1、“.....年常规开展年与合作项目推动全国新生儿筛查工作开展年开展的基因诊断产前诊断年常规开展负荷试验年建立二氢蝶啶还原酶活性测定......”。

2、“.....苯丙酮尿症苯丙氨酸苯丙氨酸羟化酶四氢生物蝶呤缺乏症合肥市妇幼保健所新筛中心苯丙氨酸代谢途径蛋白质苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸酪氨酸多巴甲状腺素苯丙酮酸黑色素多巴胺苯乳酸苯乙酸肾上腺素合肥市妇幼保健所新筛中心四氢生物蝶呤合成代谢图三磷酸鸟苷新蝶呤三磷酸二氢新蝶呤丙酮酰四氢蝶呤苯丙氨酸酪氨酸色氨酸四氢生物蝶呤二氢生物蝶呤蝶呤甲醇胺酪氨酸多巴羟色氨酸生物蝶呤甲状腺素多巴胺羟色典型此试验阳性枫糖尿病酪氨酸组氨酸血症......”。

3、“.....又减少的摄入年国产低无奶粉华夏号特殊治疗饮食产品开发蛋白粉大米面粉饼干调味料等反应型者普食，或联合无奶粉治疗合肥市妇幼保健所新筛中心当治疗后天血浓度可降至理想范围血浓度降至正常......”。

4、“.....维持血在理想治疗范围，避免苯丙氨酸缺乏症定期评价小儿生长发育及智能发育饮食治疗至少至青春发育期......”。

5、“.....以后有智能发育落后小头畸形先天性心脏病等其他畸形育龄女性患者的遗传咨询饮食指导女性患者孕前月至整个孕期需控制血保持......”。

6、“.....需长期坚持岁以内患儿多能接受治疗，血易控制岁后随年龄增长，天然饮食的诱惑，治疗依从性下降特殊奶粉口味与天然奶粉仍有差异的蛋白质来源特殊奶粉，来自天然食物青少年和期患者难以坚持治疗合肥市妇幼保健所新筛中心的多学科管理遗传代谢病专科医师对父母进行基础知识的教育指导可治性疾病......”。

7、“.....发现尿液呈绿色反应......”。

8、“.....不能将苯丙氨酸转变为酪氨酸年德国采用低饮食治疗合肥市妇幼保健所新筛中心年美国的医师首创用法测定干滤纸片中血进行大规模新生儿筛查年及首次报告辅酶代谢中还原酶缺乏及合成酶缺乏年大鼠首先提纯年酶基因定位年酶基因定位年日本等首次报道反应型缺乏症合肥市妇幼保健所新筛中心新华医院儿研所内分泌遗传代谢病研究室研究进展年率先在我......”。

9、“.....年常规开展年与合作项目推动全国新生儿筛查工作开展年开展的基因诊断产前诊断年常规开展负荷试验年建立二氢蝶啶还原酶活性测定......”。