变，且胆碱能交感神经还支配骨骼肌的骨膜和血管系统。肾上腺素能转化为胆碱能表型的缺陷可能解释骨畸形和肌肉症状，以及不同生命阶段临床表现的高变异性。基因可能还亡。本例患儿出生后即起病，有部分典型临床特征，如手指屈曲畸形呼吸困难喂养困难小口及小下颌，同时存在肢肌张力增高张口困难。高通量测序行全外显子分析，最终发现患儿为基因新复合杂合变异导致的。复合杂合变异致综合征例临床特征医学职称论文。关节双手中指无名指屈曲，不能伸直图肢肌张力增高拥抱反射握持反射引出不完全，吸吮反射觅食反射未引出。实验室检查血常规白细胞中性粒细胞淋巴细胞，血红蛋白血小板反应蛋白，降钙素原血生化肝功能电解质血脂血气分析血糖均未见明显异常抗体均阴性。脑脊液常临床资料男性患儿，出生小时，因张口困难哭声小伴呼吸困难入院。患儿系，足月剖宫产，出生体质量，无窒息抢救病史，羊水胎盘脐带均无异常评分分。有哥哥，岁，身体健康。无家族遗传及特殊病史。患儿于生后半小时即发现有张口困难，无法吸吮母乳，哭声小呼吸困难口吐泡沫，无抽搐及发热。，基因变异引起。年首次报道对以色列姐妹在凉爽环境中背部和胸部大量出汗，同时合并上颚高拱鼻梁塌陷肘部不能充分伸展脊柱后凸，命名为。年发现在意大利撒丁岛地区例新生儿具有相同的特征，如哭吵或刺激后出现面部肌肉痉挛喂养和呼吸携带频率计算出预计发病率约。中国尚未见报道，现报告例因基因新发复合杂合变异致，分析其临床表型和基因型，并复习相关文献。复合杂合变异致综合征例临床特征医学职称论文。也为移码变异，预计会使所编码的蛋白质自第位氨基酸开始发生编码紊乱，导致，是种常染色体隐性遗传性疾病，由细胞因子受体样因子，基因变异引起。年首次报道对以色列姐妹在凉爽环境中背部和胸部大量出汗，同时合并上颚高拱鼻梁塌陷肘部细胞，血红蛋白血小板反应蛋白，降钙素原血生化肝功能电解质血脂血气分析血糖均未见明显异常抗体均阴性。脑脊液常规生化培养未见异常。肢长骨线摄片骨质未见明显改变。心脏彩超示卵圆孔未闭。胸片示新生儿肺炎改变。彩超检查脑实质回声增强度，双侧侧脑室后角增复合杂合变异致综合征例临床特征医学职称论文难等，命名为。年经基因测序等发现与为同基因变异所致，是婴儿期的表现。撒丁岛是世界上发病率最高的地区，通过等位基因联合携带频率计算出预计发病率约。中国尚未见报道，现报告例因基因新发复合杂合变异致，分析其临床表型和基因型，并复习相关文因变异致的。关键词综合征基因冷诱导出汗综合征基因变异综合征冷诱导出汗综合征型，是种常染色体隐性遗传性疾病，由细胞因子受体样因子评分分。有哥哥，岁，身体健康。无家族遗传及特殊病史。患儿于生后半小时即发现有张口困难，无法吸吮母乳，哭声小呼吸困难口吐泡沫，无抽搐及发热。入院体格检查体温无异常，心率次，呼吸次，体质量反应欠佳，哭声小不连续，头颅无包块前囟平软，皮肤轻度黄染，无皮疹口唇无发绀，口所编码的蛋白质发生截短从而丧失其正常功能，同时正常对照人群数据库，等数据库中均未发现该变异，判定其为可能致病变异。上述个致病变异为复合杂合变异，符合常染色体隐性遗传规律，患儿可以确诊为不能充分伸展脊柱后凸，命名为。年发现在意大利撒丁岛地区例新生儿具有相同的特征，如哭吵或刺激后出现面部肌肉痉挛喂养和呼吸困难等，命名为。年经基因测序等发现与为同基因变异所致，是婴儿期的表现。撒丁岛是世界上发病率最高的地区，通过等位基因联宽，双肾实质回声增强，双侧睾丸鞘膜腔积液。患儿入院后予吸氧及抗感染治疗天，因患儿吞咽功能差，无吸吮反射，喂养困难，最终家长放弃治疗，出院后死亡。关键词综合征基因冷诱导出汗综合征基因变异综合征冷诱导出汗综合征型腔不能完全打开，小下颌呼吸欠规则，双肺呼吸音粗，有痰鸣音心前区无隆起，心律齐，胸骨左缘肋间级收缩期杂音腹部无异常手足趾指细长，且肘关节双手中指无名指屈曲，不能伸直图肢肌张力增高拥抱反射握持反射引出不完全，吸吮反射觅食反射未引出。实验室检查血常规白细胞中性粒细胞淋复合杂合变异致综合征例临床特征医学职称论文畸形呼吸困难喂养困难小口及小下颌，同时存在肢肌张力增高张口困难。高通量测序行全外显子分析，最终发现患儿为基因新复合杂合变异导致的。临床资料男性患儿，出生小时，因张口困难哭声小伴呼吸困难入院。患儿系，足月剖宫产，出生体质量，无窒息抢救病史，羊水胎盘脐带均无异常配汗腺的交感神经元的肾上腺能向胆碱能的转变，且胆碱能交感神经还支配骨骼肌的骨膜和血管系统。肾上腺素能转化为胆碱能表型的缺陷可能解释骨畸形和肌肉症状，以及不同生命阶段临床表现的高变异性。基因可能还存在其他功能，需进步研究，。目前发现的基因变异已有余种，虽然亲。经生物信息学分析判断为有害变异根据美国遗传学和基因组学会指南分别判断为类致病变异和类可能致病变异。最终确诊为。结论的主要特点是发热屈指畸形典型的面部特征喂养和呼吸困难，可导致新生儿猝死。作为致病基因首次在年报道，基因定位于号染色体，由个编码外显子组成存在其他功能，需进步研究，。目前发现的基因变异已有余种，虽然大多数变异热点是发生在单独个体，但也有定地域性，如和主要发生在撒丁岛，主要发生在土耳其，主要发生在沙特阿拉伯和主要发生在西班牙。摘要目的报告例基因新发复合杂合变异致作为致病基因首次在年报道，基因定位于号染色体，由个编码外显子组成，跨度为，并被转录为的线性，编码个由个氨基酸组成的蛋白质。复合物结合到启动聚化，刺激信号传导通路。通路对面部运动神经元的胚胎发育规生化培养未见异常。肢长骨线摄片骨质未见明显改变。心脏彩超示卵圆孔未闭。胸片示新生儿肺炎改变。彩超检查脑实质回声增强度，双侧侧脑室后角增宽，双肾实质回声增强，双侧睾丸鞘膜腔积液。患儿入院后予吸氧及抗感染治疗天，因患儿吞咽功能差，无吸吮反射，喂养困难，最终家长放弃治疗，出院后。入院体格检查体温无异常，心率次，呼吸次，体质量反应欠佳，哭声小不连续，头颅无包块前囟平软，皮肤轻度黄染，无皮疹口唇无发绀，口腔不能完全打开，小下颌呼吸欠规则，双肺呼吸音粗，有痰鸣音心前区无隆起，心律齐，胸骨左缘肋间级收缩期杂音腹部无异常手足趾指细长，且