1、刺风险签署知情同意书流产率有不成功的可能超引导下穿刺在个工作日内报告细胞遗传诊断结果染色体分辨率应不少于条带尽可能采用原位法对于正常病例计数不应少于个核型，并电脑分析个核型羊水细胞遗传学诊断报告不应涉及性别条件许可的，可以开展带银染和高分辨高风险召回咨询和产前诊断产前诊断月统计报告高风险召回率高风险确诊及时性羊膜穿刺率及胎儿丢失率超声及细胞遗传诊断结果报告率临床咨询筛查申请产前筛查系统质量控制样本采集储运实验室检测风险计算评估高风险召回产前诊断筛查报告妊娠结局系统评估妊娠结局系统评估建立妊娠结局跟踪回访制度•对所有已筛查孕妇的妊娠结局进行跟踪落实•跟踪方式可采用电话邮寄照片和体检，为保证回访质量，产前诊断中心专人体检率应达以上，•对中途发生胎儿丢失或出生后死亡的新生儿，应采集相关标本，鉴定死亡原因•妊娠结局统。

2、及时有效的产前诊断，切实有效地降低活产胎儿中先天异常患病率，控制出生缺陷，提高人口质量。五实验室的质量控制质量控制不应仅局限于实验室临床实验室全面质量管理的核心是质量控制,包括分析前分析中分析后质控三个方面分析中和分析后质量控制主要在医学实验室中进行控制,已经建立起相对完善的管理体制,分析前质量控制包括检验项目的选择患者准备标本采集运送实验室接收并处理标本等程序,涉及临床医生护理人员患者及临床实验室多个环节,影响因素众多,难以监测及控制,是实验室质量管理体系中的薄弱环节,据统计分析前误差占实验室总误差的半以上,不合格标本的重新采集不仅会增加患者的痛苦,引起不必要的纠纷,还因标本的质量缺陷具有隐匿性而不易被实验室人员识别而导致错误的结果五实验室的质量控制分析前胎龄的确认标本的采集分离储运分析中实验室内部质控实验室外部质。

3、传学检查，已确定诊断。”提示与建议应含有三体高风险者的提示与建议高龄孕妇提示与建议筛查结果相关提示筛查报告筛查报告临床咨询筛查申请产前筛查系统质量控制样本采集储运实验室检测风险计算评估高风险召回产前诊断筛查报告关于风险率结果不要反复论证阳性以排除假阳性重视阴性结果,假阴性比假阳性后果严重要重视值增高者并不是值越高，的风险越高在排除其他疾病可能性后，要注意随访。与升高有关的疾病有自然流产增加小于胎龄儿妊娠期高血压综合征早产胎儿畸形以上胎盘早剥新生儿呼吸窘迫综合征新生儿黄疸高风险召回咨询和产前诊断高风险召回咨询和产前诊断筛查高风险的孕妇需电话通知，并在日内召回再次核对孕龄，并做详细的遗传咨询对不能准确判定孕龄的，需经超确定孕周对或三体高风险的孕妇，建议行羊膜腔穿刺术术前做血常规与凝血功能检查告知羊膜腔。

4、人，但其中人会出现筛查阳性结果或三血清筛查标志物及常用概念筛查方案三联法四联法实验方法采用时间分辨免疫荧光法。以镧系元素标记抗原或抗体，与时间分辨测定技术相结合建立的新型非放射性微量分析技术，具有灵敏度高，镧系元素发光稳定，荧光寿命长，不受样品自然荧光干扰，标准曲线范围宽等特点。应用双位点抗体夹心法。用铕和钐分别标记单克隆抗体。是种固相时间分辨的荧光免疫测定法，铕标记雌三醇和血清样本中雌三醇竞争结合雌三醇多克隆抗体上有限的结合点。每个样本的荧光强度与样本中的浓度成反比。四我室的筛查方案与实验方法避免因人为疏漏等原因导致的检出率低，而可能引发的潜在医疗纠纷的赔偿责任。避免筛查系统假阳性率过高，导致羊膜腔穿刺和细胞遗传学产前诊断数量的增多，从而增加不必要的社会总支出家庭经济负担及医疗资源效率。使经过筛查的高风险孕妇能得到。

