结构四聚体结晶红蓝绿示点突变黄无突变临床表现未处理表现•早期症状见于呕吐激若湿疹性皮炎鼠尿•晚发症状神经系统症状严重脑部问题•其他常见特征小头，突出面颊和上颌，齿稀疏釉质发育不全，生长落后月龄苯丙酮尿症脑电图改变轻度弥漫性脑功能障碍,苯丙氨酸羟苯丙氨酸转氨酶苯丙酮酸转氨酶苯乳酸苯乙酸•酸羟基苯乙酸苯乳酸苯乙酸二氢生物喋呤还原酶苯丙氨酸羟化酶酪氨酸四氢生物喋呤二氢生物喋呤酶缺陷神经症尿臭阳性黄发白肤苯丙氨酸代谢过程苯丙氨酸羟化酶四氢生物蝶呤，二氢生物蝶呤苯丙氨酸的主要代谢过程及苯丙酮尿症发病机理苯丙氨酸甲状腺素对羟苯丙氨酸尿黑酸乙酰乙酸多巴去甲肾上腺素肾上腺素黑色素苯丙酮下发病机制•食，降低,大学毕业苯丙酮尿症•，首次报道•，基因于染色体•携带者•发病率,美国,中国•苯丙氨酸高，未治疗智能低奶的冰淇淋•含天冬氨酸的奶制品•水平监测•每月抽血，安全水平•记录摄入量，根据血调整•治疗时间为避免，最好在生后天内开始建议终身治疗。例在岁停止饮植物油,油果酱,果子酱,蜂蜜糖浆含苯丙氨酸少的面包,面条,饼干和米饭,米粉汽水,可乐茶,咖啡,矿泉水按对苯丙氨酸耐受情况应予以避免的食物•肉,香肠,鱼•蛋•奶,酸奶,奶酪,凝乳•核桃•巧克力•含，但在前孕周限制饮食后获得良好代谢控制的妇女所生育子女的结局仍令人鼓舞苯丙酮尿症患者的食物主要食用含苯丙氨酸浓度低的食物多种蔬菜和水果苹果,梨,西瓜,生菜,黄瓜番茄,胡萝卜,南瓜等黄油,后天内即开始饮食治疗母亲苯丙氨酸血浓度,者的子女将有智能迟滞整个妊娠期血苯丙氨酸需控制在或推荐更近些的资料指出，在未限制饮食的情况下受孕者的随访步骤年龄血浓度维持水平婴幼儿学龄期青少年期对所有苯丙氨酸血浓度持续在以上者于生中度轻度饮食随访饮食随访些医院无需饮食随访另些医院正常饮食随访通知再送个血标本极可能为新生儿筛查出血苯丙氨酸血浓度升高血浓度升高再测血正常饮食升高正常尿喋啉血假阳性无需随访正常异常喋啉缺陷性之比约为筛查时间多数方案推荐对生后小时或更早接受筛查的新生儿，于或周龄时再查次血漏诊经过输血的新生儿在筛查时易漏诊但多数漏诊系由于实验室的缪误预防和治疗苯丙氨酸度弥漫性脑功能障碍,表现未处理表现•早期症状见于呕吐激若湿疹性皮炎鼠尿•晚发症状神经系统症状严重脑部问题•其他常见特征小头，突出面颊和上颌，齿稀疏釉质发育不全，生长落后月龄苯丙酮尿症脑电图改变轻点突变导致苯丙氨酸羟化酶缺陷单体结构四聚体结晶红蓝绿示点突变黄无突变临床••点突变导致苯丙氨酸羟化酶缺陷单体结构四聚体结晶红蓝绿示点突变黄无突变临床表现未处理表现•早期症状见于呕吐激若湿疹性皮炎鼠尿•晚发症状神经系统症状严重脑部问题•其他常见特征小头，突出面颊和上颌，齿稀疏釉质发育不全，生长落后月龄苯丙酮尿症脑电图改变轻度弥漫性脑功能障碍,性之比约为筛查时间多数方案推荐对生后小时或更早接受筛查的新生儿，于或周龄时再查次血漏诊经过输血的新生儿在筛查时易漏诊但多数漏诊系由于实验室的缪误预防和治疗苯丙氨酸血浓度升高再测血正常饮食升高正常尿喋啉血假阳性无需随访正常异常喋啉缺陷中度轻度饮食随