1、标无曼匹克测出基因存在复合杂合突变。，为移码突变，该变异为零效变异，可能导致基因功能丧失，符合在千人数据库数据库数据库正常对照人群中该变异频率极低，符合数据库已有该位点的致病性报道，符合。，为剪接突变，正常对照人群中该变异频率极低，符合在数据库中已有该位点的致病性报道，符合。经家系验证分析，上述变异分别来自患儿父亲及母亲。故该复合杂合变异判定为致病性婴儿肝内胆汁淤积症患儿的临床特征及基因分析新生儿论文。近年来随着基因检测技术的发展和临床应用，越来越多不明原因的婴儿胆汁淤积症得以明确诊断，国外研究表明基因检测对婴儿肝内胆汁淤积症的诊断有重要价值国内尚缺少相关的研究报道。本研究总结疑似遗传代谢性婴儿肝内胆汁淤积症患儿的临床资料，并用目标基因捕获结合高通量测序技术对患儿进行基因检测，分析基因检测结果阳性患儿的临床表现及基因型特点，明确基因检测在婴儿肝内胆汁淤积症诊断及遗传咨询中的作用，提高临床医师对本病的认识，为本病的早期诊断。

2、照组，差异显著，见表。表评分评分症状积分变化情况对比疗效对比观察组总有效率为，高于对照组的，差异显著，见表。表疗效对比讨论股骨头坏死的发病原因可分为创伤性和非创伤性，常见的创伤性把控股骨颈骨折髋关节脱位等，损伤股骨头血运，从而发生股骨头缺森髓芯减压硫酸钙人工骨植入治疗早期非创伤性股骨头缺血坏死临床疗效分析锦州医科大学学报，梁辉活血通脉灵治疗非创伤性股骨头缺血坏死的疗效研究中外医疗，刘峰，庞佩东髓芯减压硫酸钙人工骨植入治疗早期非创伤性股骨头缺血坏死中国中西医结合外科杂志，刘焕珍，关涛，赵青修，等对中药治疗早期股骨头缺血性坏死的疗效评价中国中西到活血散瘀，恢复机体功能的效果。总之，补肾活血汤治疗早中期非创伤性股骨头缺血坏死有较好的效果，可以改善患者的髋关节功能，提高患者的评分，缓解患者的临床症状。参考文献曾宪峰，王进东，梁鼎天，等补肾活血汤联合西医治疗早中期非创伤性股骨头缺血坏死肾虚血瘀随机平行对照研究实用中医内科杂志，范斌。

3、谢紊植入治疗早期非创伤性股骨头缺血坏死的效果临床医学研究与实践，柏林诊断早期成人股骨头缺血性坏死临床价值及征象分析中国医疗器械信息，陈黔，钱黎，张亮，等髓芯减压硫酸钙人工骨植入治疗老年非创伤性股骨头缺血坏死的远期疗效中国老年学杂志，程晓燕，黄敬忠对早期股骨头缺血坏死诊断分析影像研究与医学应用，邓建国，张扬，罗肾有密切的联系。因此，在治疗的时候，考虑补肾活血为宜。本文所选方剂补肾活血汤中，熟地菟丝子枸杞子等，补肾益肝，强筋壮骨，当归独活鸡血藤等活血祛瘀，通络止痛，骨碎补血竭等补肾壮骨止血生肌，白芥子等止血散瘀。现代药理学研究认为等可以改善机体的造血功能，促进微循环恢复，而当归等可以降低血液黏度，改善血运功能状况。诸药配伍，以达在髋关节功能恢复方面临床症状改善方面以及生活质量提高方面，均获得了较好的预后。而且观察组总有效率为，高于对照组的，差异显著。说明患者的临床治疗效果较好。前列地尔能够增加血管平滑肌细胞内的含量，发挥扩血。

4、管降低外周阻力等效果，改善红细胞变形能力，具有明显的抗凝促纤溶和扩张血管的效果，可以较好的改善机体股骨头的血运状中药治疗早中期非创伤性股骨头缺血坏死的临床观察中药治疗论文乱结缔组织疾病髋关节发育不良血液系统疾病等，其中，激素的应用和乙醇的摄入是该病症发病的主要诱导因素，。西医在治疗早中期非创伤性股骨头缺血坏死方面，有定的疗效。但是，效果难以令人满意。为了提高治疗效果，本院引入中医干预，开展了补肾活血汤治疗早中期非创伤性的研究。评分评价患者的健康状况，分值越高，患者的健康状况越医结合影像学杂志，朱耀，孙绍裘，李益亮，等桃红物汤对大鼠创伤性股骨头缺血坏死模型外周血中表达影响湖南中医药大学学报，邱功名，卢成，南晓洋补肾活血汤治疗早中期非创伤性股骨头缺血坏死的临床观察包头医学，。评分评价患者的健康状况，分值越高，患者的健康状况越好。关键词早中期非创伤性股骨头缺血坏死疗效病理补肾活血汤比观察组干预后评分评分症状积分均高于干预前和对。

