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ppt TOP23婚前保健严重遗传性疾病与婚育医学意见PPT课件.ppt文档免费在线阅读 ㊣ 精品文档 值得下载

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《TOP23婚前保健严重遗传性疾病与婚育医学意见PPT课件.ppt文档免费在线阅读》修改意见稿

1、以下这些语句存在若干问题,包括语法错误、标点使用不当、语句不通畅及信息不完整——“.....四肢,皮纹,内脏等方面的多发畸形染色体病发病率核型临床表现发的特征遗传病往往具有终生性的特征。遗传性疾病不等同于先天性疾病。通常表现出先天性的特征,但并非所有的先天性疾病均为遗传病。先天性疾病是指个体出生后即表现出来的,是家系中的首例。有些遗传病特别是染色体异常的患者,由于活不到生育年龄或不育,以致观察不到垂直传递的现象。遗传病发病的根本原因是细胞的遗传物质的改变所导致的疾病。包括染色体畸变和基因突变。遗传性疾病简称遗传病是指人体细胞的遗传物质染色体和基因发生异常改变突变或畸变所引起的疾病。遗传性疾病的特征垂直传递。遗传病具有上代往下代传递的特点。有的患者是首次突变产生的病例有传染性疾病,有生殖系统疾病。下图右为病人分布情况,有被医生诊定为影响婚育,有被建议暂缓结婚,值得提的是,有人约占的病人因严重遗传性疾病不能生育。遗传性疾病的概念遗传性疾病素有关的疾病......”

2、以下这些语句存在多处问题,具体涉及到语法误用、标点符号运用不当、句子表达不流畅以及信息表述不全面——“.....根据年的普查,我国新生儿中,约有病,应当暂缓结婚。当然如果双方同意避孕或绝育的,可以结婚。遗传病的基本知识诺贝尔奖金获得者保罗伯克说“几乎所有的疾病都与遗传有关,遗传学的研究是治疗所有疾病的关键。”我国遗传病发病情况我国城市中儿病,应当暂缓结婚。当然如果双方同意避孕或绝育的,可以结婚。遗传病的基本知识诺贝尔奖金获得者保罗伯克说“几乎所有的疾病都与遗传有关,遗传学的研究是治疗所有疾病的关键。”我国遗传病发病情况我国城市中儿童死亡原因中,遗传病和先天畸形占首位,占全部死亡的。自然流产约占全部妊娠的,其中约为染色体异常所引起。的儿童智力发育不全,其中以上是遗传因素造成的。根据年的普查,我国新生儿中,约有严重的出生缺陷,估计其中涉及遗传因素。从人群中的患病率估计,约有的人患种单基因病,的人患种多基因病,约的人患染色体病。总的估计,人群中约有的人患种遗传病。我国由于受多种因素制约......”

3、以下这些语句在语言表达上出现了多方面的问题,包括语法错误、标点符号使用不规范、句子结构不够流畅,以及内容阐述不够详尽和全面——“.....身体矮第二性征差肘外翻大,哭叫声似小猫叫声咪咪智商很低小头寿命常可活到成年。染色体片段的缺失提倡早生性染色体病数目异常病综合征先天性睾丸发育不全征克氏综合征,体重头面部严重畸型颈有多余皮肤手的畸型典型紧握拳,拇指横盖于其它指上,其它手指相互叠盖摇椅底足先天心脏病寿命天。提倡早生结构异常病猫叫综合征,乎关,少部分与母亲是嵌合体有关,男患者不育,不遗给下代。三体综合征小头,前额,前脑发育缺陷智力低下,寿命天上唇裂,腭裂多指摇椅底足癫痫。三体综合征两眼距宽内目此赘皮斜视通贯手伸舌样痴呆无生育能力先天性心脏病平均寿命岁。染色体不分离,不分离发生在母方,不分离发生在父方,几乎全新发生。提倡早生典型的三体几简新发生与父母核型无病原因遗传子遗传咨询常染色体病数目异常病先天愚型综合征三体综合征智商低肌张力低下头颅小圆鼻扁平疾病......”

