1、以下这些语句存在若干问题，包括语法错误、标点使用不当、语句不通畅及信息不完整——“.....仅左右由肠道吸收入血。•在血液中铜与白蛋白疏松地结合并运送至肝脏。在肝脏内大部分铜转与球蛋白结合成具有氧化酶活性的牢固的铜兰蛋白后再释入血液中，部分铜通过胆汁法经胆管排泄至肠道由粪便排出。再有微量铜从尿及汗液中排出体外。•正常人血清铜中，约为铜兰蛋白，只有左右与白蛋白疏松地结合，在人体各脏器中也多以铜兰蛋白形式存在而发挥其正常生理功能。四病人的铜代谢病理生理•肝脏铜兰蛋白合成的减少及通过胆汁排铜的障碍导致患者的铜代谢呈正平衡状态。•由于铜兰蛋白的合成减少，与白蛋白疏松结合的铜显著增加，铜易于弥散到组织，主要沉积于中枢神经系统肝脏肾脏角膜等处基底神经节内含铜量为正常量的倍，肝脏肾脏胰脏等器官含铜量为正常量的倍。引起各脏器形态结构破坏与功能改变。•与此同时，肝细胞溶酶体无力将铜分泌入胆汁，而从肾小球滤过大量排出。由每日低于的排泄量增加到。•体内过量的铜可以对多种酶产生抑制作用，另外，铜离子能产生大量的自由基直接损害细胞膜细胞内的蛋白及核酸等物质，导致组织器官的功能异常......”。

2、以下这些语句存在多处问题，具体涉及到语法误用、标点符号运用不当、句子表达不流畅以及信息表述不全面——“.....神经胶制裁细胞大量增生体积增大，严重者可见继发性脱髓鞘反应。肾脏•铜在近曲小管沉着，显示肾小管脂肪变性和水样变性。角膜•铜沉着在角膜后膜的周围形成棕绿色的色素沉着，称环。脾脏•脾脏肿大，包膜增厚。•光镜脾窦高度充血，细胞内有许多细小的棕黄色颗粒铜样物。•电镜大部分细胞核破裂，胞质中绝大部分膜性结构溶解成空泡状或消失，可见定数量的电子密度高的次级溶酶体。皮肤•皮肤色素沉着，肤色较黑，光镜及电镜下可见真皮内的细胞变性坏死及铜离子沉积。六临床特点起病表现•本病大多在岁间出现症状，男稍多于女，同胞中常有同病患者。•般病起缓渐，临床表现多种多样。•肝型肝病首发，平均年龄为岁脑型脑症状首发。平均年龄岁精神型平均年龄岁晚发型在岁发病。•其它少数病例以急性溶血性贫血皮下出血软骨病关节炎肌痛皮肤色素沉着为首发症状。肝脏症状•大约患者发生肝脏症状，尤其是亚洲患者。•儿童期患者常以肝病为首发症状，患者可追索到“肝炎”病史。•开始常出现非特异性慢性肝损害症状如疲乏食欲不振发热等。以后渐可出现肝区痛肝脏肿大质较硬而有触痛......”。

3、以下这些语句在语言表达上出现了多方面的问题，包括语法错误、标点符号使用不规范、句子结构不够流畅，以及内容阐述不够详尽和全面——“.....但其他肝胆病变也可升高，因而诊断价值不大。尿铜•高尿铜是本病的显著生化异常之，故有助于诊断亦可用作随诊青霉胺治疗效果以及估算体内含铜量的参考指标。•正常人，未经治疗的病患者可达以上，个别高达。•其他肝硬化慢性活动性肝炎胆汁淤积包括原发性胆汁性肝硬化尿铜也可升高，故并非特异性诊断指标。肝铜•正常含量为干重，未经治疗的病达干重干重者可除外病。•原发性胆汁性肝硬化原发性硬化性胆管炎肝外胆管阻塞胆管闭锁肝内胆汁淤积或其他胆道疾病均可致肝铜增高，故并非特异性诊断指标。放射性核素铜渗入试验•在诊断困难的情况下，如病铜蓝蛋白正常，杂合子有基因缺陷，其他疾病伴随因而有环，肝尿铜都增加，而又不充许肝穿刺活检时，可用此试验。口服放射性，于，测血清核素活力，正常人口服后出现高数，以后下降，随后用参与铜蓝蛋白合成而释放至血液，在内缓慢上升，病时，起始出现高峰，但下降后，很少或根本不能参与铜蓝蛋白合成，因而血清放射活性不再加升。八基因诊断的可能性,九影像学•颅脑检查双侧豆状核区可见异常低密度影，尾状核头部小脑齿状核部位及脑干内也可有密度减低区......”。

