内分泌功能检查【96页PPT课件】

按病因可分为特发性和继发性两类按病变部位可分为垂体性和下丘脑性两种按受累激素的多少可分为单性缺乏和伴垂体其他激素缺乏症的不同类型。

缺乏有两方面的含义，是生长激素量的减少，其活性正常二是生长激素量正常而生物活性缺乏，主要见于生长激素释放激素受体基因突变不敏感综合征缺乏等。

影响生长发育的因素很多，骨骼发育从个侧面反映了机体的发育和成熟程度。

骨骼的发育过程较缓慢，从胎儿期开始，直到成年期才完成。

多种激素能促进骨的生长发育，但作用方式各有不同。

生长激素可促进所有组织的生长，增加体细胞的体积和数目。

在骨组织中，促进骨的纵向生长，而对骨的成熟无明显作用。

能直接刺激成骨细胞骨骼血管内皮细胞等的增殖和分化，促进前软骨细胞分化成软骨细胞，同时刺激局部的合成和分泌，后者通过自分泌和旁分泌方式促进软骨细胞的增殖。

甲状腺激素对骨骼的作用于幼儿期最为明显，它能促进骨的成熟，促进成骨中心发育，而对骨的纵向生长无明显促进作用。

性激素促进骨的生长，同时加速骨骺融合。

雄激素和雌激素都加速骨的成熟。

经过青春期的身高骤增后，身高停止增长。

最终达到的身高取决于骨骺纵向生长的速度和骨骺融合的时间。

病因与发病机制遗传性多数家族性为常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性或伴性遗传，可表现为单性缺乏，或为多发性垂体激素缺乏症及的作用障碍。

型单纯性缺乏此型与典型的不同是型患儿在宫内即有生长障碍，出生身长及体体有缺陷。

矮小症为非洲赤道的矮小家族，病人外观很像垂体缺乏，但血中正常，而末梢组织对外源性无反应。

病人在青春期前生长正常，血中亦和同龄儿相近，但青春期时血中减低，缺乏青春期的突发生长，因此至时身材矮小。

生长激素神经分泌功能障碍，是由于中枢神经下丘脑垂体系统部位有轻度损伤包括神经递质分泌减低或生长抑素增多等。

二特发性患儿有围产期病变，包括早产难产小胎龄儿，严重窒息，紫绀及抽搐。

可用兴奋试验来鉴别患者颅内损伤的部位，在中大约病变部位在垂体水平之上。

三继发性中颅窝肿瘤压迫下丘脑垂体而发生，较常见的为颅咽管瘤神经纤维瘤垂体瘤或神经胶质瘤。

头颅创伤，鞍区放射性治疗。

颅内感染及肉芽肿病变，病毒感染多侵犯下丘脑，很少累及垂体，结核梅毒酵母样菌感染及肉芽肿常侵犯鞍区。

尚有白血病含铁血黄素等浸润病变组织细胞增多症等。

四非缺乏矮小症家族性和体质性神经分泌功能障碍。

二综合征病因为染色体缺如或畸变。

患儿有性幼稚和身材矮小。

三宫内发育迟滞胎儿生长速率减慢导致宫内发育迟滞。

病因很多，如染色体病变药物先天性巨细胞病毒感染，胎盘缺陷等。

四软骨发育不全与成纤维生长因子受体基因穿膜区的点突变有关。

五营养不良血水平及其作用的降低是患者生长缓慢的直接原因。

六心理社会性矮小特点患儿遗传的体格生长和精神发育的能力正常。

环境因素使精神心理情感受到创伤，患儿所受的心理社会应激，影响大脑皮质向下丘脑的神经冲动传递，抑制的分泌。

改变环境因素后可获得恢复。

临床表现病史起病情况大多数患儿出生时身高体重正常，岁左右被发现生长减慢，岁时与同龄儿童的身长差异已较明显。

二主要临床症状躯体生长迟缓，但生长并不完全停止，每年长高不足，至成年时低于。

骨龄延迟年以上，长骨骨骺融合较晚。

部分病人牙齿成熟较迟。

继发性矮小症，除不足症状外，尚有下丘脑垂体肿瘤所致的原发病表现。

病史中应重点了解饮食营养发育史，有否营养不良偏食或慢性疾病等病史及有无类似疾病的家族史。

二体格检查般情况全身般情况应包括身高体重面容表情等的检查。

垂体性矮小症者的身材矮小，匀称协调，至后仍保持儿童外貌和矮小体型。

男性表现为睾丸和外生殖器均小，无阴毛和腋毛女性则表现为乳房发育差，无月经原发性闭经，子宫和附件均小。

二生长发育障碍生长速度缓慢，生长障碍的严重程度与起病年龄有关，大多数病人起病年龄早出生后年，在岁时生长障碍即表现出来到岁时，病人的身高较正常平均值低三个标准差到岁时，身高多为。

