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ppt 遗传与人类健康 ㊣ 精品文档 值得下载

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《遗传与人类健康》修改意见稿

1、以下这些语句存在若干问题,包括语法错误、标点使用不当、语句不通畅及信息不完整——“.....还有另外类是肽链相对不足。根据不足肽链的不同,分为地中海贫血和地中海贫血两种。严重的地中海贫血,大部分的红细胞在被释放到循环前被变形,从而对血液产生重大的影响。骨皮质变薄将导致病理性骨折,进而影响到颜面骨及颅骨的变形肝脾也显著增大并成为红细胞再生的另场所。如不治疗,通常在岁前由于贫血虚弱和感染而死亡。遗传学遗传学镰刀型细胞贫血症正常红细胞突变为个月,未治疗,肝脾肿大输血治疗,外表基本正常遗传学连锁显性遗传病连锁遗传病及已知有种。的遗传特征主要有与相同,每代均有受累者,呈世代连续分布。与性别有关,女性患者多于男性约,但男性患者的症状比女性严重,这是因为女性为杂合子,男性为半合子。遗传学女性患者的子女各的几率受累,但男性患者只有女儿受累,儿子不受累与不同。常见的遗传病有抗佝偻病高氨血症型等。抗佝偻病肾小管对磷酸盐再吸收障碍导致血磷降低,影响骨骼钙化,表现为下肢弯曲成型腿牙齿发育不良等与缺乏相似的症状,但治疗无效。遗传学连锁隐性遗传病遗传病的主要遗传特征有与性别有关,由于男性是半合子......”

2、以下这些语句存在多处问题,具体涉及到语法误用、标点符号运用不当、句子表达不流畅以及信息表述不全面——“.....发病因素主要与母亲的怀孕年龄有关,岁以上孕妇发病率显著增加。猫叫综合征综合征号染色体短臂缺失引起。发病率约,男女比率约。临床特征是猫叫样哭声小头智力低下低位耳朵斜视宽眼距等先天性心脏病等遗传学遗传学三体综合征核型遗传学三体,岁及岁的女孩遗传学患者及部分核型看似机灵,实则智力低下综合征核型,。外表男性,但睾丸发育不全或隐睾,乳房发育,体毛及胡须稀少。性情体态趋于女性,体质较弱,不育。遗传学遗传学综合征患者综合征核型,。外表女性,身材矮小手臂提携外翻原发性闭经,卵巢萎缩,乳房不发育性器官发育不良,不育。遗传学遗传学综合征患者综合征脆性染色体智障综合征染色体上有些易断裂的位点,称脆性位点。这个断裂不是完全的断裂否则将成为缺失,而是形成裂缝。脆性位点在许多染色体上都可发现,但目前只发现在染色体上的脆性断裂对健康有害。染色体脆性部位在。发病率为。临床表现为智力障碍大睾丸大耳朵长脸。该病为连锁遗传病,因此男性发病率较高......”

3、以下这些语句在语言表达上出现了多方面的问题,包括语法错误、标点符号使用不规范、句子结构不够流畅,以及内容阐述不够详尽和全面——“.....遗传特征主要有与性别无关,男女受累机会相等。每代均有人受累,呈世代连续垂直分布。患者大多是杂合子,所以父母方患病,子女的概率患病,父母双方患病,子女的概率患病。父母均正常,则子女般不患病除非新突变。遗传学常见的遗传病有舞蹈病发病年龄岁高峰在岁。表现为舞蹈样不自主运动,不能控制的肌肉痉挛和书写样动作,智能障碍等。综合征也称蜘蛛脚样指趾病,患者骨骼发育畸形病累及心血管系统及眼部。临床表现为身高体瘦肢长两臂长于身高颅骨细而长鸡胸或漏斗胸眼部损伤表现为晶状体脱位高度近视白内障等心血管系统表现为破裂性主动脉瘤,可致死。遗传学综合征,蜘蛛脚样指鸡胸脊柱畸形。遗传学常染色体隐性遗传病已知有种。主要遗传特征有男女均可发病,几率相同。患者为隐性纯合子,般情况下父母表型正常。不呈世代连续分布,多为散发或隔代遗传在同胞中水平分布与不同。患者相互婚配,子代全是患者与不同。常见的遗传病有白化症镰刀型细胞贫血症苯丙酮尿症半乳糖血症等生化遗传病大多属于这种类型......”