4、以下这些语句该文档存在较明显的语言表达瑕疵,包括语法错误、标点符号使用不规范,句子结构不够顺畅,以及信息传达不充分,需要综合性的修订与完善——“.....少部分与母亲是嵌合体有关,男患者不育,不遗给下代。三体综合征小头,前额,前脑发育缺陷智力低下,寿命天上唇裂,腭裂多指摇椅底足癫痫。三体综合征体重头面部严重畸型颈有多余皮肤手的畸型典型紧握拳,拇指横盖于其它指上,其它手指相互叠盖摇椅底足先天心脏病寿命天。提倡早生结构异常病猫叫综合征哭叫声似小猫叫声咪咪智商很低小头寿命常可活到成年。染色体片段的缺失提倡早生性染色体病数目异常病综合征先天性睾丸发育不全征克氏综合征,身体高男性第二性征发育差,有女性化表现不育部分患者智力低。染色体不分离泌尿科睾丸酮男性病科综合征女性先天性性腺发育不全或,身体矮第二性征差肘外翻大部分不育。染色体丢失在父方,丢失受精卵早期卵裂当中妇科岁以前服用雌激素,超雌征少数患者月经减少,早经,患智力稍低,并患有精神病倾向。外形性功能和生育能力正常......”

5、以下这些语句存在多种问题,包括语法错误、不规范的标点符号使用、句子结构不够清晰流畅,以及信息传达不够完整详尽——“.....据统计,我国每年约有万至万凭肉眼就能看出的先天性残疾儿,加上出生数月及数年才能暴露的残疾,每年新增先天性残疾儿高达万,占每年出生入口总数的至。因此,加强对出生缺陷干预是当务之急。过去有人认为遗传病是罕见的不治之症,实际上遗传病不仅不是罕见的疾病,许多常见病,如动脉硬化高血压冠心病糖尿病精神分裂症,甚至恶性肿瘤等已证明都是遗传病或与遗传因素有关的疾病。多数恶性肿瘤的发生是由环境因素引起的,但是发病机理都是在遗传物质改变的基础上发生的。下图是我国地方对婚前检查的统计报告,在约万千人中,共查出约人患病约占,下图左为疾病的比例,其中有传染性疾病,有生殖系统疾病。下图右为病人分布情况,有被医生诊定为影响婚育,有被建议暂缓结婚,值得提的是,有人约占的病人因严重遗传性疾病不能生育。遗传性疾病的概念遗传性疾病简称遗传病是指人体细胞的遗传物质染色体和基因发生异常改变突变或畸变所引起的疾病。遗传性疾病的特征垂直传递......”

6、以下这些语句存在多方面的问题亟需改进,具体而言:标点符号运用不当,句子结构条理性不足导致流畅度欠佳,存在语法误用情况,且在内容表述上缺乏完整性。——“.....有的患者是首次突变产生的病例,是家系中的首例。有些遗传病特别是染色体异常的患者,由于活不到生育年龄或不育,以致观察不到垂直传递的现象。遗传病发病的根本原因是细胞的遗传物质的改变所导致的疾病。包括染色体畸变和基因突变。遗传性疾病的特征遗传病往往具有终生性的特征。遗传性疾病不等同于先天性疾病。通常表现出先天性的特征,但并非所有的先天性疾病均为遗传病。先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病。许多遗传病在出生色体病染色体数目畸变结构畸变染色体数目畸变结构畸变常染色体病的共同特征先天性智力低下生长发育迟缓伴有五官,四肢,皮纹,内脏等方面的多发畸形染色体病发病率核型临床表现发病原因遗传子遗传咨询常染色体病数目异常病先天愚型综合征三体综合征智商低肌张力低下头颅小圆鼻扁平两眼距宽内目此赘皮斜视通贯手伸舌样痴呆无生育能力先天性心脏病平均寿命岁。染色体不分离,不分离发生在母方,不分离发生在父方,几乎全新发生......”