骨胳的成熟迟缓，骨龄落后于年龄。

病人至青春期，第二性征发育仍不出现，如同时有促性腺激素缺乏，则直保持性幼稚状态。

三临床特征身材矮小，患儿身材矮小为相对性的，其身高比同地区同性别及同年龄儿童明显降低。

若身高尚在正常范围内，但因生长缓慢导致岁以上儿童的生长速度年或身高低于正常儿童期值的第百分位数者，应考虑诊断。

患儿的体重等于或大于同身高儿童的体重，体重低也不能排除的诊断如宫内发育不良伴有的患儿可有明显消瘦。

生长速度缓慢是的重要临床特征。

般认为生长速度在岁以下低于年，岁至青春期小于年，青春期小于年者为生长速度缓慢，应做进步检查。

三实验室诊断般常规检查主要包括血常规尿常规及相关生化检查以了解全身基本情况。

由于分泌呈脉冲式，峰值与谷值相差较大，故不能仅靠基础值来诊断本病。

般可根据需要和重点怀疑的病因选择必要的检查，如皮质醇睾酮雌二醇等。

二糖代谢紊乱口服糖耐量试验中，不少病人在服糖后小时血糖偏低。

有的病人可发生低血糖症，严重者可因低血糖反复发作而伴有脑损害。

三垂体功能检查生长激素兴奋试验，如胰岛素低血糖试验精氨酸兴奋试验左旋多巴试验可乐定试验等，般选择两项。

胰岛素低血糖刺激试验原理低血糖刺激脑内葡萄糖受体，激活单胺类神经元通过受体促进分泌，同时抑制分泌。

方法普通胰岛素体重加入生理盐水中次静脉注射。

采血测的同时测血糖，血糖低于或比注射前血糖值降低以上为有效刺激。

试验前试验后采血测血糖。

结果判断刺激后峰值以上时为正常反应，小于为反应低下。

左旋多巴刺激试验原理左旋多巴通过刺激促进的分泌。

方法患者餐后服左旋多巴制剂，体重者服。

服药前及服药后分别采血测值。

结果判断正常人时，垂体性矮小者无反应。

于口服左旋多巴前内上下楼梯次左右可提高试验的反应性，称运动左旋多巴试验。

四血浆测定空腹血浆降低，对兴奋分泌的因素如胰岛素低血糖精氨酸胰高血糖素左旋多巴等的反应减弱。

诊断与鉴别诊断诊断标准常用诊断标准垂体性矮小的诊断要点是身高在同地区，同性别，同年龄正常儿童身高的标准差以下者，应立即进行常规病因的筛选及垂体功能检查。

身高低于同性别，同年龄正常儿童身高者，应作常规病因的筛选检查，若未发现异常，应至少观察生长速度个月。

身高在同性别同年龄正常儿童身高之间者，观察生长速度个月后，再决定是否需做病因检查。

生长速度低于同性别，同年龄正常儿童第百分位数者，不论其身高是否正常，均应进行病因检查。

我院现用的诊断标准是身高年均增长率，较同年龄同性别正常人均值低以下。

典型临床表现，面容体态幼稚，第二性征发育延迟或缺乏。

骨龄检查结果均较实际年龄落后年以上。

左旋多巴及胰岛素低血糖激发试验示峰值。

排除其他肝肾功能异常，染色体及内分泌疾病如甲减等。

二诊断确定身材矮小首先测量儿童实际身高，测量从头顶至足底的长度。

若低于同年龄同性别正常儿童身长的最低限度者，可视为身材矮小。

同时要测量身体各部分比例。

头顶至耻骨联合上缘为上部量，代表头颈部及脊椎部骨骼的生长躯干长度。

自耻骨联合上缘至足底为下部量，代表下肢长骨的生长下肢长度。

至岁时，上下部量的比例应为∶，可根据上部量与下部量的结果，确定为均称性矮小短肢性矮小或躯干缩短性矮小均称性矮小以体质性矮小和体质性生长延迟为多见，其次为各种重症慢性疾病及营养缺乏性疾病。