5、显著，见表。表疗效对比讨论股骨头坏死的发病原因可分为创伤性和非创伤性，常见的创伤性把控股骨颈骨折髋关节脱位等，损伤股骨头血运，从而发生股骨头缺血坏死。非创伤性坏死的诱因较多，包括慢性肝病胰腺炎痛风等。患者临床表现为疼痛关节僵硬跛行等，部分患者活动受限明显。股骨头坏死是个复杂的病理过程，如症状积分评价患者的疼痛跛行功能障碍等指标，分为重度中度轻度无，分值对应为分分分分，分值越高，患者的症状越严重。临床疗效分为临床治愈患者疼痛等症状消失，线显示正常，症状积分减少以上显效患者疼痛等症状明显改善，线显示好转，症状积分减少以上有效患者疼痛等症状有所改善，线显示好转，症状积分减少以上和无效各项症状指标无改善。关节功能障碍股骨头缺血性坏死，临床较常见，以中年人群为主，会造成患者严重的髋关节功能障碍，临床治疗难度较大。是以骨的活成分死亡为主要改变的病理过程，包括骨细胞脂肪细胞骨髓造血细胞等。非创伤性的发病因素包括多种，可分为激素性脂肪代。

6、提供经收集年月至年月于首都儿科研究所附属儿童医院消化内科就诊的疑似遗传代谢性婴儿肝内胆汁淤积症患儿的临床资料，采用目标基因捕获结合高通量测序技术进行基因检测，并进行验证。结果共纳入例患儿，例患儿发现致病基因，包括例基因突变导致的希特林蛋白缺乏症，例基因突变导致的综合征，例基因突变导致的进行性家族性肝内胆汁淤积症型，例基因突变导致的先天性胆汁酸合成障碍型，例基因突变导致的先天性父母知情同意，并通过本院医学伦理委员会批准。临床资料收集临床资料采集主要包括患儿性别起病年龄就诊年龄出生史静脉营养史，大便颜色情况等实验室检查结果血生化病原学检查等腹部超声等。基因检测经患儿监护人同意后，抽取患儿及其父母外周血，提取基因组，制备全基因组文库并进行质控。应用液相捕获目标基因技术，捕获代谢性肝病相关基因的编码外显子区域，对捕获到的区域进行双端测序。对测序深度均性探针特异性等数据进行统计分析病例检测出基因存在个突变。，为纯合错义突变，正常对。

7、，李富航髓芯减压联合硫酸钙人工。阿仑膦酸是有较好的促骨生长效果，对于破骨细胞有亲嗜性，可以降低股转换，在机体的重建部位，骨形成超过骨吸收，使得骨量得到逐步的增加。中医研究认为非创伤性属于骨痹骨蚀范畴，早在灵枢刺节真邪篇素问长刺节论篇中都有记载。部分学者认为，该病症主要是患者正气不足，气虚血亏造成的，圣济总录诸痹门中则认为，该病症的发病和血坏死。非创伤性坏死的诱因较多，包括慢性肝病胰腺炎痛风等。患者临床表现为疼痛关节僵硬跛行等，部分患者活动受限明显。股骨头坏死是个复杂的病理过程，如果发病早期可以得到积极的治疗，能够利于患者疾病的控制，避免发生瘫痪等后果。本文研究结果显示观察组干预后评分评分症状积分均高于干预前和对照组，差异显著说明患者中药治疗早中期非创伤性股骨头缺血坏死的临床观察中药治疗论文减少以上显效患者疼痛等症状明显改善，线显示好转，症状积分减少以上有效患者疼痛等症状有所改善，线显示好转，症状积分减少以上和无效各项症状。

8、照组，差异显著，见表。表评分评分症状积分变化情况对比疗效对比观察组总有效率为，高于对照组的，差异显著，见表。表疗效对比讨论股骨头坏死的发病原因可分为创伤性和非创伤性，常见的创伤性把控股骨颈骨折髋关节脱位等，损伤股骨头血运，从而发生股骨头缺森髓芯减压硫酸钙人工骨植入治疗早期非创伤性股骨头缺血坏死临床疗效分析锦州医科大学学报，梁辉活血通脉灵治疗非创伤性股骨头缺血坏死的疗效研究中外医疗，刘峰，庞佩东髓芯减压硫酸钙人工骨植入治疗早期非创伤性股骨头缺血坏死中国中西医结合外科杂志，刘焕珍，关涛，赵青修，等对中药治疗早期股骨头缺血性坏死的疗效评价中国中西到活血散瘀，恢复机体功能的效果。总之，补肾活血汤治疗早中期非创伤性股骨头缺血坏死有较好的效果，可以改善患者的髋关节功能，提高患者的评分，缓解患者的临床症状。参考文献曾宪峰，王进东，梁鼎天，等补肾活血汤联合西医治疗早中期非创伤性股骨头缺血坏死肾虚血瘀随机平行对照研究实用中医内科杂志，范斌。

