新方法，也为下步研究指明了方向。染色体检查目前，筛查体综合征最常用的方胼胝体结构，甚至能接近磁共振成像诊断胼胝体发育异常的水平，具有较高的临床应用价值，。郭爽萍等对自动容积导航技术在维容积中自动识别胎儿颅脑切面并获取颅脑测量数据与维超声测量进行了比较，结果显示，自动容积导航技术可更快更准确地识别颅脑诊断切面并获取数值，且重复性和稳定性均较好。研究表明，超声可发现胎儿神经发育是否正常，甚至可准确反应胎儿神经发育过程，尤其是大脑功能。但仍需大样本证实其可重复性及稳定性，从而更好地应用于临床。唐亚娟等通过模拟新生兔宫胎儿中枢神经系统畸形产前诊断研究进展先天疾病诊断论文的纤维构成的纤维束板，在神经系统中发挥着重要作用，评价胼胝体发育状况直是国内外研究热点。目前，对胼胝体发育不全患儿预后情况的观点不，复杂性胼胝体发育不全患儿预后非常差，主要取决于合并畸形的种类，甚至可能出现严重神经智力发育迟缓，以及癫痫自闭等。目前，产前超声检查诊断胼胝体结构异常的孕妇多为中晚孕期，近年来，有学者开始致力于早孕期胼胝体异常相关指标的研究，从而将胼胝体发育不良的诊断提前到早孕期，如等提出，早孕期及中孕早期胼周动脉发育现正常。全前脑畸形前脑无裂畸形目前，有研究表明，全前脑畸形的发生最可能与基因突变有关，且患儿预后非常差，大部分患儿均合并有面部畸形，如无眼球无鼻扁平鼻正中唇裂等。但有学者认为，与全前脑畸形相关的基因突变是非常罕见的。全前脑畸形的超声检查表现也是多样的，尽管对无脑叶型和半脑叶型超声检查可在孕早期和孕中期发现，但要明确区分全前脑畸形的几个亚型是比较困难的，有时候确诊仍需在出生以后。摘要胎儿中枢神经系统畸形是胎儿畸形重要的部到个全新的沉默基因突变位点，可能是脑积水产生的原因。也有学者认为，基因突变可导致信号通路异常而引起脑积水，而脑积水患儿出生后运动语言智力方面均会发育迟缓。有研究显示，对孕周周内例脑积水胎儿进行羊膜腔内脑室分流手术后随访至出生后岁时有例患儿智力表现正常。神经管缺陷神经管缺陷是严重出生缺陷之，主要包括无脑畸形脑膨出脊柱裂脊髓脊膜膨出等，最新全球的此病患儿出生率为。目前，在对神经管畸形的发生及其致病机制的相关基因研究中大部分研究仅停留在动物摘要胎儿中枢神经系统畸形是胎儿畸形重要的部分。近年来，随着孩政策的开放，高龄产妇持续快速增加，胎儿畸形发病率也逐年增加。产前诊断对胎儿畸形的筛查发挥着重要作用，但以往产前诊断大部分集中于检查胎儿结构异常。随着诊断技术的不断革新，越来越多的检查方式用于判断胎儿功能情况，并逐渐成为研究热点，为产前预测胎儿畸形的预后提供了重要线索。该文对胎儿畸形产前诊断的研究进展进行了综述。全前脑畸形前脑无裂畸形目前，有研究表明，全前脑畸形的筛查方式多种多样，产前超声检查具有安全性好经济可靠等特点，特别是各种超声新技术的出现为产前诊断提供了更多的诊断信息。具有可直接显示胎儿脑发育诊断各种发育异常等优势，为超声检查提供了更多更全面的诊断信息。而未来反映胎儿功能的影像学研究及基因测序仍是研究热点，从而使产前诊断更加精准，更好地进行产前咨询。参考文献孙玲玲，邓学东，姜纬，等中孕期超声软指标在胎儿染色体筛查中的价值中国医学影像技术，杨午博，张军对侧脑室增宽胎儿的评价与随访研究中国医学可明显提高诊断胎儿畸形的准确性，。但临床应用的仅是常规的序列如加权像加权像等，只是对脑组织的解剖结构进行了分析，对胎儿功能的研究甚少，因此，近年来，功能成为胎儿的研究热点。有研究通过测量胎儿脑组织表观扩散系数值发现，表观扩散系数值可提示宫内生长受限的发生，并率先成功地获得了母体内正常胎儿颅脑的扩散张量成像图像，并描述了周后胎儿脑白质发育情况。然而，这些研究仍需大样本进步分析研究。依靠血氧合水平用于反映大脑功能性成熟具有越受重视，不仅可直观显示胎儿畸形的外部结构特征，还可获取胎儿在宫内的活动情况。有学者利用自由解剖超声成像技术及维智能超声成像技术清晰地显示了胼胝体结构，甚至能接近磁共振成像诊断胼胝体发育异常的水平，具有较高的临床应用价值，。郭爽萍等对自动容积导航技术在维容积中自动识别胎儿颅脑切面并获取颅脑测量数据与维超声测量进行了比较，结果显示，自动容积导航技术可更快更准确地识别颅脑诊断切面并获取数值，且重复性和稳定性均较好。研究表明，超声可发现胎儿神经发室轻度扩张是否为独立危险因素仍有待于进步研究。胎儿中枢神经系统畸形产前诊断研究进展先天疾病诊断论文。