肢短性矮小者的下部量明显缩短，且不随年龄而增长，以甲减为多见。

躯干短缩性矮小多提示为粘多糖病。

性功能减退者的下部量超过上部量。

二诊断步骤对确诊为身材矮小的患儿可按病因进行诊断与鉴别。

疑为先天性缺乏或代谢酶缺陷所致，尚需作染色体检查基因受体等特殊检查。

，内分泌动态功能试验这是通过兴奋或抑制靶腺产生内源性激素的试验，正常的试验结果反映整个内分泌轴的功能正常，如尿液的浓缩意味着下丘脑对血浆毫渗分子的敏感性，的分泌，肾小管受体的反应能力均正常。

若试验结果不正常，它仅提供有异常反应机制的线索，必须再做其它功能试验以进步了解病变的性质和部位。

兴奋试验此类试验用于临床怀疑有内分泌功能减退者。

常用的方法如下给予促激素后测试靶激素产生增加的能力给予的促激素可以是下丘脑释放激素，如，或是垂体激素的激动剂，如以合成的代替，以代替在每项试验中，靶腺的反应能力由血浆中被兴奋的靶腺激素如皮质醇或睾酮升高的水平和时间决定。

降低所测激素调节的代谢物质的血浓度，以兴奋内源性激素或刺激因子的分泌如静脉注射胰岛素以降低血糖，兴奋下丘脑神经原分泌释放激素，而使垂体分泌和增加。

又如静脉滴注高张盐水，血渗透压升高，兴奋下丘脑分泌，肾小管回吸尿量增加，尿量下降。

观察生理性促进激素分泌的刺激因素对病人激素分泌的作用如测定睡眠或运动时患者垂体释放的能力。

用药物扰乱激素内源性调控机制，测定激素轴的反应能力如给予甲双吡丙酮，阻滞皮质醇合成的最后步骤，即类固醇的羟化作用，皮质醇的合成减少，对下丘脑垂体的负反馈抑制能力减弱，和皮质醇前体物水平增加。

又如给予氯底酚胺，阻断了下丘脑和垂体的受体，内源对促性腺激素分泌的抑制作用减弱，血和水平升高。

兴奋试验多用于怀疑内分泌功能低减，但血浆激素水平在正常低值，或难以确切定量时。

区分原发性和继发性内分泌功能低减。

白日的结果难以说明情况时，如青春早期血浆促性腺激素和性激素仅在夜间有脉冲性分泌。

少数内分泌功能亢进疾病，如甲状腺机能亢进时对的反应是减低的。

甲状腺细胞增生或甲状腺髓样癌患者，给予五肽胃泌素或钙后，降钙素分泌增加。

诊断潜在的激素受体疾病，如给予后，特发性缺乏的甲状旁腺功能低减患者，尿排泄和磷酸盐是增加的，而假性甲状旁腺功能减退患者则无以上反应。

在内分泌疾病诊断中常用的兴奋试验见下表。

常用的内分泌腺兴奋试验部位兴奋类别反应测定项目下丘脑垂体靶腺轴低血糖精氨酸左旋多巴可乐定运动甲双吡丙酮脱氧氯底酚胺促性腺激素禁水尿浓缩垂体甲状腺甲状腺摄碘率五肽胃泌素钙肾上腺皮质醇直立姿势肾素醛固酮组胺儿茶酚胺胰高糖素儿茶酚胺性腺睾酮胰岛葡萄糖血糖胰岛素甲状旁腺磷酸盐依他酸钙抑制试验用反馈抑制剂去测定待测激素是否在正常调节控制下。

此类试验主要用于临床疑有内分泌功能亢进时。

常用方法有用激素或激素衍生物为抑制剂，如给予地塞米松测定其抑制内源性和皮质醇的能力，又如给予甲状腺激素测定其抑制垂体分泌和甲状腺摄取的能力。

用激素调节的代谢物质作为抑制剂，如口服葡萄糖后测试对分泌的抑制，静脉滴注钙剂测定超量分泌是否减少。

用生理性抑制激素分泌的因素为抑制剂，如饥饿时血糖降低，可抑制胰岛素的分泌。

用药物阻断激素的作用，如酚妥拉明可阻滞儿茶酚胺的受体效应，使嗜铬细胞瘤患者的血压下降。

抑制试验可用于临床疑有内分泌功能亢进，但需除外空腹或基础血激素水平的升高是由于应激等其他因素所致，如口服葡萄糖后血水平不被抑制提示有垂体分泌功能自主，水平被抑制则是由于有应激等因素的影响。

鉴别内分泌功能亢进是由于周围腺体自主性过度分泌，还是由于下丘脑垂体过度兴奋周围腺体引起，如大剂量地塞米松能抑制及皮质醇