7、以下这些语句存在标点错误、句法不清、语法失误和内容缺失等问题,需改进——“.....核型游离型。易位型,。易位携带者核型嵌合型综合征与母亲年龄母亲年龄岁岁出生综合征概率母亲年龄岁岁出生综合征概率母亲年龄岁岁出生综合征概率母亲年龄岁岁出生综合征概率母亲年龄岁出生综合征概率危害概率是正常育龄女性的倍!年自治区出生缺陷防治暨婚前保健培训班讲座严重遗传性疾病与婚育医学意见新疆医科大学基础医学院生物学教研室夏米西努尔伊力克教授年月日随着医学的进步,些不宜结婚的疾病会被治愈,但同时又会发现些新的不宜结婚的疾病,因此,我国婚姻法没有具体列举患有哪些疾病的人禁止结婚,而是只做原则性规定。司法实践中般有下几种严重遗传性疾病二指定传染病三有关精神病。艾滋病淋病梅毒麻风病以及医学上认为影响结婚和生育的其他传染病。严重遗传性疾病是指由于遗传因素先天形成,患者全部或者部分丧失自主生活能力,后代再现风险高,医学上认为不宜生,身体高男性第二性征发育差,有女性化表现不育部分患者智力低......”

8、以下文段存在较多缺陷,具体而言:语法误用情况较多,标点符号使用不规范,影响文本断句理解;句子结构与表达缺乏流畅性,阅读体验受影响——“.....病人含有致病含有三核苷酸重复序列动态突大剂量叶酸,中枢神经兴奋剂可乐定,心得安,检测方法,杂交分析三体综合征每年新出生的三体综合征患者就高达万人,在美国人。我国人口中三体综合征患者总数约万万。发病率核型临床表现发病原因先天愚型综合征三体综合征智商低肌张力低下头颅小圆鼻扁平两眼距宽内目此赘皮外眼角上斜通贯手伸舌样痴呆无生育能力先天性心脏病均寿命岁,生长迟缓枕骨扁平,发际低,舌大,腭弓高尖,小指内弯男性不育女性偶有生育能力。染色体不分离,不分离发生在母方,不分离发生在父方,几乎全新发生。主要临床特征严重智力低下,生长迟缓,枕骨扁平,发际低眼距宽,外眼角上斜,内眦赘皮,鼻根低平,舌大,腭弓高尖通贯手,小指内弯,有指褶纹男性不育女性偶有生育能力。核型游离型。易位型,......”

9、以下这些语句存在多方面瑕疵,具体表现在:语法结构错误频现,标点符号运用失当,句子表达欠流畅,以及信息阐述不够周全,影响了整体的可读性和准确性——“.....但是发病机理都是在遗传物质改变的基础上发生的。下图是我国地方对婚前检查的统计报告,在约万千人中,共查出约人患病约占,下图左为疾病的比例,其中强对出生缺陷干预是当务之急。过去有人认为遗传病是罕见的不治之症,实际上遗传病不仅不是罕见的疾病,许多常见病,如动脉硬化高血压冠心病糖尿病精神分裂症,甚至恶性肿瘤等已证明都是遗传病或与遗传因种因素制约,全国的出生缺陷总发生率仍居高不下。据统计,我国每年约有万至万凭肉眼就能看出的先天性残疾儿,加上出生数月及数年才能暴露的残疾,每年新增先天性残疾儿高达万,占每年出生入口总数的至。因此,加严重的出生缺陷,估计其中涉及遗传因素。从人群中的患病率估计,约有的人患种单基因病,的人患种多基因病,约的人患染色体病。总的估计,人群中约有的人患种遗传病。我国由于受多儿童死亡原因中,遗传病和先天畸形占首位,占全部死亡的。自然流产约占全部妊娠的,其中约为染色体异常所引起。的儿童智力发育不全......”

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