4、以下这些语句该文档存在较明显的语言表达瑕疵，包括语法错误、标点符号使用不规范，句子结构不够顺畅，以及信息传达不充分，需要综合性的修订与完善——“.....•患者的精神症状有时持续很久，虽经驱铜治疗也无明显效果。晚期可有痴呆。角膜色素环环•为存在于患者角膜边缘的宽约左右的棕黄或绿褐色色素环，用裂隙灯检查可见细微的色素颗粒沉积，绝大多数见于双眼，个别见于单眼。•据统计，的患者具有此环，故为本病重要体征。但岁以下患儿此环较少见。•环明显时用电筒或放大镜可见，但早期常须借助裂隙灯方能发现。肾脏损害•因铜在肾脏沉积主要损害近端肾小管，故肾小管重吸收功能障碍，可出现肾性蛋白尿糖尿氨基酸尿尿酸尿及肾性佝偻病等。•此外，部分患者还可发生肾小管性酸中毒。血液系统症状•病程中常出现急性血管内溶血，至少的患者溶血表现明显。溶血常是短暂性的和自限性的，常较肝病表现超前数年，溶血发生时常无环发生。因而，对于岁以下的溶血患者，应从生化检查上除外其他原因导致的溶血，病溶血患者，血试验阴性，属非球形红细胞性溶血。偶有急性溶血与急性肝功能衰竭同时出现者，预示病情重，常在数周内死于肝或肾功能衰竭。•另外，以肝脏损伤为主的患者，急性肝功能衰竭，严重失代偿血清铜•正常人与白蛋白和氨基酸结合的铜为......”。

5、以下这些语句存在多种问题，包括语法错误、不规范的标点符号使用、句子结构不够清晰流畅，以及信息传达不够完整详尽——“.....•对有明显肝硬化或肝功能衰竭患者，原位肝移植可延长存活期。十二预后•本病应坚持终身治疗，如早期确诊，予以驱铜治疗，可防止肝脏和神经症状的发生，如已发生也可得到改善。未经治疗的病人多在症状发生后数年内死亡。急性肝衰竭门脉高压伴食道静脉曲张破裂出血和进行性脑功能障碍者，预后不良。肝豆状核变性中山大学第附属医院神经科徐评议教授前言•肝豆状核变性又称病常染色体隐性遗传,铜代谢障碍肝硬化脑基底节变性。•主要临床表现青少年，进行性，肢体震颤肌强直构音困难精神症状肝硬化及角膜色素环。•其患病率及发病率。流行病学调查患病率约万活婴，发病率为万，基因频率约,杂合子频率稍大于。•在欧美大多数国家较罕见，而在意大利的撒丁岛以色列罗马尼亚及日本该病多见。二遗传学•基因定位于外显子内含子细胞膜铜转运型酶。•蛋白是重金属转运型酶家族中的员，具有高度的进化保守性，主要分布在肝脏和肾脏中。•迄今为止，基因突变类型超过种，其中大多数是错义突变或无义突变，其中东方人群的突变热区为号外显子，主要是和而西方人的突变热区是号外显子，为。三铜代谢的生理途径•生理铜，微量元素......”。

6、以下这些语句存在多方面的问题亟需改进，具体而言：标点符号运用不当，句子结构条理性不足导致流畅度欠佳，存在语法误用情况，且在内容表述上缺乏完整性。——“.....脾脏肿大，脾功亢进，腹水，食道静脉曲张破裂及肝昏迷等。•少数患者表现为无症状的肝脾肿大或仅有转氨酶持续升高而无任何肝症状。•此外，因肝脏损害使体内激素代谢发生改变，导致内分泌紊乱，患者可出现青春期延迟闭经流产男子女性型乳房等。神经系统症状•常以细微的震颤轻微的言语不清或动作缓慢为其首发症状，以后逐渐加重并相继出现新的症状。•典型者以锥体外系症状为主，表现为四肢肌张力强直性增高，运动缓慢，面具样脸，语言低沉含糊，流涎，咀嚼和吞咽常有困难。不自主动作以震颤最多见扑翼样震颤，常在活动时明显，严重者除肢体外头部及躯干均可波及此外也可有扭转痉挛舞蹈样动作和手足徐动症等。•精神症状以情感不稳和智能障碍较多见，严重者面无表情，口常张开智力衰退。•少数可有腱反射亢进和锥体束征，有的可出现癫痫样发作。精神症状•患者大约发生精神症状，因其精神症状并无特异性，以引起误诊，尤其是以精神症状为首发或精神症状突出的病例。约患者在确诊之前按各种精神病治疗。•精神症状主要表现情感障碍，如无故哭笑,抑郁或欣快,幼稚动作,攻击行为或妄想等......”。

