基因，号患病，则号的基因型是，可推知号的基因型是，其是该遗传病致病基因携带者的概率为,号的基因型是，因此号和号生育患该遗传病小孩的概率为。如果号和号的第个小孩患病，则号定是携带者，那么第二个小孩患病的概率为。号和号的基因型分别是，故再生个男孩是正常的概率为。考点突破常见遗传病的归类比较人类遗传病的类型与监测预防遗传病的类型常见疾病基因型或主要特点单基因遗传病对等位基因控制常染色体显性并指软骨发育不全患病正常常染色体隐性白化病先天性聋哑苯丙酮尿症患病正常伴显性抗维生素佝偻病钟摆型眼球震颤正常患病遗传病的类型常见疾病基因型或主要特点单基因遗传病对等位基因控制伴隐性色盲血友病进行性肌营养不良患病正常伴遗传外耳道多毛症只在男性中发病，父子孙多基因遗传病多对基因控制唇裂无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病家族聚集现象受环境影响大群体发病率高染色体异常遗传病三体综合征性腺发育不良遗传物质改变大，造成严重结果，胚胎期引起自然流产遗传病与先天性疾病后天性疾病家族性疾病散发性疾病的关系先天性疾病后天性疾病家族性疾病散发性疾病含义出生前形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成或表现出来的疾病指个家族中多个成员都表现出来的同种病没有家族史的疾病病因由遗传物质改变引起为遗传病从共同祖先继承相同致病基因为遗传病些常染色体隐性遗传病，由于隐性纯合才发病，表现散发性由环境因素引起为非遗传病同家族不同成员生活条件相似引起为非遗传病由环境因素引起为非遗传病遗传病的监测与预防遗传咨询主要手段诊断分析判断推算风险率提出对策方法建议。产前诊断重要措施在胎儿出生前，用专门的检测手段如羊水检查超检查孕妇血细胞检查等对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有种遗传病或先天性疾病。人类基因组研究的意义认识进化种族血缘衰老疾病等生命现象本质的金钥匙战胜疾病，克服生存障碍太空深海的财富促进生物学不同领域如神经生物学发育生物学等的发展使各种遗传性疾病和危害人类的恶性肿瘤心血管病等可能由此得到预测预防早诊断和早治疗是基因组计划发展起来的新技术新策略，也适合于农业工业和环境科学。其中最重要的意义是将彻底揭开人类生长发育健康长寿的奥秘，极大地提高人类的生存质量。高考警示携带遗传病基因的个体不定会患遗传病，如白化病基因携带者不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。禁止近亲结过婚可以降低“隐性”遗传病的发病率，对显性遗传病则不能降低。超是在个体水平上的检查，基因诊断是在分子水平上的检查。人类基因组与染色体组的区别人类基因组检测条染色体上的全部脱氧核苷酸序列，即条常染色体加上对性染色体和人类染色体组是体细胞染色体数的半条，即条常染色体加上条性染色体或。对于型或型性别决定的生物，其基因组和染色体组的情况与人的致，即基因组包含常染色体的半加对性染色体而染色体组包含常染色体的半加条性染色体。对于无性别决定的植物如水稻，因无性染色体，故基因组与染色体组样，均为体细胞染色体数的半。苏州测试关于人类“三体综合征”镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是导学号都是由突变基因引发的疾病患者父母不定患有该种遗传病可通过观察血细胞的形态区分三种疾病都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病解析三体综合征是由染色体变异引起的疾病观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症只有三体综合征可通过观察染色体的形态和数目检测是否患病。答案下列关于人类遗传病的叙述，错误的是导学号个家族仅代人中出现过的疾病不是遗传病个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病先天性的疾病未必是遗传病解析单基因隐性遗传病的患病率较低，个家族仅代人中出现过的疾病可能是遗传病若由于环境因素引起的疾病，如地区缺碘导致大脖子病，几代人可能都患该病，但不是遗传病携带隐性遗传病基因的杂合子表现正常染色体异常遗传病虽不携带致病基因，但患病。答案技巧点拨先天性疾病家族性疾病和遗传病的关系先天性疾病家族性疾病用集合的方式表示与遗传病的关系如下遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到定年龄才表现出来后天性疾病也不定不是遗传病。先天性疾病不定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。实验原理人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。种遗传病的发病率种遗传病的患病人数种遗传病的被调查人数。实验调查人群中的遗传病实验流程发病率与遗传方式的调查项目调查内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄性别等因素，群体足够大种遗传病的患病人数种遗传病的被调查人数遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在的染色体类型高考警示关于遗传病调查的四个注意点调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲白化病高度近视度以上等。调查种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。调查种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。发病率的调查结果可以用于遗传方式的分析。若男性发病率远高于女性，则可能为伴染色体隐性遗传若女性发病率远高于男性，则可能为伴染色体显性遗传若男女发病率相近，则可能为常染色体遗传。