中期存活到预产期总是在出生后年内死亡，通常只有几天存活期男女比例为爱德华氏综合征的临床表现颅面畸形耳位低眼裂小腭弓高而窄小颌严重智力低下生长发育不良手足姿势异常，足跟突出，足底似摇椅状，指趾甲发育不良心脏畸形室缺房缺动脉导管未闭其他单脐动脉脐膨出肾积水多囊肾等三三体综合征体细胞多了条号染色体。发病率新生儿的预后差生后个月内死亡率达，六个月以上生存率为。三体综合征临床表现中枢神经系统全前脑畸形严重的智力障碍颅面畸形小头小眼畸形虹膜缺损唇腭裂心脏异常为室缺手足通贯掌手指弯曲多指趾足跟后突其他单脐动脉腹股沟疝等部分单体综合征年发现,并根据这些病例有类似猫叫样哭声,特殊面容和智力低下命名为猫叫综合征。其发病率为，大部分可活到儿童期。染色体核型为部分单体综合征临床表现由于喉肌发育不良致哭声似猫叫眼距宽，外眼角下斜，耳位低，腭弓高，小下颌第指弯，内弯先心，以室缺和动脉导管未闭脑积水白内障斜视等胎儿染色体病的产前筛查产前诊断是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断。产前诊断技术项目包括遗传咨询医学影像生化免疫细胞遗传和分子遗传。产前筛查是指通过简便经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现些怀疑有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进步明确诊断。产前筛查基本原则疾病认识明确，可确诊发病率已知伦理后续手段为社会医生接受设备容易获得检测安全简单结果正常人群和患病人群的分布已知两者交界区足够小合适的切值。以孕妇年龄作为筛查指标唐氏综合征的发病率随孕妇年龄增高而增高。孕妇年龄岁时出生患儿的风险为岁时为岁是约为孕妇年龄为岁时，发病率约，岁时约，比岁时增加了倍。唐氏综合症的风险率与孕妇年龄的关系般认为岁以上的孕妇是唐氏综合征的高危人群，是进行羊膜腔穿刺的指征。但是，统计资料显示仅以孕妇年龄岁作为筛查指标，的检出率只有，也就是说的儿是在年龄小于岁的孕妇人群中。因此，单用年龄指标绒毛膜促性腺激素是胎盘滋养层分泌的种糖蛋白，由和亚基组成，两个亚基可彼此结合，也可游离于血液中。孕妇血清中的主要以完整的形式存在，游离占总的。在受孕后天产生，孕天达到高峰，以后逐渐下降，大约周达到相对稳定。胎儿患时，胎盘重量低于正常水平，组织器官发育不全，肝脏胎盘的功能不良，浓度下降比正常晚周左右，致使孕中期母血清水平上升，孕中期怀儿孕妇血清游离的浓度比正常至少高倍。游离雌三醇游离雌三醇全部或部分来源于胎儿和胎盘，以游离形式直接由胎盘分泌进入母体循环，母体血清水平随着孕周的增加而增长，故可作为胎儿代谢变化的敏感指标。当胎儿患时母血中其水平比正常孕妇低，推测可能与胎儿生长迟缓，部分或全部脏器不成熟有关。妊娠相关蛋白是孕早期最有效的筛查指标。它是个大分子蛋白复合物，来源于绒毛膜周围纤维蛋白。在早孕时孕妇血中即可测得，浓度随孕周增加而上升，足月时达高峰，产后天在母血中测不出。可能具有免疫抑制保护胎儿免遭排斥的作用。当自然流产异位妊娠胎死宫内时，母血呈低值，可能与胎盘功能不足使其合成减少有关。抑制素抑制素是种二聚体的糖蛋白，妊娠期由黄体即而胎盘合成。它与相同，在怀有儿的孕妇血清中，孕早期无明显变化，但孕中晚期明显升高。有人认为与三联筛查组成四联筛查可提高检出率，降低假阳性率。也有学者认为与有很强的相关性，因此四联筛查意义不大。尿的高糖化尿的是种带有变异寡聚糖侧链的形式，在怀有儿的孕妇尿中其浓度明显升高。等报道孕中期孕妇尿中其浓度倍与正常孕妇。采用该指标单项筛查，检出率达，假阳性率。其他标志物尿是存在于尿中的亚单位的降解产物，在怀有儿的孕妇尿中其浓度明显升高，可达倍左右。