1、“.....年起聊城地区实下，目前尚无有效的治疗方法，对家庭和社会造成严重负担。近年来我国新生儿的出生缺陷率仍居高不下。产前筛查和产前诊断是预防和降低新生儿出生缺陷率最经济便捷的检测方法。目前，传统的血清学唐氏筛查已广为临床和孕产妇接受，该方法十分简便费用低廉快速报告，使用率非常高，但生化血清学筛查结果容易受患者的年龄体重孕周等条件的影响，仅适用于孕周周的孕妇，对周或周的孕妇不建议检测，亦不适用于预产年龄岁或曾生育过严重出生缺陷胎儿的孕妇。通过本研究可以发现，传统无创产前基因检测与传统唐筛效果的对比研究新生儿疾病论文检验，计数资料用表示，采用χ检验，为差异有统计学意义。结果两种检测方法的体风险检测情况比较传统唐氏筛查检测出体高风险孕妇例占......”。

2、“.....两组比较差异有统计学意义，见表。两种检测方法体核型确诊及筛查指标比较无创产前基因检测出的例体高风险孕妇，传统唐氏筛查亦为高风险，全部进行羊水穿刺。核型结果分析全部诊断为体，经遗传咨询，例孕妇全部引产。传统唐氏筛查高风险例，例进行了产前诊断，确诊体例，漏检例。漏检的例因同时市东昌府区妇幼保健院产前诊断中心同时行无创产前基因检测和传统唐氏筛查的孕妇例，将检测结果异常的孕妇全部召回，进行遗传咨询并建议行产前诊断，所有孕妇的妊娠结局全部进行了追访。比较两种检测方法的体风险检测情况和体核型确诊及筛查指标。结果例孕妇中，羊水穿刺例，确诊体例。其中无创产前基因检测检出体高风险例，传统唐氏筛查检出体高风险孕妇例，确诊体例，漏检例。针对体综合征的检出，无创产前基因检测的诊断敏感性特异性准确性阳性预测值和阴性预测值，均明显高于获取血浆......”。

3、“.....将上清血浆分装至管，做好样品唯性编号，立即放入冰箱保存备用。若内不能及时分离血浆，用管进行样本采集，可于存放。测序数据分析应用高通量测序平台进行测序，得到号染色体值，正常值为，绝对值时判读为异常结果。无创产前基因检测与传统唐筛效果的对比研究新生儿疾病论文。无创产前基因检测血液采集采集孕妇外周血，尽快使用低温离心机摘要目的比较分析无创产前基因检测与传统唐氏筛查的临床应用价值。方法选取年月在山东省聊城市东昌府区妇幼保健院产前诊断中心同时行无创产前基因检测和传统唐氏筛查的孕妇例，将检测结果异常的孕妇全部召回，进行遗传咨询并建议行产前诊断，所有孕妇的妊娠结局全部进行了追访。比较两种检测方法的体风险检测情况和体核型确诊及筛查指标。结果例孕妇中，羊水穿刺例，确诊体例。其中无创产前基因检测检出体高风险例......”。

4、“.....确诊体例，漏检例。针对体综运荣，郭克建，等染色体核型异常家系分析在产前诊断中对预防出生缺陷的临床研究中国妇幼保健，陈梅孕中期唐氏筛查及产前诊断结果分析当代医学，邓春燕，田维娟高通量测序产前母血游离筛查胎儿染色体异常价值中国计划生育学杂志钟丽群无创产前基因检测技术与传统唐氏筛查效果的对比研究中国药物经济学，黄家亮，何浩瑜，黄威祥，等无创产前基因检测在产前筛查中的应用价值医学信息，刘桂凤无创基因检测在产前筛查中的临床应用中国城乡企业卫生，申华，冯杏长，旦培养失败，孕妇难以接受，所以作为筛查项目仍存在较大普及难度。因此，寻求种能够降低唐氏综合征的漏检率和假阳性率，并提高筛查准确率的检测方法，十分必要。无创产前基因检测作为种新型的产前筛查技术，通过提取孕妇外周血胎儿游离，利用高通道测序平台，结合生物信息分析......”。

