1、以用来筛。时，增高，时数值比正常偏低约年发现母血清中的的变化与的发生有关年，等首次提出三联的筛查有助于阳性病例的检出山东省立医院年，在世界各地广泛临床验证的基础上，美国遗传协会正式向全美医生推荐使用作为唐氏综合征的产前筛查指标。尽管目前的筛查方法准确性还只能达到，但已被欧美国家肯定和广泛采纳，有将近的孕妇接受产前母血筛查。我国开展神经管缺损筛查已经十年，唐氏筛查始于年，目前已有部分省市开展了此项目的检测，虽然尚未大规模推广，但已取得了显著效果，主要针对孕中期周的孕妇。山东省立医院四产前筛查中的孕妇血清标记物孕妇血清标记物筛查作为种产前筛查手段，因其无创伤性操作直接简单筛查广泛筛查时间早对高危妊娠的筛查胎儿胎盘的监测方面发挥了越来越重要的作用。筛查的指标有抑制素。筛查方法大体上分为孕早期筛查和孕中期筛查。山东省立医院甲胎蛋白是胎儿血清中最常见的球蛋白，其结构和功能类似于白蛋白。早孕期。
2、体正常或异常的胎儿鼻骨发育是否正常，结果证实，患有唐氏综合征的胎儿鼻骨缺失，而正常胎儿中鼻骨缺失者仅占。山东省立医院四其他脐动脉搏动指数胎心率脑室扩张肾盂扩张股骨足长度比值股骨长度量胎儿长度等。山东省立医院六唐氏综合征筛查的常用术语山东省立医院标志物用于区分正常和非正常情况的生化方法和其他测量方法，标志物在正常情况和非正常情况下是不同的。山东省立医院二正常中位数的倍数由于各个实验室报告的数值不同，所以，所有实验室均以正常人群中位数的倍数,作为检验结果的标准。由于产前筛查标志物的水平随孕周的增加会有很大的变化，因此必须转化为，使其标准化，便于临床判断。在正常的人群中为。山东省立医院三检出率,通过筛查阳性结果检出的病例占所有病例的比例山东省立医院四假阳性率正常人群中筛查为阳性结果所占的比例。检出率和假阳性率反映了种测试方法其区分能力的大小，并且受截断值的影响很大。如果降低截断值会同时提。
3、睫毛短而稀疏，常有斜视，虹膜时有白斑，常有晶体混浊鼻梁低平耳朵小，低位或畸形颈背部短而宽，有过剩的皮肤四肢关节可过度弯曲，四肢短小，指宽而短，常有贯通手，第指只指摺纹，三叉点高位第趾间距宽。山东省立医院智力低下平均为。眼距宽，外眼角上斜，内眦赘皮，鼻根低平，脸扁平，枕部扁平，腭弓高尖，舌大外伸，流涎。山东省立医院山东省立医院山东省立医院患儿生长发育迟缓，小儿发育的各项指标如坐站走路说话等进展都很慢，骨龄常落后于年龄，多数病儿在岁才会说话，词汇量少，智力低下，多数病人的智商在之间，很少达者，缺少抽象思维，是本病的最严重的表现。男性患者常有隐睾，无生育能力女性患者通常无月经，但有少数能妊娠和生育。约的患儿有先天性心脏病，如室间隔缺损房间隔缺损及动脉导管未闭因免疫功能低下，患者易患各种感染，白血病的发病率显著高于正常对照组。消化道的畸形如十二指肠狭窄巨结肠直肠脱垂及肛门闭销等也偶尔可见。。
4、唐氏综合征，又称唐氏综合征筛查。山东省立医院二三体综合征唐氏综合征年，英国医生第次对唐氏综合症的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表。在我国，先天愚型词较为常用。年，法国细胞遗传学家证实此病的病因是患者多了个小的组染色体后来确定为号染色体。故此病又称为三体综合征。是由于在配子生殖细胞形成期或合子期受精后小时内细胞内多了条号染色体。山东省立医院出生时发病率唐氏综合征占受孕人数的，大多数在早期发生自然流产。新生儿中唐氏综合征的发病率约为，男性患儿多于女性。据估计我国目前大约有万以上的唐氏综合征患儿全国每年出生的唐氏综合征患儿将达例左右。山东省立医院二唐氏综合征的发病机理由于各种原因细胞老化现象，射线辐射，环境污染及病毒感染等，生殖细胞在减数分裂时，或者受精卵在早期有丝分裂时发生染色体不分离，受精后使胎儿号染色体由两条变为三条，有条染色体。有以上的唐氏综合征是由于第。