7、以下这些语句存在标点错误、句法不清、语法失误和内容缺失等问题，需改进——“.....禁用黾板鳖甲珍珠牧蛎僵蚕地龙等高铜药物。使用驱铜剂•青霉胺。应长期服用，每日，分次于饭前半小时口服。用前先作青霉素过敏试验，副作用可有发热皮疹关节疼痛白细胞和血小板减少蛋白尿视神经炎等。长期治疗也可诱发自身免疫性疾病，如免疫复合体肾炎红斑狼疮等。应合并服用，。•三乙基四胺。对青霉胺有不良反应时可改服本药，长期应用可致铁缺乏。•二巯基丙醇。，肌注，次，疗程。副作用有发热皮疹恶心呕吐粘膜烧灼感注射局部硬结等，不宜久用。也可用二巯基丙酸钠以浓度的溶液肌注，次，次疗程，或二巯基丁二酸钠，每次，配成浓度溶液缓慢静注，次疗程。后两药作用与相似，驱酮作用较强，副作用较小。以上三种药物可间歇交替使用。•硫酸锌。毒性较低，可长期服用。餐前半小时服并可根据血浆锌浓度不超过加以调整，与青霉胺合用时，两者至少相距服用，以防锌离子在肠道内被青霉胺络合。对症治疗•肌强直可服用抗胆碱能药物如安坦震颤或强直明显者可用左旋多巴或复方多巴•兴奋激动安定类或镇静药物精神症状明显可用抗精神病药物•白细胞减少可用利血生鲨肝醇维生素如有溶血发作时，可用肾上腺皮激素或血浆替换疗法......”。

8、以下文段存在较多缺陷，具体而言：语法误用情况较多，标点符号使用不规范，影响文本断句理解；句子结构与表达缺乏流畅性，阅读体验受影响——“.....有中等程度的脂肪浸润。脂肪变性脂肪滴由甘油三酯组成，以后脂肪滴数量增加，并融合增大。形态学上与酒精脂肪变性相似。线粒体线粒体体积增大膜分离嵴扩张呈晶体状排列，有空泡基质呈显著颗粒状。线粒体变化可能在发病机制上与脂肪变性有关。随着青霉胺的治疗，线粒体变化可以减轻甚至消失，说明线粒体的变化是由铜的毒性作用引起。•肝脏由脂肪浸润到肝硬化这过程的变化速度个体差异很大。些患者可发生慢性活动性肝炎。可有单核细胞浸润，多数为淋巴细胞和浆细胞，可有碎屑样坏死，并且这种坏死可越过界板，可有肝实质塌陷，桥接样坏死和肝纤维化，需要与慢性活动性肝炎相鉴别。特点肝脏病变可自然缓解，也可进展为大结节性肝硬化或很快发展为暴发性肝炎，后者治疗效果很差。•在肝硬化形成过程中可能有肝实质的炎性细胞浸润或实质坏死，最终形成大结节性或大结节小结节并存的肝硬化，纤维分隔可宽可窄，胆管增生，还可伴有病早期的些病理变化如核糖体变性脂肪变性等。脑•纹状体的壳核和苍白球。并可广泛累及大脑的灰质和白质尾状核丘脑小脑及脊髓等中枢神经系统的各个部分......”。

9、以下这些语句存在多方面瑕疵，具体表现在：语法结构错误频现，标点符号运用失当，句子表达欠流畅，以及信息阐述不够周全，影响了整体的可读性和准确性——“.....•头颅检查异常信号常见于基底节，其次在丘脑脑干和齿状核，加权像见病变部多表现为低信号和稍低信号，加权像和质子密度像则多表现为高信号。病灶双侧对称为其特点。十诊断及鉴别诊断诊断依据临床特点儿童或青少年期发病，起病可为急性亚急性和慢性有肝病征椎体外系病征角膜环肾病征精神症状等。既往史主要追查患者有无肝肾脾骨关节皮下出血或鼻出血的病史。家族史应注意患者的同胞有无相同病史或患肝炎腹水黄疸脾大转氨酶高肾病等。铜生化检查低血清铜兰蛋白或低血清铜氧化酶活性低血清铜高尿铜放射性铜在体内的动力学改变高肝铜等。其中，低血清铜兰蛋白和高肝铜最有诊断价值。临床上主要依据肝病史肝病征或椎体外系病征血清显著降低和或肝铜增高角膜环阳性家族史等四条进行诊断。符合或可确诊符合极可能为不典型的符合极可能为症状前如符合条中的条很可能是。鉴别诊断•本病须与震颤麻痹舞蹈病扭转痉挛手足徐动症及肝性脑病等相鉴别。后者临床表现可与肝豆状核变性相似，但发病年龄较晚，伴原发肝病，无家族史铜代谢障碍的相应表现。十治疗低铜高蛋白饮食......”。