5、“.....申华等人的研究也表明无创产前基因检测在对胎儿染色体异常的检测中，体的检出率最高。无创产前检测国际指南与中国规范明确指出无创产前基因检测质量控制标合征，又称先天愚型或综合征，是种典型的新生儿出生缺陷疾病，是由染色体数目异常而导致的先天性遗传病。患儿具有明显特殊面容和智能低下，目前尚无有效的治疗方法，对家庭和社会造成严重负担。近年来我国新生儿的出生缺陷率仍居高不下。产前筛查和产前诊断是预防和降低新生儿出生缺陷率最经济便捷的检测方法。目前，传统的血清学唐氏筛查已广为临床和孕产妇接受，该方法十分简便费用低廉快速报告，使用率非常高，但生化血清学筛查结果容易受患者的年龄体重孕周等条件的产前基因检测依据高通量测序平台测序得到值，值绝对值判定为体高风险。统计学处理采用统计学软件进行数据分析，计量资料用表示，采用检验，计数资料用表示......”。

6、“.....为差异有统计学意义。结果两种检测方法的体风险检测情况比较传统唐氏筛查检测出体高风险孕妇例占，无创产前基因检测筛查出体高风险孕妇例占，两组比较差异有统计学意义，见表。两种检测方法体核型确诊及筛查指标比较无创产前基因检测出的例体高风险孕妇，传统唐氏筛查亦为高风险，全部进行羊水无创产前基因检测与传统唐筛效果的对比研究新生儿疾病论文，李彬，等无创产前检测在胎儿染色体异常检出中的临床应用中国优生与遗传杂志刘俊涛无创产前检测国际指南与中国规范中国实用妇科与产科杂志，杨延龙，谢明水无创产前检测技术筛查染色体非整倍体疾病中的参考价值分析中国优生与遗传杂志，王侠，翟敬芳，沙静，等无创产前基因检测阳性病例分析中国产前诊断杂志电子版，魏娜，郝超，张俊梅，潘彬，舒静，李霞无创产前基因检测与传统唐筛效果的对比研究中国城乡企业卫生......”。

7、“.....无创产前基因检测虽能提高唐氏儿的检出率，缓解孕妇的恐惧和紧张状态，但在实际应用中也存在定的局限性无创产前基因检测不能准确地检出染色体平衡易位和不同程度的染色体嵌合无创产前基因检测只适用于单胎妊娠，对两胎及两胎以上妊娠并不适用，且其对除体综合征体综合征体综合征以外的异常染色体检出准确度并不高。综上所述，随着医学的发展，无创基因检测将更好地服务于产前筛查和产前诊断，从而提高人口质量，实现优生优育，值得临床推广应用。参考文献张健，马科与产科杂志，杨延龙，谢明水无创产前检测技术筛查染色体非整倍体疾病中的参考价值分析中国优生与遗传杂志，王侠，翟敬芳，沙静，等无创产前基因检测阳性病例分析中国产前诊断杂志电子版，魏娜，郝超，张俊梅，潘彬，舒静，李霞无创产前基因检测与传统唐筛效果的对比研究中国城乡企业卫生......”。

8、“.....资料与方法般资料选取年月在山东省聊城市东昌府区妇幼保健院同时检测传统唐氏筛查和无创产前基因检测的孕妇例。纳入标准年龄岁单胎妊为体综合征体综合征体综合征的检出率应分别达到和。这充分证明无创产前基因检测在目标疾病的筛查效率上明显高于传统唐氏筛查。年起聊城地区实行孕妇产前筛查免费财政补贴政策，所有孕妇享受免费血清学筛查，筛查出的临界风险同时满足岁的要求，可享受免费无创产前基因检测，提高了无创产前基因检测的筛检率，同时也提高了孕妇对无创产前基因检测的认识度。随着国家孩政策的放开，高龄孕产妇比例大幅度提高，但孕妇般对有创的产前诊断难以接受，无创产前基因检测成为广大高龄孕产响，仅适用于孕周周的孕妇，对周或周的孕妇不建议检测，亦不适用于预产年龄岁或曾生育过严重出生缺陷胎儿的孕妇。通过本研究可以发现......”。

9、“.....严重影响了目标疾病的诊断准确率。而且血清学唐氏检查的假阳性率较高，给孕妇造成了很大的心理负担。羊膜穿刺脐静脉穿刺细胞核型分析是诊断胎儿细胞染色体核型的金标准，但该检测为有创侵入性操作，穿刺手术会导致出血感染以及的流产风险，易给孕妇带来恐惧感，再加上核型培养条件要求苛刻，报告周期穿刺。核型结果分析全部诊断为体，经遗传咨询，例孕妇全部引产。传统唐氏筛查高风险例，例进行了产前诊断，确诊体例，漏检例。漏检的例因同时行无创基因检测而及时发现。对所有参与研究的低风险孕产妇的妊娠结局进行回访，未发现有体异常新生儿的出生。无创产前基因检测体综合征的诊断敏感性特异性准确性阳性预测值和阴性预测值高于传统唐氏筛查，差异均有统计学意义，见表......”。