5、卵黄囊产生，晚孕期胎儿肝脏大量产生。胎儿上皮完整时，少量的从胎儿泌尿道排入羊水中。非孕妇的血清中可以发现很少量的。孕妇血清中的在早中孕期逐渐增加，大约在孕周时达到相对稳定期。当胎儿出现开放性神经管缺陷或腹壁缺陷时，羊水和母体血清中的显著升高。山东省立医院母体血清筛查最初用于开放性神经管缺陷的诊断。大多数有开放性神经管缺陷胎儿的母体血清高数，其余为胎儿心血管肺部畸形骨骼发育不全宫内感染或其它代谢及血液器官功能紊乱等。山东省立医院二胎儿头臀长度唐氏综合征的宫内生长迟缓可有两种不同的表型，取决于多余的染色体从双亲的来源。如来源于父方，则生长良好，胎头大小比例正常。而来源于母方，就会出现严重不对称的生长迟缓。等报道，孕早期的唐氏综合征胎儿的低于第百分位数。提示，可作为唐氏综合征孕早期筛查项目之。山东省立医院三胎儿鼻骨,伦敦医学院发现胎儿鼻骨发育异常可用于预测是否患唐氏综合征，在进步检查了染。
6、检出率和假阳性率。山东省立医院五风险率,在唐氏综合征筛查中，风险率是以的可能机率表示的，即在个正常新生儿中，会有个患儿。唐氏综合征筛查结果中包括种风险率，种是基于年龄的风险率，另种是基于生物化学物理指标再加年龄因素的风险率。山东省立医院六筛查截断值用以区别高风险和低风险人群的个风险数值。截断值的调整将会得到不同的检出率和假阳性率，通常国际上将截断值的假阳性率确定在之间。当截断值为，大于为高危人群，小于为低危人群。此时，唐氏综合征检出率为，假阳性率左右。加大截断值，高危人群小，检出率相对减少，如截断值为，则检出率为。也就是说，加大截断值，会使更多的唐氏儿漏在低危人群中。在台湾香港等地对亚洲孕妇实施的试验性筛查中，分别取或为截断值时，获得了的检出率，假阳性率为。山东省立医院七多指标联合筛查的临床应用在临床单项指标筛查应用过程中，大都存在着检出率低假阳性率高等问题。联合筛查可以弥补这些缺。
7、。包括血清学指标准确的超声检查以及详细的孕妇信息年龄体重孕周胎儿数目标本采集时间等，通过标准化数学统计软件，计算出筛查风险值，从而提高检出率，降低假阳性率。分为孕早期筛查周和孕中期筛查，早期遗漏筛查者早期筛查可疑者或阳性者，需要在中期妊娠继续筛查。山东省立医院孕早期筛查孕周时测定及，唐氏综合征的检出率大约为，假阳性率为,是孕早期筛查的最佳组合。孕周和低水平的染色体异常检出率为，假阳性率为，游离和可以协助诊断。抑制素抑制素结合的检出率为，假阳性率为。山东省立医院二孕中期筛查母体三项血清标记物的检测是最先使用的筛查组合，也是目前应用最广泛的组合，被称为传统的三联筛查。其作用已被上百万人次的筛查证明是有效的，孕周时进行筛查，唐氏综合征的检出率，用于高龄孕妇检出率更高。但是，由于的作用较小，且与相关，因此近年来，也采用的二联组合筛查，被许多国家认为是较好的组合。山东省立医院台湾学者利用结合。
8、龄联合筛查，对唐氏综合征有的阳性检出率和的假阳性率，显于此种联合筛查对亚洲人同样适合。目前，美国的些实验室倾向于应用三项筛查指标，而英国则应用二项筛查指标为主，两者的筛查准确率均在之间，差异不大。因此，从筛查的经济角度看，我们认为采用二项筛查指标即和进行筛查即可，增加项指标筛查费用显然要增加，然而筛查的准确性并无明显提高。山东省立医院和在孕周时测定，在孕周时测定，唐氏综合征的阳性检出率为。产前筛查山东省立医院妇产科王谢桐山东省立医院山东省立医院包括对成年人胎儿及新生儿遗传性疾病筛查三部分，对胎儿的遗传病筛查又称产前筛查。山东省立医院产前筛查定义通过简便经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现些怀疑有先天畸形和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进步明确诊断。其中对母血清中的特异性标志物进行筛查的方法，称为母血清产前筛查,。通过该项检测可以筛查出三体三体三体和神经管畸形儿，由于主要筛查三。