胼胝体发育不全胼胝体是联络左右大脑半球的纤维构成的纤维束板，在神经系统中发挥着重要作用，评价胼胝体发育状况直是国内外研究热点。目前，对胼胝体发育不全患儿预后情况的观点不，复杂性胼胝体发育不全患儿预后非常差，主要取决于合并畸形的种类，甚至可能出现严重神经智力发育迟缓，以及癫痫自闭等。目前，产前超声检查诊断胼胝体结构异常的孕妇多为中晚孕期，近年来，有学者开始致胎儿中枢神经系统畸形产前诊断研究进展先天疾病诊断论文影像技术，李胜利胎儿畸形产前超声诊断学北京人民军医出版社，霍平，高健，李亚丽，等胎儿脉络丛囊肿产前诊断及临床意义中国妇幼保健，顾蔚蓉，李笑天，严英榴，等产前诊断中胎儿超声软指标阳性的临床处理与预后分析复旦学报，姜纬，邓学东，孙玲玲，等超声软指标在基因组微小异常中的应用价值中国医学影像技术，增刊彭奕贤，裘毓雯，常清贤，等染色体微阵列分析方法诊断侧脑室增宽胎儿的临床价值南方医科大学学报，胡燕丽，吕富荣胎儿中枢神经系统畸形产前诊断研究进展现代医药卫生近年来，染色体微阵列分析及全外显子组测序成为研究热点，其可为临床提供更多的遗传学信息，更好地为产妇做好产前咨询。但这些均需建立全国性数据库以更好地服务于产前诊断，且这种方法均涉及多学科合作才能更好地完成检测。其他检查目前，对产前胎儿神经发育风险因素的评估仍是研究热点，近年来，随着超声的临床应用，除更好地评估判断整个孕期的自发运动情况外，还可结合测试，可提示胎儿精神行为运动状态，从而为产前判断胎儿异常提供了新思路。综上所述，产前胎儿畸天，严英榴，等产前诊断中胎儿超声软指标阳性的临床处理与预后分析复旦学报，姜纬，邓学东，孙玲玲，等超声软指标在基因组微小异常中的应用价值中国医学影像技术，增刊彭奕贤，裘毓雯，常清贤，等染色体微阵列分析方法诊断侧脑室增宽胎儿的临床价值南方医科大学学报，胡燕丽，吕富荣胎儿中枢神经系统畸形产前诊断研究进展现代医药卫生，。胎儿超声检查软指标侧脑室轻度扩张年美国母胎医学会指南指出，因侧脑室宽度者发生不良结局的风险或合并其他异常的可能性较者更高，较大潜力，但相关研究甚少，因此，胎儿也为诊断畸形提供了新思路新方法，也为下步研究指明了方向。染色体检查目前，筛查体综合征最常用的方式是通过超声测量颈后透明层厚度血清学指标孕妇年龄综合判断胎儿风险值，从而评估是否继续妊娠。有研究表明，者综合判断的灵敏度达，特异度达。近年来，随着技术的不断革新，母血胎儿无创基因检测逐渐在临床得到广泛应用，且对体或体综合征的可信度和准确度也较高，同时也减少了有创羊水穿刺操作。而无创基因检测仍存在假阳性或假阴性结果，因此育是否正常，甚至可准确反应胎儿神经发育过程，尤其是大脑功能。但仍需大样本证实其可重复性及稳定性，从而更好地应用于临床。唐亚娟等通过模拟新生兔宫内缺氧模型，运用实时剪切波弹性成像技术发现，新生兔不同程度脑损伤后丘脑杨氏模量值的变化情况与其病理改变情况具有很好的相关性，对超声在胎儿的应用研究具有指导意义。磁共振检查胎儿具有多体位多参数大视野软组织分辨率更高等特点，弥补了超声检查因胎儿体位腹壁脂肪厚度等因素影响下胎儿结构显示不满意的不足，再联合超声检查力于早孕期胼胝体异常相关指标的研究，从而将胼胝体发育不良的诊断提前到早孕期，如等提出，早孕期及中孕早期胼周动脉发育过程异常或胼周动脉长度异常可作为胼胝体缺失新的指标。也为未来诊断胼胝体发育异常的超声研究指明了方向。胎儿畸形筛查的各种检查方式新进展超声检查产前超声检查是筛查胎儿畸形降低出生缺陷率不可或缺的重要手段，常规超声诊断技术受胎位孕期羊水量等因素影响，检查存在定的局限性。随着技术的不断革新，维维超声的应用研究也越来为与患者沟通，建议将侧脑室增宽分为轻度中度重度。但这种分度方法不够严谨，因当胎儿侧脑室宽度为时并未定义是轻度还是中度，因此，有学者提出，将轻中度分为轻度中度相对更严谨。目前，关于侧脑室轻度扩张的发病机制及预后尚未完全阐明。孙玲玲等对例高危孕妇研究发现，侧脑室轻度扩张可增加胎儿染色体异常的风险。有研究发现，侧脑室宽度为大于时发生神经系统疾病的概率显著高于，甚至在出生后发生语言认知行为障碍的概率也更高，。但目前就侧脑胎儿中枢神经系统畸形产前诊断研究进展先天疾病诊断论文儿脑发育诊断各种发育异常等优势，为超声检查提供了更多更全面的诊断信息。而未来反映胎儿功能的影像学研究及基因测序仍是研究热点，从而使产前诊断更加精准，更好地进行产前咨询。参考文献孙玲玲，