妊娠特异蛋白在妊娠周以内是个具有很强鉴别能力的血清标志物，它由胎盘产生，在怀有儿的孕妇尿中其浓度明显降低。血清孕酮，碱性磷酸酶，癌抗原,缺口游离等。唐氏综合征的产前筛查方案早孕期筛查周检测血清标志物和。保密性终止妊娠较安全不能筛查，因为在周之前没有意义早孕期筛查用和二联筛查，平均检出率为，假阳性率为。,唐氏综合征的产前筛查方案孕中期周血清二联筛查孕中期周血清三联筛查。筛查检出率方法孕周检出率母亲年龄周母亲年龄周母亲年龄，周母亲年龄周血清标志物的检测方法化学发光法酶免疫法金标法时间分辨免疫荧光法中值倍数，通过测定相应孕周筛查人群的血清标志物水平确定不同孕周的中值。中值建立后，对孕妇的血清标志物水平就可以用中值的倍数表示，即用测出的值除以相应孕周的中值。三超声检查在唐氏综合征筛查中的应用通过超声定量分析胎儿发育的各项发育指标，对胎儿的产前筛查具有重要的临床意义。胎儿畸形与染色体病染色体的基础知识染色体是细胞分裂时遗传物质存在的特定形式,是间期细胞染色质多级螺旋折叠的结果。年，和证实人类染色体数目为条对，配子为单倍体，含条染色体。个体细胞中特定数目和大小的染色体称核型。染色体的基础知识男性核型为,女性核型为,男女共有称为常染色体染色体与性别有关称为性染色体同对染色体又称为同源染色体,条来自父方，条来自母方染色体病的基础知识染色体病染色体数目或结构异常所致的疾病，主要分为常染色体病性染色体病携带者三大类。染色体病的发生率流产胚胎占死产婴占新生儿死亡者占新生活婴占般人群占染色体病的基础知识常染色体病由于号染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病，已记载常染色体综合征个。常染色体病的临床表现先天性非进行性的智力异常，生长发育迟缓，常伴有五官四肢内脏等方面的畸形。染色体病的基础知识包括单体综合征号染色体仅含条号单体号单体三体综合征号染色体有条三体部分单体综合征条染色体区带有缺失涉及到每条染色体部分三体综合征条染色体的区带有份涉及到每条染色体染色体病的基础知识性染色体病是由于和染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病。已记载性染色体综合征。性染色体综合征的共同临床特征性发育不全或两性畸形，有的患者仅表现出生殖力下降继发性闭经智力稍差行为异常等。几种常见的染色体病唐氏综合征唐氏综合征是人类中最常见的种染色体病，发病率约。年英国医生首次对此病进行临床描述，故称为。年首先发现本病的病因是多了条号染色体，将其命名为三体综合征。唐氏综合症出生发病率是由于第号染色体异常导致疾病发生智力低下智商通常先天性心脏发育畸形消化系统发育畸形听力障碍视力障碍白血病唐氏综合征患儿二爱德华氏综合征三体三体综合征是由于多了条号染色体所致的疾病，有在年首先报道。爱德华氏综合征出生发病率预产期存活率存活到孕中期存活到预产期总是在出生后年内死亡，通常只有几天存活期男女比例为爱德华氏综合征的临床表现颅面畸形耳位低眼裂小腭弓高而窄小颌严重智力低下生长发育不良手足姿势异常，足跟突出，足底似摇椅状，指趾甲发育不良心脏畸形室缺房缺动脉导管未闭其他单脐动脉脐膨出肾积水多囊肾等三三体综合征体细胞多了条号染色体。发病率新生儿的预后差生后个月内死亡率达，六个月以上生存率为。三体综合征临床表现中枢神经系统全前脑畸形严重的智力障碍颅面畸形小头小眼畸形虹膜缺损唇腭裂心脏异常为室缺手足通贯掌手指弯曲多指趾足跟后突其他单脐动脉腹股沟疝等部分单体综合征年发现,并根据这些病例有类似猫叫样哭声,特殊面容和智力低下命名为猫叫综合征。其发病率为，大部分可活到儿童期。染色体核型为部分单体综合征临床表现由于喉肌发育不良致哭声似猫叫眼距宽，外眼角下斜，耳位低，腭弓高，小下颌第指弯，内弯先心，以室缺和动脉导管未闭脑积水白内障斜视等胎儿染色体病的产前筛查产前诊断是指对胎