于人类遗传病的正确叙述是常染色体遗传病没有交叉遗传和男女发病率不均衡的特点环境因素对多基因遗传病的发病无影响产前对胎儿进行染色体分析是预防三体综合征的主要措施伴显性遗传病的发病率男性高于女性解析多基因遗传病在人群中发病率较高且容易受环境影响，如青少年型糖尿病伴显性遗传病的发病率女性高于男性，伴隐性遗传病的发病率男性高于女性。

答案应用训练沧州五校联考图中曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，下列说法不正确的是在人类的遗传病中，患者的体细胞中可能不含致病基因单基因遗传病均为先天性疾病多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加染色体异常遗传病多导致流产，所以其出生后发病率明显低于胎儿期解析单基因多基因染色体异常引起的遗传病，其中最后种是由染色体异常造成的，患者体内没有致病基因。

从图中得出，三种病都有在出生后定年限才发病的类型存在，这些类型应属于后天性疾病。

答案考点二调查时应注意的问题注意问题调查时，最好选下列说法不正确的是在人类的遗传病中，患者的体细胞中可能不含致病基因单基因遗传病均为先天性疾病多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加染色体异常遗传病多导致流产，所以其出生后发病率明显低于胎儿期解析单基因多基因染色体异常引起的遗传病，其中最后种是由染色体异常造成的，患者体内没有致病基因。

从图中得出，三种病都有在出生后定年限才发病的类型存在，这些类型应属于后天性疾病。

答案考点二调查时应注意的问题注意问题调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲白化病高度近视度以上等。

调查种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。

种遗传病的发病率种遗传病的患病人数种遗传病的被调查人数调查种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。

发病率与遗传方式的调查应用训练研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为子课题。

下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查解析解答本题首先要确定遗传病的遗传方式，然后确定合理的调查方法。

猫叫综合征是染色体异常遗传病，青少年型糖尿病属于多基因遗传病，艾滋病属于传染病，三者的遗传规律难以掌握，且多基因遗传病易受环境影响，所以不用于遗传方式的调查。

而红绿色盲属于单基因遗传病，比较适合进行遗传方式的调查。

答案应用训练原发性高血压是种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是在人群中随机抽样调查并计算发病率在人群中随机抽样调查研究遗传方式在患者家系中调查并计算发病率在患者家系中调查研究遗传方式解析种病的发病率的计算公式是种遗传病的患病人数种遗传病的被调查人数，种遗传病的被调查人数应该是在人群中随机抽样组成的。

要判断遗传方式必须在其家族中进行调查，绘制家族遗传系谱图，然后才能分析出该病属于什么基因控制显性还是隐性，该基因位于什么染色体上。

答案误区盘点状元笔记染色体组与基因组染色体组是指细胞中的组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，共同控制生物的生长发育遗传和变异。

基因组计划是测定生物基因组的全部序列，解读其中包含的遗传信息。

对于有性染色体的生物二倍体，其基因组为常染色体性染色体对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。

常见生物基因组和染色体组纠错演练人体细胞中共有条染色体，玉米体细胞中共有条染色体，要测定人类基因组和玉米基因组的核苷酸序列，分别需要测定的染色体数为解析玉米是雌雄异花同株的植物，细胞中无性染色体，雌花和雄花的产生是基因选择性表达的结果。

答案研命题究热点锤炼技能研析•解题技法命题热点染色体数目异常引起的疾病导例浙江海宁模拟如图表示人体细胞中对同源染色体不正常分离的情况。

如果个类型的卵细胞成功地与个正常的精子受精，将会得的遗传病可能是镰刀型细胞贫血症苯丙酮尿症三体综合征白血病解析据图可知，该卵细胞是由于减数第次分裂同源染色体没有分离，进入了次级卵母细胞产生的，这种卵细胞与正常精子结合，受精卵里多了条染色体，所以会使后代患染色体异常遗传病。

选项项属于单基因遗传病，项不属于遗传病。

答案名师点睛染色体数目非整倍性变异的原因假设生物体细胞中含有条染色体，减数分裂时，对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有条染色体的配子，如下图所示性染色体数目的增加或减少与精子卵细胞形成过程中的染色体分配的异常有关。

减数第次分裂和减数第二次分裂染色体分配异常，产生的结果不同，现总结如下应用解题人号染色体上的短串联重复序列，段核苷酸序列可作为遗传标记对三体综合征作出快速的基因诊断遗传标记可理解为等位基因。

现有个三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为。

其父亲该遗传标记的基因型为，母亲该遗传标记的基因型为。

请问双亲中哪位是号染色体在减数分裂中未发生正常分离在减数分裂过程中，假设同源染色体的配对和分离是正常的，请在图中处填写此过程中未发生正常分离方的基因型用表示。

三体综合征个体细胞中，号染色体上的基因在表达时，它的转录是发生在中。

能否用显微镜检测出三体综合征和镰刀型细胞贫血症请说明其依据。

解析从题干的信息中可以得知，父亲基因型为，母亲的基因型为，患者的基因型为，题中还告诉“假设同源染色体的配对和分离是正常的”可以判断出是父亲在形成精子过程中，减数第二次分裂后期，号染色体的两条姐妹染色单体分开后，没有分到两个精细胞中，产生了基因型的精子。