5、数风险计算评估临床咨询筛查申请产前筛查系统质量控制样本采集储运实验室检测风险计算评估筛查报告筛查报告筛查报告必须在采血或收到血标本后的个工作日内给出，以免影响诊断筛查报告由实验人员和审核人员共同签字后，以书面形式告知孕妇高风险报告由专人电话通知复查筛查报告应含信息孕妇信息孕妇姓名年龄体重等人口统计数据孕龄及其相关或超测量数据筛查报告筛查报告应含信息孕妇信息所测生化标志物的绝对值值风险评估结果阳性结果与高风险切割值筛查结果筛查报告筛查报告应含信息孕妇信息相关说明低风险三体风险三体风险或阴性报告只表明你的胎儿发生该种先天异常的机会很低，并不能完全排除这种异常或其他异常的可能性高风险三体风险三体风险或阴性报告，只表明你的胎儿发生该种先天性异常的可能性较大，并不是确诊，我们建议你立即到我院胎儿医学门诊就诊，做羊水穿刺细胞。

6、计包括医学终止妊娠人数胎死宫内人数自发流产人数早产人数正常或足月分娩数因存在时间和空间的跨度，回访工作具有较大的复杂性•需要行政部门支持作为工作任务之，层层落实随访率作为医院考核指标•健全妇幼保健的网络化管理组织职责与制度明确的机构网络有效率的相互联系•实施基层产前筛查机构的建设培养有经验的筛查随访人员告知基层孕产妇保健工作者随访的重要性，调动其积极性妊娠结局系统评估报告筛查疾病年龄与检出率假阳性率妊娠结局系统评估报告截断值与检出率，假阳性率和筛查效率妊娠结局系统评估总结产前筛查质量控制方案过程控制要素频率控制点控制指标临床咨询申请筛查对象统计学基本信息知情同意年龄体重末次月经或超孕周等申请单签名持续样品采集储运采血储运空腹凝血分离温度持续实验室检测仪器和实验内部质量控制外部质量保证每天每月风险评估人群参数调节参数双胎异常妊娠史各实验。

7、分析后根据调整筛查阳性率与截断值结果追踪兜底五实验室的质量控制产前筛查系统质量控制“七”环节临床咨询筛查申请产前筛查系统质量控制样本采集储运实验室检测风险计算评估高风险召回产前诊断筛查报告妊娠结局系统评估总结分析回馈临床咨询筛查申请产前筛查系统质量控制样本采集储运样本采集储运样本检测前累计保存时间不得超过天以下保存，应避免反复冻融样本检测后以下保存不少于二年，储存的标本有完整的档案，记录标本储存的位臵，包括冰箱编号保存架编号盒子编号与盒中的位子保存，应避免反复冻融样本储存运输样本采集血清样本采集核对筛查申请单知情同意书再次确定年龄孕周准确性建议空腹抽血采血管要注明孕妇姓名标本号采血医师采集静脉血，不抗凝臵室温分钟左右，分钟分离血清样本为送检的，要办理核对和验收登记，对使用抗凝剂的标本溶血高血脂等标本退回。

8、娠中期由胎儿肝脏产生于妊娠早期开始增加，妊娠周呈直线上升，周处于相对稳定，其后迅速降低水平在唐氏综合症妊娠孕妇体内显著降低，约为，在假阳性率为时检出率为在爱德华氏综合症妊娠孕妇体内显著降低，约为在神经管缺陷妊娠孕妇体内显著升高，孕周以为截断值，检出率假阳性率游离由胎盘合体滋养细胞产生的些肿瘤也会分泌，由和二聚体的糖蛋白组成，其中亚单位为垂体前叶激素所共有，亚单位是所特有的于受精后孕母血浆中可测出，在妊娠的前周水平迅速增高，大约第周到第周，水平又开始降低，并维持在定水平，产后天消失。但当孕母血水平在孕第周以后仍持续增高，并随妊娠月份增加血仍维持在较高水平时，提示胎儿为高风险患儿。临床稳定性好敏感性高，是目前早中孕期必选的临床筛查指标。研究发现筛查组合中对患儿的检出率是，对患儿的检出率是。三体，表现为降低异常，般在作为三体的。