烟台模拟学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不太合理的是导学号调查时，最终选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压冠心病等调查时应分多个小组对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据为了更加科学准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病解析选择发病率高的单基因遗传病方便遗传病的调查为保证足够大的群体，应分组调查后再汇总，使数据更准确调查遗传病的发病率，应查，并保证调查的群体足够大。调查种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。发病率的调查结果可以用于遗传方式的分析。若男性发病率远高于女性，则可能为伴染色体隐性遗传若女性发病率远高于男性，则可能为伴染色体显性遗传若男女发病率相近，则可能为常染色体遗传。烟台模拟学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不太合理的是导学号调查时，最终选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压冠心病等调查时应分多个小组对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据为了更加科学准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病解析选择发病率高的单基因遗传病方便遗传病的调查为保证足够大的群体，应分组调查后再汇总，使数据更准确调查遗传病的发病率，应在群体中随机抽样调查男女患病比例相近，可能与性别无关，发病率较高则很可能是显性。答案人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。校高研究性学习小组的同学对些遗传病进行调查。请回答相关问题导学号调查最好选择单基因遗传病或多基因遗传病。如果要做遗传方式的调查，应该选择作为调查对象。如果调查遗传病的发病率，应作为调查对象。请你为调查红绿色盲遗传方式小组的同学设计个表格，记录调查结果。假如调查结果显示被调查人数共人，其中男生人，女生人，男生红绿色盲人，女生人，该校高中学生红绿色盲的基因频率约为。请你对此结果进行评价解析进行人类遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲白化病等。调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，根据调查数据，计算发病率。在患者家系中调查，以确定遗传病的遗传方式。本小题研究调查红绿色盲的遗传方式，因为红绿色盲为伴染色体隐性遗传病，所以调查时要注意调查人的性别，世代关系。对结果统计时，既要分正常和色盲患者，也要有携带者。答案单基因遗传病患有该遗传病的多个家族系随机选择个较大群体表格如下该基因频率不准确，因为数据中缺少携带者的具体人数性别表现男生人女生人色盲正常技巧点拨保证调查群体足够大，以便获得较多数据，并经统计学分析得出较科学的结论。统计的数量越大，越接近理论值。科学设计人群调查记录表格应显示男女性别分别统计，有利于确认发病率分布状况。应显示正常与患者栏目。将患者家系的调查结果绘制成遗传系谱图。“四步法”判断人类遗传病的类型步骤现象及结论的口诀记忆图解表示第，排除或确定伴染色体遗传若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，则极可能为伴染色体遗传病，若系谱图中，患者有男有女，则不是伴染色体遗传“无中生有”无病的双亲，所生的孩子中有患者，则为隐性遗传第二，确定图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传“有中生无”有病的双亲，所生的孩子中出现无病的，则为显性遗传步骤现象及结论的口诀记忆图解表示双亲有病儿子正常父病女必病，子病母必病伴染色体显性遗传双亲有病女儿正常父病女不病或者子病母不病常染色体显性遗传父亲正常儿子有病母病子必病，女病父必病伴染色体隐性遗传第三，确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上双亲正常女儿有病母病子不病或女病父不病常染色体隐性遗传步骤现象及结论的口诀记忆图解表示第四，若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推测若该病在代与代间连续遗传显性遗传患者性别无差别常染色体上患者女多于男染色体上若该病在系谱图中隔代遗传隐性遗传患者性别无差别常染色体上患者男多于女染色体上注表示患病男女，表示正常男女。高考警示人类遗传病判定口诀口诀无中生有为隐性，有中生无为显性隐性遗传看女病，女病男指父亲或儿子正非伴性显性遗传看男病，男病女指母亲或女儿正非伴性。口诀二无中生有为隐性，隐性遗传看女病隐女，父子都病是伴性有中生无为显性，显性遗传看男病显男，母女都病是伴性。遗传系谱图的特殊分析对于遗传系谱图中个体基因型的分析，不但要看其同胞兄弟姐妹的表现型，还要“瞻前顾后”，即兼顾其亲子代的表现型。不能排除的遗传病遗传方式分析隐性遗传病，如果女性患者的父亲和儿子全是患者，只能说明最可能是伴染色体遗传，但不定是，也可能是常染色体遗传。显性遗传病中，如果男性患者的母亲和女儿是患者，说明最可能是伴染色体遗传，但也可能是常染色体遗传。系谱图的特殊判定若世代连续遗传，般为显性，反之为隐性若男女患病率相差很大，般为伴性遗传，反之为常染色体遗传。种遗传病受对等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是导学号该病为伴染色体隐性遗传病，Ⅱ为纯合子该病为伴染色体显性遗传病，Ⅱ为纯合子该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ为杂合子该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ为纯合子解析根据Ⅲ患病而其母Ⅱ正常，可以排除该病为伴染色体显性遗传病的可能。若该病为伴染色体隐性遗传病，则Ⅱ为杂合子。若该病为常染