基因的位点，基因型患的风险是的倍，基因型患的风险是的倍，携带风险等位基因的发病风险是的倍。方法提取患儿缓解期骨髓涂片及对照组志愿者口腔拭子分别采用德国公司，和北京天根公司口腔拭子基因组提取试剂盒抽提基因组。分型检。分型检测基因分型方法参照美国公司提供的说明书进行实验，简要实验步骤如下采用美国公司定制的待测位点靶向扩增引物，用公司定制的微流体动态芯片在分析系统仪器上采用格式下进行位点基因型检测。收集到的数据在上进行分析。位点基的表达差异有关，需要进步扩大样本量进行验证。统计学处理方法采用软件统计分析。计数资料用率表示对对照组进行平衡检检，以为样本处于平衡状态病例组及对照组基因型分布和等位基因频率的差异比较采用χ检验。基因多态性与的关系采用回归分析计算及。为差异有统计学年南京儿童医院的项例患儿与例健康儿童人群的病例对照研究对欧美人群易感性相关的及进行验证，发现与欧洲儿童人群易感性相关的基因的位点在中国人群中未发现与相关，在我们的试验中也未发现该位点与白细胞易感性的相关性。南京儿童医院分析其原因可能与中国人群在该位点上的表达连锁不等位基因的频率在病例组及对照组中存在差异，且基因型相对于基因型及携带风险等位基因相对于都有较高的患风险，。但风险等位基因的纯合基因型因病例数少，无法得到肯定的结论，需要进步扩大样本量。基因上的被国外多个全基因组关联分析报道与白血病易感性相关但该位点与中国人群儿童的关系未见报道。本研究中巨大。最根本的解决办法是防止的发生，而预测的发生是预防的基础。近年来，随着高通量基因分型技术的发展，为患儿生殖系细胞的遗传变异即遗传多态性的检测提供了平台。结合全基因组关联分析，更全面地揭示了人群间白血病易感性预后与治疗药物毒性反应程度差异的原因，。生殖系遗传变异频率为位于基因的风险等位基因频率为，风险等位基因频率为，。结论基因的与基因的位点多态性与我国儿童发病相关，基因的及为我国儿童潜在易感性位点。关键词单核苷酸多态性急性淋巴细胞白血病遗传易感性白血病是儿童论文。摘要目的鉴定国外全基因组关联分析报道的个儿童急性淋巴细胞白血病易感性单核苷酸多态性位点与中国人群的关系，为我国儿童预测及诊治提供新策略。方法采用微流体动态芯片，通过的分析系统，对例患儿和例健康志愿者的个易感性相关候选位点进行基因分型。对照组进行个单核苷酸多态性位点与儿童易感性的关系白血病论文我们得到其在病例组及对照组中基因型分布风险等位基因的频率存在差异，且基因型的发病风险明显高于，因此我们认为该位点是中国人群的儿童易感性位点。位于基因的位点，虽然在本次试验中其基因型分布存在差异，但未看到风险等位基因频率存在差异且各基因型未明显增加发病风险，因此不认为该位点为中国儿童易感性位的倍，携带风险等位基因的患风险是的。但纯合基因型因病例数少不能得到更加肯定的结论，需要进步扩大样本量为该位点与中国儿童易感性的相关性提供更有说服力的证据。位于的另个单核苷酸多态性位点，此前在欧洲人群突尼斯人群也门人群及伊朗人群中被报道为儿童易感性位点，。在本课题中，我们发现的基因型分布及风险于基因型及携带风险等位基因相对于都有较高的患风险，。但风险等位基因的纯合基因型因病例数少，无法得到肯定的结论，需要进步扩大样本量。基因上的被国外多个全基因组关联分析报道与白血病易感性相关但该位点与中国人群儿童的关系未见报道。本研究中我们得到其在病例组及对照组中基因型分布风险等位基因的频率存则往往与白血病易感性相关等与等的研究中分别报道了位于基因上的白血病易感性相关位点与。此前的研究结果中，未发现与中国人群儿童易感性的关系。本研究发现该位点的基因型分布及风险等位基因在病例组与对照组中存在差异，且基因型患的风险是基因型恶性肿瘤疾病中最高发的疾病，发病率近万，其中急性淋巴细胞白血病，约占白血病患儿的，。近年来以危险度分层为指导的规范化治疗不断完善与改进，使得儿童成为最可治愈的癌症。在我国，据临床研究报道，儿童年生存率达。尽管如此，对每个患儿及其家庭的影响和压力仍遗传平衡检验后采用检验及回归分析。结果位点不满足遗传平衡，将该位点剔除。病例组与对照组风险等位基因频率存在明显差异的位点有位于基因的风险等位基因频率为，风险等位基因频率为位于基因的风险等位基因在差异，且基因型的发病风险明显高于，因此我们认为该位点是中国人群的儿童易感性位点。位于基因的位点，虽然在本次试验中其基因型分布存在差异，但未看到风险等位基因频率存在差异且各基因型未明显增加发病风险，因此不认为该位点为中国儿童易感性位点。个单核苷酸多态性位点与儿童易感性的关系白血病个单核苷酸多态性位点与儿童易感性的关系白血病论文因病例数少不能得到更加肯定的结论，需要进步扩大样本量为该位点与中国儿童易感性的相关性提供更有说服力的证据。位于的另个单核苷酸多态性位点，此前在欧洲人群突尼斯人群也门人群及伊朗人群中被报道为儿童易感性位点，。在本课题中，我们发现的基因型分布及风险等位基因的频率在病例组及对照组中存在差异，且基因型相对的位点，基因的位点，基因的位点及基因的位点在年的多协作组大样本量基因组研究中报道为易感性位点，而在本次试验中未发现其与白血病的相关性，这可能与样本量有限及中国人群中这些位点的表达差异有关，需要进步扩大样本量进行验证。生殖系遗传变异则往往与白血病易感性相关等与果遗传平衡检验对对照组标本个位点见表进行平衡检验，的值，表明存在偏离，故将该位点剔除。其余位点均，表明不存在显著偏离见表。个单核苷酸多态性位点与儿童易感性的关系白血病论文。年南京儿童医院的项例患儿与例健康儿童人群的病例对照研究对欧美人群易感性相关的及测基因分型方法参照美国公司提供的说明书进行实验，简要实验步骤如下采用美国公司定制的待测位点靶向扩增引物，用公司定制的微流体动态芯片在分析系统仪器上采用格式下进行位点基因型检测。收集到的数据在上进行分析。个单核苷酸多态性位点与因型患的风险是基因型的倍，该位点携带风险等位基因患的风险是的。位于基因的位点基因型患的风险是基因型的倍，该位点携带风险等位基因发生的风险是的倍。位点基因型患的风险是基因型的倍，该位点携带风险等位基因患的风险是的倍。位意义。结果遗传平衡检验对对照组标本个位点见表进行平衡检验，的值，表明存在偏离，故将该位点剔除。其余位点均，表明不存在显著偏离见表。方法提取患儿缓解期骨髓涂片及对照组志愿者口腔拭子分别采用德国公司，和北京天根公司口腔拭子基因组提取试剂盒抽提基因组不平衡有关，通过矩阵图分析所处的在两个人群中明显不同。位于基因的位点，基因的位点，基因的位点，基因的位点及基因的位点在年的多协作组大样本量基因组研究中报道为易感性位点，而在本次试验中未发现其与白血病的相关性，这可能与样本量有限及中国人群中这些位点