性患者孕前应重新开始饮食控制，直到分娩•高危家庭产前诊断是优生的重要措施•对四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症患者可进行治疗年龄岁浓度浓度表血浓度的理想范围患儿的管理•患儿通常不需住院,发放患儿家长手册预约复查时间体格检查记录患儿每日饮食记录疾病介绍各类食物中蛋白质苯丙氨酸热能的平均含量•家长的配合是治疗成功的关键。如果家长充分了解治疗原则，饮食控制得比较合理，病儿智力发育正常。患儿的管理二•血苯丙氨酸浓度监测低苯丙氨酸饮食治疗者。•如血浓度异常，每天周监测次•如血浓度在理想控制范围，可每月监测次，使血苯丙氨酸浓度维持在各年龄组理想控制范围。•在岁岁岁时进行智能发育评估。先天性甲状腺功能减低症•新生儿主要筛查甲状腺发育障碍的原发性甲低•筛查发病率万新生儿筛查资料•危害性导致智力落后和生长障碍•可治性早期用甲状腺素治疗效果好•新生儿筛查标记物血•新生儿筛查切割值•先天性原发性甲低•高型者，无论男女均应终身治疗。•女性患者需终生替代治疗，否则可引起继发性闭经和雄性化症状。•男性患者至期，已达到最终身高，多余睾酮对生理的影响不大，皮质醇基本可维持正常，可中断治疗。但要关注睾丸中残余肾上腺来源的肿瘤形成，提高性功能。患儿管理三•经新生儿筛查诊断的患儿因出生后个月内得到早期治疗，并在治疗期间较好地控制雄激素水平并且在整个生长发育过程中维持正常的生长速率和骨龄成熟，其最终成年起声高影响较少，且能出现正常的青春发育。葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏症连锁不完全显性遗传病筛查发病率省妇幼年筛查，临床分型新生儿缺乏溶血症蚕豆病药物感染性溶血性贫血先天性非球形细胞溶血性贫血危害性高胆红素血症核黄疸后遗性脑瘫溶血危象贫血缺乏症的新生儿筛查•新生儿筛查标记物荧光法酶活性•确诊酶活性确诊试验溶血检查排除其他原因引起的溶血缺乏症的治疗•缺乏症为遗传性基因突变疾病，目前尚无特殊治疗，仅对症处理。急性溶血•去除诱因停止使用诱发溶血的药物和停食蚕豆包括乳母防止接触樟脑丸控制感染•输液注意水电介质平衡，维持有效血循环量，防治肾功能衰竭。•输血时输血，供血者应为酶活性正常者，近期未使用蚕豆，以免加重溶血或再次溶血。缺乏症的治疗二新生儿黄疸下列情况，均需及时治疗•黄疸发生在出生后小时内•足月婴儿血清胆红素•早产儿血清胆红素•胆红素每天增加治疗方法•光照疗法换血疗法溶血严重胆红素上升迅速缺乏症的管理•新生儿筛查确诊患儿发放携带卡，卡内应列出禁用和慎用的药物忌食的食物，指导患者避免接触诱因。缺乏症的预防•产前筛查对产前检查的孕妇及其丈夫进行酶活性测定，凡方有缺乏者，孕妇在孕周起，每晚服苯巴比妥，同时叶酸片直到分娩缺乏症的预防二•脐血筛查•产后对每例新生儿留脐血进行酶活性测定，最好在出生后天内出结果。•对缺乏的新生儿可早期进行防治高胆红素血症的措施，降低新生儿高胆红素正的发生。新生儿听力筛查阳性病人的管理•复筛未通过者应当在出生后在出生个月内到有资质的听力障碍诊治机构接受进步诊断。•具有听力损失高危因素的新生儿，即使通过听力筛查仍应当在年内每年至少随访次，在随访过程中怀疑有听力损失时，应当即时到有资质的听力障碍诊治机构接受进步诊断。新生儿听力损失高危因素•新生儿重症监护病房住院超过天•儿童期永久性听力障碍家族史•梅毒等引起的宫内感染•颅面形态畸形，包括耳廓和耳道畸形等•出生体重低于克•高胆红素血症达到换血要求•病毒性或细菌性脑膜炎新生儿听力损失高危因素•新生儿窒息评分分钟分或分钟分•早产儿呼吸窘迫综合征•体外膜氧•机械通气超过小时•母亲孕期曾使用过耳毒性药物或袢利尿剂或滥用药物和酒精•临床上存在或怀疑有与听力障碍有关的综合征或遗传病。