9、血单位重采临床咨询筛查申请产前筛查系统质量控制样本采集储运实复合指标，即有病者中得出筛检实验结果的概率与无病者得出这概率的比值。多指标联合筛查，其风险率由各相关指标的似然比与年龄风险率相乘而得风险评估影响因素已明确的因素。如种族年龄体重异常妊娠史胎龄标志物浓度等尚待研究和统计的。吸烟妊娠次数等好的筛查标志物基于大样本量回归建立的数学模型必须使用本实验室的中位数中位数值很小的差异都会对风险计算结果产生明显影响不同地区孕妇体重有明显差异中位数不能准确与当前筛查人群相匹配时，影响检出率假阳性率和筛查效率风险计算评估按月进行浓度中位数和值审核评估修正计算当月实际测得各孕周标志物浓度的中位数计算当月各孕周标志物浓度的中位数根据值漂移情况发现分析筛查系统可能存在的问题如实验样本收集筛查人群变化等，由此调整流程或修正软件中位。

10、体综合症出生发生率,男女比例，存活到孕中期，存活到预产期。临床特征生长发育障碍特殊握拳姿势摇椅样畸形足小眼，眼距宽，内眦赘皮小口，腭弓窄，唇裂或腭裂先天性心脏病二产前筛查疾病病种介绍特纳氏综合症出生发生率孕中期胎儿在孕周至足月时死亡临床特征身材矮小，性发育不良，无生育能力有先天性心脏畸形智力发育迟缓，视力和听力障碍，非免疫性水肿二产前筛查疾病病种介绍开放性神经管畸形开放性神经管缺陷神经管是发育成大脑和脊髓的胚胎结构组织的是偶然发生的基因和环境因素可能产生影响开放性脊柱裂发病率胎儿发育过程中脊髓周围的骨在闭合中出现缺陷无脑儿种严重的先天畸形，大脑和颅骨发育非常不全在出生后头几天内死亡二产前筛查疾病病种介绍三血清筛查标志物及常用概念产前筛查中最常用的血清标志物是游离游离雌三醇抑制素。在妊娠早期由卵黄囊产生，妊。

11、风险界定值三血清筛查标志物及常用概念游离雌三醇雌三醇是由经胎儿肾上腺和肝脏最后由胎盘合成的种甾体类激素，是胎儿生长和胎盘功能的良好指标。由胎盘合成，为和的代谢产物，呈游离型，随妊娠进展而增加，其浓度变化可直接反映胎儿胎盘功能情况。在整个妊娠期，母血中也是逐步增加的，但当母体血清水平降低时，提示胎儿发生异常风险将大大增加，这是因为患儿的肾上腺皮质发育不良，导致前体硫酸脱氢表雄酮合成减少，从而造成合成随之减少。在唐氏综合症妊娠孕妇体内约下降,值，假阳性率为时，胎儿检出率为。在爱德华氏综合症妊娠孕妇体内约下降。三血清筛查标志物及常用概念抑制素抑制素是由女性卵巢的颗粒细胞分泌产生，胎盘滋养层细胞也可产生，与胎儿染色体异常相关的主要是异二聚体的蛋白激素抑制素，由两个不同的链和经二硫键连接组成，母体内的水平在整个妊娠期间呈双峰模式在孕周时。

12、的参数平均数标准差等相关参数中位数计算中位数截断值中位数每年每天每季每年筛查报告准确性及时性孕妇信息与风险对应发报告的速度持续高风险召回产前诊断临床召回产前诊断及时性召回率羊水穿刺率超声及细胞遗传诊断结果报告率每月每年妊娠结局系统评估临床随访临床服务随访率阳性率检出率筛查效率病人满意度每周每年每年谢谢大家产前筛查实验室质量控制淄博市妇幼保健院遗传病实验室牟凯概念通过经济简便和无创伤的检测方法，从孕妇中发现怀有些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。目前所说的产前筛查通常是指通过母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。唐氏综合症三体综合症是人类最常见的可致患儿中度至重度智力障碍的染色体异常疾病，在活产儿中的发病率为遗传分型经典型三体型占嵌合型占易位型占二产前筛查疾病病种介绍爱德华氏综合症。

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