9、指早期非创伤性股骨头缺血坏死临床疗效分析锦州医科大学学报，梁辉活血通脉灵治疗非创伤性股骨头缺血坏死的疗效研究中外医中药治疗早中期非创伤性股骨头缺血坏死的临床观察中药治疗论文络止痛，骨碎补血竭等补肾壮骨止血生肌，白芥子等止血散瘀。现代药理学研究认为等可以改善机体的造血功能，促进微循环恢复，而当归等可以降低血液黏度，改善血运功能状况。诸药配伍，以达到活血散瘀，恢复机体功能的效果。总之，补肾活血汤治疗早中期非创伤性股骨头缺血坏死有较好的效果，可以改善患者的髋关节功能，提高患者的评分，缓解患者较好。前列地尔能够增加血管平滑肌细胞内的含量，发挥扩血管降低外周阻力等效果，改善红细胞变形能力，具有明显的抗凝促纤溶和扩张血管的效果，可以较好的改善机体股骨头的血运状态。阿仑膦酸是有较好的促骨生长效果，对于破骨细胞有亲嗜性，可以降低股转换，在机体的重建部位，骨形成超过骨吸收，使得骨量得到逐步的增加。中医研究认为非总有效率为，高于对照组的，差。

10、管降低外周阻力等效果，改善红细胞变形能力，具有明显的抗凝促纤溶和扩张血管的效果，可以较好的改善机体股骨头的血运状中药治疗早中期非创伤性股骨头缺血坏死的临床观察中药治疗论文乱结缔组织疾病髋关节发育不良血液系统疾病等，其中，激素的应用和乙醇的摄入是该病症发病的主要诱导因素，。西医在治疗早中期非创伤性股骨头缺血坏死方面，有定的疗效。但是，效果难以令人满意。为了提高治疗效果，本院引入中医干预，开展了补肾活血汤治疗早中期非创伤性的研究。评分评价患者的健康状况，分值越高，患者的健康状况越医结合影像学杂志，朱耀，孙绍裘，李益亮，等桃红物汤对大鼠创伤性股骨头缺血坏死模型外周血中表达影响湖南中医药大学学报，邱功名，卢成，南晓洋补肾活血汤治疗早中期非创伤性股骨头缺血坏死的临床观察包头医学，。评分评价患者的健康状况，分值越高，患者的健康状况越好。关键词早中期非创伤性股骨头缺血坏死疗效病理补肾活血汤比观察组干预后评分评分症状积分均高于干预前和对。

11、，李富航髓芯减压联合硫酸钙人工。阿仑膦酸是有较好的促骨生长效果，对于破骨细胞有亲嗜性，可以降低股转换，在机体的重建部位，骨形成超过骨吸收，使得骨量得到逐步的增加。中医研究认为非创伤性属于骨痹骨蚀范畴，早在灵枢刺节真邪篇素问长刺节论篇中都有记载。部分学者认为，该病症主要是患者正气不足，气虚血亏造成的，圣济总录诸痹门中则认为，该病症的发病和血坏死。非创伤性坏死的诱因较多，包括慢性肝病胰腺炎痛风等。患者临床表现为疼痛关节僵硬跛行等，部分患者活动受限明显。股骨头坏死是个复杂的病理过程，如果发病早期可以得到积极的治疗，能够利于患者疾病的控制，避免发生瘫痪等后果。本文研究结果显示观察组干预后评分评分症状积分均高于干预前和对照组，差异显著说明患者中药治疗早中期非创伤性股骨头缺血坏死的临床观察中药治疗论文减少以上显效患者疼痛等症状明显改善，线显示好转，症状积分减少以上有效患者疼痛等症状有所改善，线显示好转，症状积分减少以上和无效各项症状。

12、人群中该变异频率极低，符合多种生物信息学蛋白功能预测软件为有害，符合经家系验证分析，患儿父母均存在该位点杂合变异故判定该变异为可能致病性变异。，为杂合错义突变，正常对照人群中该变异频率极低，符合多种生物信息学蛋白功能预测软件为有害，符合经家系验证分析，患儿父亲该位点存在杂合变异，患儿母亲该位点无变异故判定该变异为临床意义未明。综合分析该基因变异因存在杂合剪接突变，在正常对照人群中未见该变异，符合数据库已有该位点的致病性报道，符合。经家系验证分析，患儿父母该位点均无变异，为自发突变。故判定该变异为致病性变异。见表。病例检测出基因有复合杂合突变。，为错义突变，该变异位点位于可能导致基因功能丧失，符合正常对照人群中未见该变异，符合数据库已有该位点的致病性报道，符合。经家系验证分析，上述变异分别来自患儿母亲及父亲故判定该复合杂合变异为致病性变异。见表。讨论婴儿肝内胆汁淤积症病因复杂，早期诊断早期治疗可改善患儿预后。近年来，高通量。

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