9、房间隔缺损及动脉导管未闭因免疫功能低下，患者易患各种感染，白血病的发病率显著高于正常对照组。消化道的畸形如十二指肠狭窄巨结肠直肠脱垂及肛门闭销等也偶尔可见。山东省立医院性格偏柔而慢，很少有攻击性，不太识数，但有时也有定的记忆力，善于模仿别人。智力较好的患儿可学会阅读或做简单手工劳动较差者语言和生活自理都有困难。随着年龄增长，智商还会不断下降。这并非说明患儿越来越笨，而是与同龄人比较的智力差距愈来愈大。实际上，通过训练他们能够学会完成更多的劳动，并在定程度上可掩盖智力发育不全的程度。山东省立医院患者的平均寿命只有岁。的患儿在岁前即死亡。其他年龄组的死亡率比般人群高倍。只有的患者活过岁，活过岁。患者的寿命通常取决于有无严重的先天性心脏病和消化管畸形以及抗感染能力的降低程度，因为这些正是患者死亡的主要原因。山东省立医院三唐氏综合征产前筛查的起源八十年代初，英国科学家首次发现直用来筛查的也。
10、生时般平均体重和身长偏低，肌张力低下。头颅小而圆，枕部平，脸圆，发际低，头发直而不卷曲颌小，舌大常伸出口外，流涎眼裂小且向外上倾斜，眼间距宽，内眦赘皮明显，睫毛短而稀疏，常有斜视，虹膜时有白斑，常有晶体混浊鼻梁低平耳朵小，低位或畸形颈背部短而宽，有过剩的皮肤四肢关节可过度弯曲，四肢短小，指宽而短，常有贯通手，第指只指摺纹，三叉点高位第趾间距宽。山东省立医院智力低下平均为。眼距宽，外眼角上斜，内眦赘皮，鼻根低平，脸扁平，枕部扁平，腭弓高尖，舌大外伸，流涎。山东省立医院山东省立医院山东省立医院患儿生长发育迟缓，小儿发育的各项指标如坐站走路说话等进展都很慢，骨龄常落后于年龄，多数病儿在岁才会说话，词汇量少，智力低下，多数病人的智商在之间，很少达者，缺少抽象思维，是本病的最严重的表现。男性患者常有隐睾，无生育能力女性患者通常无月经，但有少数能妊娠和生育。约的患儿有先天性心脏病，如室间隔缺损。
11、染色体减数分裂时同源染色体不分离，的病例为第二次减数分裂时，姐妹染色体单体不分离所致。号染色体不分离以母亲的生殖细胞不分离较多见，父亲的生殖细胞不分离约占。山东省立医院山东省立医院三唐氏综合征常见核型单纯型患者属于此型，患者核型为嵌合型占。此型的发生原因是正常的受精卵在胚胎发育的早期的卵裂过程中，第号染色体发生不分离的结果。其临床表现的轻重程度主要表现取决异常细胞系是否占优势。但较标准型者轻。山东省立医院山东省立医院易位型占。多发生于岁以下年轻母亲所生的患儿。其中是遗传而来，是散发的易位，即借突变而产生的。，或山东省立医院四唐氏综合征发病的影响因素母亲年龄般人群出生时的母亲年龄平均为岁，先天愚型患儿的母龄平均为岁。因为产妇年龄过大，卵细胞可发生变化，人体包括卵巢所承受的各种有害物质和各种射线的影响也就越多，这些因素都会使遗传物质发生突变的机会增多，染色体在细胞分裂过程中发生不分离现。
12、。最常见的就是号染色体不分离，结果导致条染色体和单条号染色体胚胎，多数的单体胚胎和大部分三体胚胎在妊娠早期流产，而仅有小部分的三体则会顺利度过妊娠生产，结果出现先天性愚型儿。山东省立医院孕妇年龄与先天愚型的发生率有下列关系岁岁岁岁岁岁岁岁山东省立医院有些资料表明父亲年龄也与本病发病有关。当父龄超过岁时，出生患儿的风险增高。其他因素空气污染水中含氟量饮酒社会经济状况等对群体中的发病率没有任何影响的结论已开始动摇。现在理论提示上述因素均可能导致染色体异常的胚胎发生。现有大量研究资料显示，环境污染及接触有害物质饮酒吸烟等均可造成精子卵子的老化和畸形，是产生先天愚型和先天性畸形的重要诱因。山东省立医院五唐氏综合征的临床表现唐氏综合征患儿出生时般平均体重和身长偏低，肌张力低下。头颅小而圆，枕部平，脸圆，发际低，头发直而不卷曲颌小，舌大常伸出口外，流涎眼裂小且向外上倾斜，眼间距宽，内眦赘皮明显。
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