质改变引起的人类遗传病。近亲结婚能够提高隐性遗传病的患病概率。多基因遗传病具有家族聚集和易受环境因素影响的特点。答案解析关闭􀎥对应训练􀎥新疆维吾尔自治区第二次适应性检测下图是人体内有关酪氨酸的代谢途径,据图分析正确的是基因改变,酶无法合成,定表现出白化症状基因改变,酶无法合成,表现为苯丙酮尿症若酶活性下降,则无法合成黑色素基因通过控制酶的合成进而控制生物性状考点考点二考点三自主梳理核心突破典例精析答案解析解析关闭基因改变,酶无法合成或酶的活性下降,苯丙氨酸不能转化为酪氨酸或转化效率低,但人可以从食物中获取酪氨酸,酪氨酸在酶的作用下可转化为黑色素,因此酶无法合成不定表现为白化病酶无法合成,酪氨酸不能转化为黑色素,则表现为白化病,但苯丙氨酸可以转化为酪氨酸,因此酶改变,不定表现为苯丙酮尿症基因的表达产物是酶,该酶影响代谢,因此基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物性状。答案解析关闭考点考点二考点三自主梳理典例精析核心突破考点二人类遗传病的监测预防与判断遗传病的监测和预防方法步骤遗传咨询产前诊断。遗传咨询产前诊断常用的方法有羊水检查超检查孕妇血细胞检查和基因诊断等。意义在定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。考点考点二考点三自主梳理典例精析核心突破人类基因组计划及其影响内容人类基因组工程的目的是测定人类基因组的全部序列,解读其中包含的遗传信息。进展测序结果表明,人类基因组由大约亿个碱基对组成,已发现的基因约为万万个。意义认识到人类基因组的组成结构功能及其相互关系,有利于诊治和预防人类疾病。错混辨析人类基因组计划是测条常染色体染色体染色体,共条染色体上的序列水稻对染色体基因组计划则是测条染色体上的序列。基因组不等同于染色体组。考点考点二考点三自主梳理典例精析核心突破判判监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断。通过探针可判断胎儿是否患三体综合征。通过遗传咨询可推算些遗传病的发病率。禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。答案提示通过探针可判断胎儿是否患基因突变引起的遗传病,而三体综合征属于染色体数目变异导致的遗传病。提示禁止近亲结婚只能降低隐性遗传病的发病率。考点考点二考点三自主梳理典例精析核心突破人类遗传病类型的判断方法步骤现象及结论的口诀记忆典型图解第,排除伴遗传若系谱图中患者全为男性,而且患者后代中男性全为患者,则为伴遗传病若系谱图中,患者有男有女,则不是伴遗传第二,确定图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传“无中生有”无病的双亲,所生的孩子中有患者,则为隐性遗传“有中生无”有病的双亲,所生的孩子中出现无病的,则为显性遗传考点考点二考点三自主梳理典例精析核心突破步骤现象及结论的口诀记忆典型图解第三,确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上双亲有病儿子正常父病女必病,子病母必病伴显性遗传双亲有病女儿正常父病女不病或者子病母不病常染色体显性遗传双亲正常儿子有病母病子必病,女病父必病伴隐性遗传双亲正常女儿有病母病子不病或女病父不病常染色体隐性遗传考点考点二考点三自主梳理典例精析核心突破步骤现象及结论的口诀记忆典型图解第四,若系谱图中无上述特征,只能从可能性大小方面推测若该病在代与代间连续遗传若该病在系谱图中隔代遗传考点考点二考点三自主梳理典例精析核心突破例题山东淄博第二次段考下图为人类种单基因遗传病的系谱图,Ⅱ为患者。