常。妻子怀孕后,想知道所怀的胎儿是否携带致病基因,请回答下列问题。丈夫为患者,胎儿是男性时,需要对胎儿进行基因检测吗为什么答案需要,表现型正常的女性有可能是携带者,她与男患者婚配时,男性胎儿可能带有致病基因。当妻子为患者时,表现型正常的胎儿的性别应该是男性还是女性为什么答案女性,女患者与正常男性婚配时,所有的女性胎儿都带有来自父亲的染色体上的正常显性基因,因此表现型正常。目标导航预习导引二三三人类基因组计划与人体健康人类基因组计划的内容及目的指绘制人类遗传信息图,目的是测定人类基因组的全部序列,解读其中包含的遗传信息。参加人类基因组计划的国家美国英国德国日本法国和中国。中国承担其中的测序任务。有关人类基因组计划的几个时间正式启动时间年。人类基因组工作草图公开发表时间年月。人类基因组的测序任务完成时间年。意义认识到人类基因的组成结构功能及其相互关系,对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。结果人类基因组大约有亿个碱基对,已发现的基因为万万个。目标导航预习导引二三你知道在人类基因组计划的基础上,我国科学家完成了哪种生物基因组的测序工作吗答案审题本题主要考查人类遗传病调查的相关知识。应从两个表格的不同调查目的遗传方式的判断方法及遗传病的监测和预防等方面分析。解析表中得到此病的遗传特点患病比例在男女中无差异,只能判定该病是常染色体上的基因控制的,所以产前性别的筛选不会降低发病率。表中获取的信息是该病的发病率,与年龄无关,因为不同年龄段的发病率几乎是样的。患者经治疗后不会改变该个体的基因型,所以病变基因仍会传给后代。答案二知识精要典题例解迁移应用学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动,以下调查方法或结论不合理的是调查时,最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病,如原发性高血压冠心病等调查时应分多个小组进行调查,以获得足够大的群体调查数据为了更加科学准确地调查该遗传病在人群中的发病率,应特别注意随机取样若调查结果是男女患病比例相近,且发病率较高,则可能是常染色体显性遗传病解析原发性高血压冠心病等多基因遗传病,遗传特点和方式比较复杂,难以操作计算,故不适宜作为调查对象。调查对象数量应该足够大,还要随机取样,以减小误差。如果男女患病比例相近,且发病率较高,则可能是常染色体显性遗传病。答案二知识精要典题例解迁移应用人类遗传病调查的流程图和注意事项调查流程图注意事项调查的群体要足够大。调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲白化病等。易错点易错点二易错点遗传方式和发病率的调查范围不同。调查人类遗传病的遗传方式时,应在患者家系中调查,根据调查结果画出遗传系谱图。调查遗传病的发病率时,要注意在人群中随机调查。例如不能在普通学校中调查三体综合征的发病率,因为学校是个特殊的群体,没有做到在人群中随机调查。易错点易错点二例学校的研究性学习小组以“研究遗传病的遗传方式”为课题进行调查研究,最好选择调查的遗传病以及采用的方法是白化病在周围熟悉的个家系调查红绿色盲在患者家系中调查苯丙酮尿症在学校内随机抽样调查青少年型糖尿病在患者家系中调查解析在调查遗传方式时,只能从患者家系的亲子代关系中寻找规律,而在非患者家系中无法获取与该遗传病相关的任何信息。青少年型糖尿病是多基因遗传病,无法调查其遗传方式。答案易错点易错点二易错点二人的染色体组和基因组是不同的。人类基因组是包含条染色体条常染色体及性染色体上的序列,而人的个染色体组仅包含条配子中的染色体。例人类染色体组和人类基因组的研究对象各包括哪些染色体条染色体条常染色体染色体或条常染色体染色体条常染色体染色体条常染色体染色体解析人类染色体组包含条常染色体染色体或条常染色体染色体人类基因组的研究对象是人类的条染色体的基因和碱基序列,即条常染色体染色体。答案第节人类遗传病目标导航预习导引记住人类常见遗传病的主要类型及特点。探讨人类遗传病的监测和预防。说出人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。目标导航预习导引二三人类常见遗传病的类型概念人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。类型主要可以分为单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病三大类。遗传病患者的致病基因定来自亲代吗答案不定,也可能是孕妇或患者本人接触过诱变剂或致畸药物。目标导航预习导引二三二遗传病的监测和预防常用的手段有遗传咨询和产前诊断等。意义在定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。遗传咨询的内容和步骤医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有种遗传病作出诊断。分析遗传病的传递方式。推算出后代的再发风险率。向咨询对象提出防治对策和建议,如终止妊娠进行产前诊断等。产前诊断指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如羊水检查超检查孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段,确定胎儿是否患有种遗传病或先天性疾病。目标导航预习导引二三基因检测可以确定胎儿的基因型。有对夫妇,其中人为染色体上的隐性基因决定的遗传病患者,另方表现型正常。妻子怀孕后,想知道所怀的胎儿是否携带致病基因,请回答下列问题。丈夫为患者,胎儿是男性时,需要对胎儿进行基因检测吗为什么答案需要,表现型正常的女性有可能是携带者,她与男患者婚配时,男性胎儿可能带有致病基因。当妻子为患者时,表现型正常的胎儿的性别应该是男性还是女性为什么答案女性,女患者与正常男性婚配时,所有的女性胎儿都带有来自父亲的染色体上的正常显性基因,因此表现型正常。目标导航预习导引二三三人类基因组计划与人体健康人类基因组计划的内容及目的指绘制人类遗传信息图,目的是测定人类基因组的全部序列,解读其中包含的遗传信息。参加人类基因组计划的国家美国英国德国日本法国和中国。中国承担其中的测序任务。有关人类基因组计划的几个时间正式启动时间年。人类基因组工作草图公开发表时间年月。人类基因组的测序任务完成时间年。意义认识到人类基因的组成结构功能及其相互关系,对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。结果人类基因组大约有亿个碱基对,已发现的基因为万万个。目标导航预习导引二三你知道在人类基因组计划的基础上,我国科学家完成了哪种生物基因组的测序工作吗答案水稻。二知识精要典题例解迁移应用人类常见遗传病的类型及遗传特点分类常见病例遗传特点显性并指多指软骨发育不全男女患病概率相等连续遗传隐性苯丙酮尿症白化病先天性聋哑男女患病概率相等隐性纯合发病,隔代遗传显性抗维生素佝偻病女性患者多于男性连续遗传隐性进行性肌营养不良红绿色盲血友病男性患者多于女性有交叉遗传现象伴染色体外耳道多毛症具有“男性代代相传”