访饮食随访些医院无需饮食随访另些医院正常饮食随访通知再送个血标本极可能为新生儿筛查出血苯丙氨酸血浓度升高者的随访步骤年龄血浓度维持水平婴幼儿学龄期青少年期对所有苯丙氨酸血浓度持续在以上者于生后天内即开始饮食治疗母亲苯丙氨酸血浓度,者的子女将有智能迟滞整个妊娠期血苯丙氨酸需控制在或推荐更近些的资料指出，在未限制饮食的情况下受孕，但在前孕周限制饮食后获得良好代谢控制的妇女所生育子女的结局仍令人鼓舞苯丙酮尿症患者的食物主要食用含苯丙氨酸浓度低的食物多种蔬菜和水果苹果,梨,西瓜,生菜,黄瓜番茄,胡萝卜,南瓜等黄油,植物油,油果酱,果子酱,蜂蜜糖浆含苯丙氨酸少的面包,面条,饼干和米饭,米粉汽水,可乐茶,咖啡,矿泉水按对苯丙氨酸耐受情况应予以避免的食物•肉,香肠,鱼•蛋•奶,酸奶,奶酪,凝乳•核桃•巧克力•含奶的冰淇淋•含天冬氨酸的奶制品•水平监测•每月抽血，安全水平•记录摄入量，根据血调整•治疗时间为避免，最好在生后天内开始建议终身治疗。例在岁停止饮食，降低,大学毕业苯丙酮尿症•，首次报道•，基因于染色体•携带者•发病率,美国,中国•苯丙氨酸高，未治疗智能低下发病机制•苯丙氨酸的主要代谢过程及苯丙酮尿症发病机理苯丙氨酸甲状腺素对羟苯丙氨酸尿黑酸乙酰乙酸多巴去甲肾上腺素肾上腺素黑色素苯丙酮酸羟基苯乙酸苯乳酸苯乙酸二氢生物喋呤还原酶苯丙氨酸羟化酶酪氨酸四氢生物喋呤二氢生物喋呤酶缺陷神经症尿臭阳性黄发白肤苯丙氨酸代谢过程苯丙氨酸羟化酶四氢生物蝶呤，二氢生物蝶呤苯丙氨酸羟苯丙氨酸转氨酶苯丙酮酸转氨酶苯乳酸苯乙酸•点突变导致苯丙氨酸羟化酶缺陷单体结构四聚体结晶红蓝绿示点突变黄无突变临床表现未处理表现•早期症状见于呕吐激若湿疹性皮炎鼠尿•晚发症状神经系统症状严重脑部问题•其他常见特征小头，突出面颊和上颌，齿稀疏釉质发育不全，生长落后月龄苯丙酮尿症脑电图改变轻度弥漫性脑功能障碍,点突变导致苯丙氨酸羟化酶缺陷单体结构四聚体结晶红蓝绿示点突变黄无突变临床度弥漫性脑功能障碍,血浓度升高再测血正常饮食升高正常尿喋啉血假阳性无需随访正常异常喋啉缺陷者的随访步骤年龄血浓度维持水平婴幼儿学龄期青少年期对所有苯丙氨酸血浓度持续在以上者于生，但在前孕周限制饮食后获得良好代谢控制的妇女所生育子女的结局仍令人鼓舞苯丙酮尿症患者的食物主要食用含苯丙氨酸浓度低的食物多种蔬菜和水果苹果,梨,西瓜,生菜,黄瓜番茄,胡萝卜,南瓜等黄油,奶的冰淇淋•含天冬氨酸的奶制品•水平监测•每月抽血，安全水平•记录摄入量，根据血调整•治疗时间为避免，最好在生后天内开始建议终身治疗。例在岁停止饮下发病机制•酸羟基苯乙酸苯乳酸苯乙酸二氢生物喋呤还原酶苯丙氨酸羟化酶酪氨酸四氢生物喋呤二氢生物喋呤酶缺陷神经症尿臭阳性黄发白肤苯丙氨酸代谢过程苯丙氨酸羟化酶四氢生物蝶呤，二氢生物蝶呤结构四聚体结晶红蓝绿示点突变黄无突变临床表现未处理表现•早期症状见于呕吐激若湿疹性皮炎鼠尿•晚发症状神经系统症状严重脑部问题•其他常见特征小头，突出面颊和上颌，齿稀疏釉质发育不全，生长落后月龄苯丙酮尿症脑电图改变轻度弥漫性脑功能障碍,