4、以下这些语句该文档存在较明显的语言表达瑕疵,包括语法错误、标点符号使用不规范,句子结构不够顺畅,以及信息传达不充分,需要综合性的修订与完善——“.....广义的遗传咨询包含内容较多,即包含了遗传学的内容遗传方式病因再发风险等,也包含了医学的内容诊断治疗预防等。狭义的遗传咨询只包含遗传学的内容。般的咨询指广义的遗传咨询。遗传学遗传咨询的对象患者本人的咨询主要咨询再发风险父母正常,子女患病的咨询是否遗传病遗传方式再发风险等不育或不明原因流产寻找原因是否与遗传有关夫妇正常,但家族中有遗传病患者再发风险近亲婚配遗传病的发病风险遗传学遗传咨询的步骤明确诊断最重要最基本的环分析遗传方式大多数遗传病的遗传方式已经知道,但要注意遗传异质性。估计再发风险这是遗传咨询的核心婚姻生育指导包括避孕及节育禁婚可怀孕但需进行产前诊断以决定生育不影响生育或对生育影响很小领养人工受精试管婴儿等。遗传学基因诊断基因诊断的对象病原生物的侵入先天遗传性疾患者后天基因突变引起的疾病其它如指纹个体识别,亲子关系识别,法医物证等......”

5、以下这些语句存在多种问题,包括语法错误、不规范的标点符号使用、句子结构不够清晰流畅,以及信息传达不够完整详尽——“.....其中是治疗肿瘤的例,是治疗遗传病的,另有用于治疗传染性疾病及其它些疾病。遗传学选择合适的疾病具备该病分子缺陷的知识,深入了解其发病机理用于治疗的基因目的基因已被克隆克隆基因的有效表达具有可用于临床前试验的动物模型。适合进行基因治疗的必备条件遗传学现状只有多种遗传性疾病的分子发病机理了解得比较清楚少数几种遗传性疾病具有基因治疗的方案遗传学遗传学遗传与人类健康陈兆贵教学要求了解健康与疾病的遗传学基础掌握遗传病的类型及其遗传特征了解遗传病与优生的相关知识。遗传学第节健康与疾病的遗传学基础人类遗传学与优生健康与疾病的遗传学基础健康与疾病都具有遗传学基础,是基因与外界环境综合作用的结果。遗传学疾病的遗传因素与环境因素生物的特征是“新陈代谢”,即生物可以从周围环境中获取营养物质,并将这些营养物质改造成为自身可以利用的各种物质及能量,以维持壮大并延续生命。而独特的新陈代谢方式又取决于生物的独特的遗传结构。健康人体遗传结构控制的新陈代谢方式与人体周围环境保持平衡。这是狭义的健康生理健康。广义的健康应包括心理的健康......”

6、以下这些语句存在多方面的问题亟需改进,具体而言:标点符号运用不当,句子结构条理性不足导致流畅度欠佳,存在语法误用情况,且在内容表述上缺乏完整性。——“.....遗传学先天性疾病先天性疾病是指婴儿出生时就表现出临床症状的疾病。有相当多的遗传病是先天性疾病,但并不是所有的先天性疾病都是遗传病。如先天梅毒先天怀孕时受些微生物感染或药物影响等。相反,有些遗传性疾病并不表现先天性,必须到定年龄以后才发病,如舞蹈病发病年龄在岁。家族性疾病遗传性疾病往往具有家族性,但并不是所有的家族性疾病都是遗传病,也不是所有的遗传病都具有家族性。遗传学遗传的基本规律遗传学三大定律分离规律自由组合规律连锁遗传规律。参见章遗传学遗传病的类型及其遗传特征根据遗传病的发病机理,遗传病可分为染色体病单基因病多基因病线粒体病及体细胞遗传病。染色体遗传病是指由于染色体数目的改变或结构的畸变引起的疾病。这类疾病的后果往往比较严重。染色体病除平衡易位外,般不在家系中传递,即不表现为家族性,因为这是由于减数分裂异常引起的。常见的染色体病有以下几种遗传学三体综合征综合征发病率约为......”