图解见答案。

染色体上基因的转录发生在细胞核中。

三体综合征镰刀型细胞贫血症都可以在显微镜下观察到。

答案父亲，正确填出图中的基因型正确填出图中的基因型正确填出图中的基因型。

圆圈中括号内外的内容相对应细胞核能。

在显微镜下，可观察到三体综合征患者的细胞中染色体数目异常。

镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀状。

必修遗传与进化第三章生物的变异进化与育种第讲►►人类遗传病回顾教材基础整合核心考点研析解题技法体验双基考题理教材巧思维夯基固本回顾•教材基础自主梳理人类常见遗传病的类型连线答案Ⅰ巧记遗传病的类型常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。

原发高血压，冠心和哮喘，少年型糖尿，都为多因传。

思考基因全部正常就定不患遗传病吗提示不定，例如三体综合征是多了条正常染色体，基因正常。

二遗传病的监测和预防遗传咨询的内容和步骤医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有种遗传病作出诊断。

分析遗传病的。

推算出后代的。

向咨询对象提出防治对策和建议，如进行等。

传递方式再发风险率终止妊娠产前诊断产前诊断指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如孕妇血细胞检查以及等手段，确定胎儿是否患有种遗传病或先天性疾病。

羊水检查超检查基因诊断三人类基因组计划与人体健康人类基因组计划的目的测定人类基因组的，解读其中包含的。

意义对于人类疾病的和预防具有重要意义。

全部序列遗传信息诊断思考人类基因组计划是测定全部染色体上的全部序列吗提示不是，应检测条常染色体和对性染色体共条染色体上的。

四调查常见的人类遗传病实验原理人类遗传病是由改变而引起的疾病。

遗传病可以通过和的方式分别了解发病率及。

遗传物质社会调查家系调查遗传病遗传方式情况实验流程思考辨析判断下列说法是否正确基因检测并不能检查所有遗传病。

先天性疾病都是遗传病。

单基因遗传病是由个致病基因引起的遗传病。

水稻体细胞有条染色体，水稻的基因组测序应该测条染色体的碱基序列。

应该在家族中调查人类遗传病的发病率。

知考点破疑难系统知识整合•核心考点考点归纳人类遗传病的类型及特点监测及预防手段主要包括遗传咨询和产前诊断。

意义在定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。

遗传咨询的内容和步骤产前诊断指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查细胞水平超检查个体水平孕妇血细胞检查细胞水平以及基因诊断分子水平等手段，确定胎儿是否患有种遗传病或先天性疾病。

优生措施禁止近亲结婚，提倡适龄生育。

特别提醒携带遗传病基因的个体不定会患遗传病，如白化病携带者不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。

基因遗传病是由基因突变引起的，其中单基因遗传病的遗传遵循孟德尔遗传规律，可通过基因检测遗传咨询等方式进行诊断。

染色体异常遗传病是由于减数分裂过程中染色体分离异常导致的，可通过产前诊断等方式进行检测。

家族性疾病不定是遗传病，如由于食物中缺少维生素，家族中多个成员患夜盲症。

大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。

先天性疾病不定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。

应用训练山东临沂模拟下列关于人类遗传病的正确叙述是常染色体遗传病没有交叉遗传和男女发病率不均衡的特点环境因素对多基因遗传病的发病无影响产前对胎儿进行染色体分析是预防三体综合征的主要措施伴显性遗传病的发病率男性高于女性解析多基因遗传病在人群中发病率较高且容易受环境影响，如青少年型糖尿病伴显性遗传病的发病率女性高于男性，伴隐性遗传病的发病率男性高于女性。

答案应用训练沧州五校联考图中曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，下列说法不正确的是在人类的遗传病中，患者的体细胞中可能不含致病基因单基因遗传病均专门的检测手段，如羊水检查细胞水平超检查个体水平孕妇血细胞检查细胞水平以及基因诊断分子水平等手段，确定胎儿是否患有种遗传病或先天性疾病。

优生措施禁止近亲结婚，提倡适龄生育。

特别提醒携带遗传病基因的个体不定会患遗传病，如白化病携带者不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。

基因遗传病是由基因突变引起的，其中单基因遗传病的遗传遵循孟德尔遗传规律，可通过基因检测遗传咨询等方式进行诊断。

染色体异常遗传病是由于减数分裂过程中染色体分离异常导致的，可通过产前诊断等方式进行检测。

家族性疾病不定是遗传病，如由于食物中缺少维生素，家族中多个成员患夜盲症。

大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。

先天性疾病不定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。

应用训练山东临沂模拟下列关于人类遗传病的正确叙述是常染色体遗传病没有交叉遗传和男女发病率不均衡的特点环境因素对多基因遗传病的发病无影响产前对胎儿进行染色体分析是预防三体综合征的主要措施伴显性遗传病的发病率男性高于女性解析多基因遗传病在人群中发病率较高且容易受环境影响，如青少年型糖尿病伴显性遗传病的发病率女性高于男性，伴隐性遗传病的发病率男性高于女性。

答案应用训练沧州五校联考图中曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，下列说法不正确的是在人类的遗传病中，患