排除基因突变,下列推断不合理的是该病属于隐性遗传病,但致病基因不定位于常染色体上若Ⅰ携带致病基因,则Ⅰ和Ⅰ再生个患病男孩的概率为若Ⅰ不携带致病基因,则致病基因位于染色体若Ⅰ不携带致病基因,则Ⅱ不可能是该病携带者考点考点二考点三自主梳理典例精析核心突破课堂在线如何判定该病为隐性遗传病还是显性遗传病提示若Ⅰ不携带致病基因,则致病基因应位于何种染色体上为什么Ⅱ是该病携带者吗提示,Ⅱ,ⅠⅠ,Ⅰ,Ⅰ,Ⅰ,Ⅱ,Ⅱ考点考点二考点三自主梳理典例精析核心突破答题步骤第步,信息提取提炼题干信息,搜索知识记忆。回顾人类遗传病类型的判断方法,理解各种判定方法依据的原理。第二步,找准题眼明确作答方向。正常双亲生患病男孩,只能推知为隐性遗传病,生患病女孩时,可判定为常染色体隐性遗传。第三步,规范作答易错易混提示。常染色体遗传及伴性遗传的判定是失分点,应设置相关试题,加以强化训练。答案考点考点二考点三自主梳理典例精析核心突破巧学妙记人类遗遗传病类型的选择调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响,不宜作为调查对象。基数足够大调查人类遗传病发病率时,调查的群体要足够大,可以将调查结果在班级或年级中进行汇总。考点考点二考点三自主梳理核心突破典例精析发病率与遗传方式的调查调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄性别等因素,群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型考点考点二考点三自主梳理核心突破典例精析例题研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是研究猫叫综合征的遗传方式,在学校内随机抽样调查研究青少年型糖尿病,在患者家系中调查研究艾滋病的遗传方式,在全市随机抽样调查研究红绿色盲的遗传方式,在患者家系中调查课堂在线猫叫综合征青少年型糖尿病艾滋病都是遗传病吗提示,对遗传病遗传方式的调查,应选择何种遗传病提示对遗传病遗传方式的调查,应在中进行。考点考点二考点三自主梳理核心突破典例精析答题步骤第步,信息提取提炼题干信息,搜索知识记忆。辨析各种常见病的类型,辨析遗传发病率及遗传方式调查的具体方法。第二步,找准题眼明确作答方向。调查遗传发病率应在人群中随机抽样调查遗传方式应在患者家系中调查遗传病应选发病率较高的单基因遗传病。第三步,规范作答易错易混提示。对遗传病的发病率及遗传方式的调查方式是易混点,应加以强化训练。答案􀎥对应训练􀎥下面是校生物科技活动小组关于“调查人群中些性状的遗传”课题的研究方案。Ⅰ课题名称人群中性状的调查。Ⅱ研究目的研究内容材料用具研究过程略。Ⅲ调查结果分析。请分析该研究方案并回答有关问题。根据下面的“家庭成员血友病调查表”,判断“本人”的基因型用或表示是。家庭成员血友病调查表祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲哥哥妹妹本人说明空格中打的为血友病患者考点考点二考点三自主梳理核心突破典例精析考点考点二考点三自主梳理核心突破典例精析调查中发现男子患种遗传病,该男子的祖父祖母父亲都患此病,他的两位姑姑中有位也患此病,这位患病姑姑又生了个患病的女儿。其他家族成员都正常。请根据该男子及其相关家族成员的情况,在下图方框中绘制出遗传系谱图,并标出该男子及其直系亲属的基因型。用或表示此遗传病的遗传方式是。该男子色觉正常与表现正常其父亲为红绿色盲的女性婚配,预期生出完全正常的孩子和只患种病的孩子的概率分别是和。