7、以下这些语句存在标点错误、句法不清、语法失误和内容缺失等问题,需改进——“.....前者指在异常基因型个体出现前出生前的预防,后者指个体出现临床症状前发病前的预防。遗传病的普查和登记遗传病的普查是指对地区或人群进行遗传病的普查,以便了解该地区或人群中存在的遗传病的病种发病率遗传方式遗传异质性等情况。普查的人群应具有代表性,要包括不同年龄不同职业不同生活环境农村城市等。遗传学登记时要求内容准确全面,至少包括个人背景资料年龄性别姓名民族籍贯身高体重等。病情及检出依据疾病名称发病年龄症状检验手段等。发育史出生时父母亲的年龄是否近亲怀孕时是否正常出生时是否正常等。婚姻和生育史包括配偶的背景资料及生育状况,后代健康状况等。亲属的健康状况级亲二级亲三级亲等尽可能多的亲属的健康状况。系谱绘制遗传学遗传筛查指对地区人群的基因位点进行普查。通过普查及早发现带有致病基因的个体以及该基因在该人群中的分布情况基因频率,从而发现该遗传病的发病规律及流行特点......”

8、以下文段存在较多缺陷,具体而言:语法误用情况较多,标点符号使用不规范,影响文本断句理解;句子结构与表达缺乏流畅性,阅读体验受影响——“.....核酸杂交制备样品制备探针杂交检测遗传学聚合酶链反应提取纯化扩增检测遗传学扩增原理高温变性低温退火中温延伸遗传学遗传病的基因治疗所谓的基因治疗是指利用遗传学的原理治疗人类的疾病。基因治疗是指目的基因导入靶细胞以后与宿主细胞内的基因发生重组,成为宿主细胞的部分,从而可以稳定地遗传下去并达到对疾病进行治疗的目的。遗传学由于技术的进步,近年来采用基因工程技术,即使目的基因和宿主细胞内的基因不发生重组,目的基因也能得到暂时的表达,为了与传统意义上的基因治疗相区别,有时又将其称为基因疗法。遗传学基因置换基因修正基因修饰基因失活用正常的基因整个地替代突变基因,使突变基因永久地得到更正。突变基因的突变碱基序列用正常的序列加以纠正,而其余未突变的正常部分予以保留。将目的基因导入宿主细胞,利用目的基因的表达产物来改变宿主细胞的功能,或使原有功能得到加强。利用反义技术来封闭些基因的表达,以达到抑制有害基因表达的目的。四大策略遗传学目前,世界上已批准了个基因治疗方案,至年初......”

9、以下这些语句存在多方面瑕疵,具体表现在:语法结构错误频现,标点符号运用失当,句子表达欠流畅,以及信息阐述不够周全,影响了整体的可读性和准确性——“.....呈交叉遗传及隔代遗传或斜行遗传的特征。遗传学常见的主要有红绿色盲色盲分为全色盲与红绿色盲两种,全色盲般认为是,红绿色盲则为。血友病血友病甲为因子缺失,血友病乙为因子缺失,两者都为,还有其它型的血友病属于。肌营养不良症包括及两种。主要影响腰带与臀部肌群发育,患儿行走较晚左右摇摆最后肌组织被结缔组织所取代,发病年卧床,多于岁前死亡。遗传学遗传学红绿色盲遗传学连锁遗传病目前知道的连锁遗传病只有余种。连锁遗传病的遗传特征是限雄遗传,即只在男性中传递,有父亲传递给儿子。注意与限性遗传的区别。遗传学染色体上最重要的基因是短臂上的基因。这个基因过这种患儿的孕妇。连锁遗传病基因携带者孕妇。有原因不明的习惯性流产的孕妇。羊水过多的孕妇。夫妇之有致畸因素接触史的孕妇。具有遗传病家族史,又系近亲结婚的孕妇。遗传学产前诊断的主要方法是通过羊膜穿刺术和绒毛取样术等为主要手段,对羊水羊水细胞及绒毛膜细胞进行核型分析或分析......”

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