新生儿筛查的伦理学问题正面影响预防医学临床医学，通过生化生理手段，发现无症状或亚临床患者，及时早期干预•提高人口素质•避免家庭和社会的不幸•减轻社会负担•为社会创造财富新生儿筛查的伦理学问题负面影响•筛查的假阳性对家长的精神压力和心理负担，长期负面影响不容忽视•筛查的假阴性使患儿得不到早期诊断和干预，对医院，对医学措施的负面影响•只筛查，不治疗筛查的疾病不能治疗，家长只有忧虑，没有希望，患儿和家庭得不到实际利益谢谢！新生儿筛查疾病患儿的诊治及管理王华或•年中华人民共和国母婴保健法第条“对婴儿开展预防接种，逐步开展新生儿疾病筛查”•年中华人民共和国母婴保健法实施办法第三条，新生儿疾病筛查是母婴保健技术之•年卫生部残联中国提高出生人口素质，减少出生缺陷和残疾行动计划•年卫生部新生儿疾病筛查管理办法•卫生部新生儿疾病筛查技术规范年版新生儿筛查中心卫生厅妇社处卫生部妇社司筛查实验病人诊治随访产院产科新生儿筛查宣传采血信息填写绿色通道新生儿疾病组织与管理•公共健康服务系统•目的对危害严重的先天性遗传性代谢病，在新生儿早期，临床症状未表现之前进行普查，通过及时治疗，避免或降低智能落后及残疾发生•基本公共卫生服务项目新生儿访视时了解其新生儿疾病筛查情况。新生儿筛查新生儿疾病筛查的选择标准•疾病危害严重，早期症状不明显•有定发病率•筛查疾病可以治疗•筛查方法简单，适合大规摸开展•筛查成本效益好遗传性代谢病遗传性代谢病是组基因缺陷病，由于基因突变导致代谢通路阻碍，体内中间代谢产物积聚或者产物缺乏而发病。属常染色体隐性遗传致残致死率高，对家庭，对社会的发展构成了极大的威胁疾病种类繁多，单病发病率低，总体约占人群的以上。部分疾病可治疗可预防遗传代谢病特点涉及氨基酸有机酸脂肪酸糖激素维生素金属代谢等疾病，还涉及溶酶体线粒体的代谢异常•临床表现缺乏特异性新生儿喂养困难反应差呼吸急促惊厥呕吐意识障碍。•常规试验检测缺乏特异低血糖，酸中毒，高血氨，高乳酸，头颅或等•确诊依赖遗传或生化方法特异性代谢产物和底物酶学基因等我国新生儿疾病筛查疾病谱•先天性甲状腺功能减低症•苯丙酮尿症•缺乏症•先天性肾上腺皮质增生症•听力筛查•其它遗传代谢病新生儿筛查的质量保证•诊断完全依赖实验室诊断•质量控制意味着整个过程的每个环节需达到其质量要求•每步骤的控制最终结果的控制•正常全放行，嫌疑全排除，患者都确诊•早诊断早治疗出生天到周•正确治疗，长期随访•评估智力体格心理正常人员要求承担筛查阳性召回的卫生专业人员要求中专以上学历，从事医疗保健工作年以上。接受过新生儿遗传代谢性疾病筛查相关知识和技能培训。从事新生儿遗传代谢病筛查诊治人员，必须取得执业医师资格，并有中级以上儿科临床专业技术职称，接受过遗传代谢病及内分泌等专业及新生儿疾病筛查相关知识和技能培训。人员要求•培训内容包括新生儿疾病筛查目的方法阳性病例追访及网络管理技术等新生儿疾病筛查确诊的检测方法和临床意义常见遗传代谢性疾病及内分泌疾病的发病机理临床表现诊断和鉴别诊断治疗随访预后评估苯丙酮尿症发病率万新生儿筛查资料遗传病常染色体隐性遗传性疾病病因苯丙氨酸羟化酶缺陷生化特征血苯丙氨酸升高危害脑损伤智力落后临床特点毛发皮肤颜色浅淡，伴有鼠臭味，智力发育落后，抽痉高苯丙氨酸血症的鉴别诊断尿蝶呤谱分析红细胞二氢蝶啶还原酶测定基因诊断苯丙氨酸负荷试验经典型反应型缺乏症缺乏症•负荷试验苯丙氨酸测定荧光定量法，串联质谱法治疗原则•低苯丙氨酸饮食，开始治疗越早，预后越好•发病后治疗者可减轻癜痫和行为异常•是种必需氨基酸，需防止过度治疗•由于每个患儿对苯丙氨酸的耐受量不同，应个体化治疗•低苯丙氨酸治疗至少持续到青春后期或终身治疗•