答案解析解析关闭由于血友病属于伴染色体隐性基因控制的遗传病,当父亲有该病时,其基因型为,它的染色体只传女不传男,故当“本人”为女性时,基因型就为,当“本人”是男性时,其基因型为。根据题干中给的信息来绘制遗传系谱图。据题干信息首先可以推知该病为显性遗传病,再根据该“男子”有病,其母无病,可以排除染色体的可能性,由此确定该病为常染色体显性基因控制的遗传病。该男子的基因型就是,与表现正常其父亲为红绿色盲的女性婚配,他们的后代中完全正常的占,只患种病的孩子的概率为。答案解析关闭或遗传系谱如下图常染色体显性遗传运用“八步推理”巧解遗传系谱题第步,阅读题干,明确相对性状有几个第二步,判断相对性状的显隐性第三步,判断符合分离定律,还是自由组合定律第四步,判断是常染色体上的遗传,还是伴性遗传,如果是伴性遗传,可根据信息画出系谱图,如果不是,则画出表现型的传递方式第五步,根据已知条件书写能确定的亲子代基因型第六步,推断未知的基因型第七步,计算概率,计算概率前定要先确定亲本的基因型是否定第八步,检查。􀎥对应训练􀎥高中学校研究性学习小组的同学在进行人类遗传病调查时,发现了两个家庭都有甲遗传病基因为和乙遗传病基因为患者,系谱图如下。查阅文献发现,在正常人群中,基因型频率为。请回答下列问题。甲病的遗传方式是,判断的依据是乙病最可能的遗传方式是。请按乙病最可能的遗传方式继续分析。Ⅰ的基因型为Ⅱ的基因型为。如果Ⅱ与Ⅱ结婚,则所生小孩同时患两种遗传病的概率为。如果Ⅱ和Ⅱ再生育个儿子,则儿子患甲病的概率为。如果Ⅱ与基因携带者结婚,并生育个表现型正常的女儿。则该女儿不携带基因的概率为。答案解析解析关闭由Ⅰ和Ⅰ表现正常,但他们所生的女儿Ⅱ患甲病,可知甲病为常染色体隐性遗传病乙病的遗传具有“无中生有”的特点,因此乙病为隐性遗传病图中显示,乙病患者有性别差异,患者都是男性,因此可判断乙病最可能是伴染色体隐性遗传病。Ⅰ表现正常,但他所生的Ⅱ为甲病患者,因此Ⅰ的基因型为Ⅱ的父母表现正常,但生出了患两种病的Ⅱ,因此,Ⅱ的父母ⅠⅠ的基因型为,由于Ⅲ患乙病,因此可判断Ⅱ的基因型为或Ⅰ和Ⅰ生出的Ⅱ基因型为的概率是Ⅰ和Ⅰ生出的Ⅱ基因型为的概率为因此Ⅱ与Ⅱ结婚,生出两病都患的小孩的概率为Ⅱ不患甲病,基因型是,她与Ⅱ基因型频率为再生育个儿子,该儿子患甲病的概率为Ⅱ基因型为,其所产生的配子中的概率是,的概率是,故Ⅱ与基因携带者结婚所生后代中的概率是,的概率是,故表现型正常的女儿不携带基因的概率为。答案解析关闭常染色体隐性遗传对表现型正常的夫妇Ⅰ和Ⅰ生了个患病的女儿Ⅱ伴染色体隐性遗传或二巧用“四边形对角线法则”计算遗传病概率已知有甲乙两种遗传病,且按照自由组合定律遗传,子代中不患甲病概率为甲病正常概率为,患甲病概率为,不患乙病概率为乙病正常概率为,患乙病概率为,如图所示在上图所示的四边形中边表示子代正常概率为边表示子代同时患两种病的概率为对角线表示子代只患乙病的概率为对角线表示子代只患甲病的概率为对角线表示子代患种病的概率为。􀎥对应训练􀎥下图是甲病用表示和乙病用表示两种遗传病的系谱图,已知其中种为伴性遗传。请据图回答下列问题。乙病是染色体性遗传病。号的基因型是,号是纯合子的概率为,若号携带乙病致病基因,那么此基因最终来自号。若号与号个体结婚,生育的子女患甲病的概率为,只患种病的概率为。若医学检验发现,号关于甲病的致病基因处于杂合状态,且含有该隐性基因的精子会有死亡,无法参与受精作用,存活的精子均正常,则号与号个体结婚,生育的子女正常的概率为。答案解析解析关闭由号号正常,生下号女性患者,可判断甲病是常染色体隐性遗传病。由号患病号正常,可判断出乙病是伴染色体隐性遗传病。由号患乙病,可知号的基因型是,由号患甲病,可知号的基因型是,因此号的基因型是。号的基因型是,是纯合子的概率为。若号携带乙病致病基因,则该致病基因