，在牙本质基质中存在基因长，含有六个外显子年时等对两个Ⅱ家系进行了基因编码序列的突变分析，在内含子的第位核苷酸处发现的改变，此改变与表型无对应关系年时王等通过对个Ⅱ家系的检测，未发现基因的突变分泌型焦磷酸蛋白基因是主要的骨磷酸化糖蛋白，有个氨基酸基因包含个外显子张晓海年年等利用短串联重复序列多态性标记的方法对个家系的疾病基因迚行连锁分析，排除了基因是这个家系疾病基因的可能骨唾液酸蛋白羧基端的为潜在的钙离子结合位点，介导糖蛋白与细胞之间的粘附过程在人牙髓成牙本质细胞中表达基因含个外显子细胞外基质磷酸化糖蛋白末端有个氨基酸残基组成的短信号肽，在成牙质细胞中表达钉基因含个外显子到目前为止，尚未检测到这两个基因与相关联刘嘉利等人年发现了在的的碱基变化以及在的的碱基变化，但作者认为这两种改变均不是Ⅱ的原因，属于多态性变化牙本质唾液酸焦磷酸蛋白编码牙本质涎蛋白和牙本质磷蛋白由个外显子和个内含子组成，外显子编码，外显子编码的羧基端和整个目前前报道的基因突变均集中在区域，不改变基因读框，即的合成未受影响区突变报道较多，分布在基因的个外显子牙本质唾液酸焦磷酸蛋白年研究发现在基因的出现了个无义突变，密码子由变为，造成蛋白质合成中断年报道了和的剪接受体的点突变报道点突变发生在信号肽区，有可能导致不完全的切割和蛋白质转运年报道突变热点位于的第个碱基牙本质唾液酸焦磷酸蛋白年发现基因存在三种特异性突变伴有迚行性耳聋的家系的基因的和的剪接供点处发生突变，在转录过程中可能导致基因外显子的缺失在有个的颠换，造成了的改变在有个的转变，从而造成的改变，使蛋白跨膜区中两个相邻氨基酸残基的错义突变，导致了疾病的发生牙本质唾液酸焦磷酸蛋白年发现基因存在三种特异性突变伴有迚行性耳聋的家系的基因的和的剪接供点处发生突变，在转录过程中可能导致基因外显子的缺失在有个的颠换，造成了的改变在有个的转变，从而造成的改变，使蛋白跨膜区中两个相邻氨基酸残基的错义突变，导致了疾病的发生牙本质唾液酸焦磷酸蛋白杨帆等年报道的两个家系中个由的位的置换，导致的改变另个家系中，的位的置换，导致改变等年报道了的位突变，导致改变的报道现状牙本质的形成过程中有多种基因参与，此外，许多细胞因子在牙本质发育过程中也起着不可忽视的作用目前对于Ⅱ家系的检测仅发现了的突变，但并非所有患者基因都发生突变，表明Ⅱ存在遗传异质性在上可能还存在些目前尚未发现的基因导致牙本质发育不全展望仍需要收集大量的病理研究其致病基因的同时建立模式动物充分了解病因，为临床基因诊断和基因治疗提供理论依据感谢您的关注遗传性乳光牙的研究进展疾病简介遗传性乳光牙病是最常见的口腔遗传病，主要由于牙本质的矿化缺陷，牙冠易脱落，引起牙齿严重磨损。对此，尚无有效的药物能治疗。研究进程国外年等将Ⅱ疾病基因定位于组特异成分和干扰素诱导的细胞因子两个蛋白多态标记物之间等年首次将Ⅱ疾病基因定位于的区域内年等应用遗传图谱与物理图谱将疾病基因定位于上之间的的遗传距离内年等用的连续克隆系统将该基因所在区域限定在范围内。研究进程研究进程年，赵军等用连锁分析法对天津塘沽地区回族家系迚行基因定位分析，将该疾病的致病基因也定位在区域上，这与等人得到的结果是致的年，刘嘉利等对型乳光牙家系细胞外基质磷酸化糖蛋白骨蛋白基因迚行检测，排除了为两个型家系致病基因的可能性，迚步缩小了候选基因的范围表明各国科研工作者对该基因也迚行了深入的研究在上之间的的范围内内有组基因，如和与牙本质骨形成相关，牙本质基质蛋白是种高酸性富含丝氨酸的蛋白，在牙本质基质中存在基因长，含有六个外显子年时等对两个Ⅱ家系进行了基因编码序列的突变分析，在内含子的第位核苷酸处发现的改变，此改变与表型无对应关系年时王等通过对个Ⅱ家系的检测，未发现基因的突变分泌型焦磷酸蛋白基因是主要的骨磷酸化糖蛋白，有个氨基酸基因包含个外显子张晓海年年等利用短串联重复序列多态性标记的方法对个家系的疾病基因迚行连锁分析，排除了基因是这个家系疾病基因的可能骨唾液酸蛋白羧基端的为潜在的钙离子结合位点，介导糖蛋白与细胞之间的粘附过程在人牙髓成牙本质细胞中表达基因含个外显子细胞外基质磷酸化糖蛋白末端有个氨基酸残基组成的短信号肽，在成牙质细胞中表达钉基因含个外显子到目前为止，尚未检测到这两个基因与相关联刘嘉利等人年发现了在的的碱基变化以及在的的碱基