孕妇•孕妇年龄大于岁•父母方为染色体平衡易位携带者•多次流产早产死胎•父母双方为同种病的携带者•孕妇为的携带者二种类•全部染色体病•些单基软骨发育不全苯丙酮尿症低磷性抗佝偻病进行性肌营养不良子女患病数男胎女胎疾病多基因病神经管畸形六产前诊断对象•生育过个遗传病患儿的肌营养不良三体综合症易位型特点表型正常，子代按定比例发病。方法染色体检查，基因分析技术五遗传咨询正确诊断遗传方式子女再发风险婚姻指导内容子女再发风险男胎女胎疾病单基因病检查及酶学分析苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸测定基因诊断新的诊断方法直接的基因突变分析间接的连锁分析四预防新生儿筛查余种疾病苯丙酮尿症先天性甲状腺功能低下二携带者检出如进行性因突变神经管畸形先天性心脏病线粒体病突变罕见母系遗传大部分糖尿病三诊断•染色体病临床表现多发性先天畸形智力发育障碍皮肤纹理改变二辅助检查染色体检查核型分析数目结构生化特点例子染色体病染色体结构或数目异常常染色体性染色体三体综合症单基因病对等位基因突变软骨发育不全苯丙酮尿症进行性肌营养不良低磷性抗佝偻病多基因病几对等位基概念由于遗传物质缺陷引起的疾病为遗传性疾病。染色体二遗传物质基因三特点遗传病按定的比例影响下代。二分类•染色体病•单基因病•多基因病•线粒体病遗传病的分类及其特点分类发病机理疾病数目富含苯丙氨酸的食物早期停用乳类及乳制品禁蚕豆及豆制品其它唇腭裂高雪氏病血友病手术治疗基因治疗正常基因导入基因治疗正常基因导入我国已做例遗传性疾病总论中国医大附属盛京医院麻宏伟意义其所缺血友病甲先天性甲状腺功能低下垂体性侏儒因子Ⅷ抗血友病球蛋白甲状腺素生长激素排其所余肝豆状壳变性青霉胺加速铜离子排出禁其所忌苯丙酮尿症半乳糖血症葡萄糖磷酸酶缺陷症蚕豆病限制分析粘多糖病艾杜糖酶测定白化病胎儿镜神经管畸形,母孕外周血超七治疗补其所缺饮食及药物治疗排其所余禁其所忌二手术治疗三基因治疗原则疾病治疗补疾病再发风险预防手段三体综合征易位型母父染色体分析软骨发育不全基因分析苯丙酮尿症基因分析低磷性抗佝偻病基因分析进行性肌营养不良男女基因种病的携带者•孕妇为的携带者二种类•全部染色体病•些单基因病•多基因病目前开展较少如神经管缺陷唇腭裂三方法•染色体分析•酶学测定•基因分析•超•胎儿镜直接观察产前诊断羊水良子女患病数男胎女胎疾病多基因病神经管畸形六产前诊断对象•生育过个遗传病患儿的孕妇•孕妇年龄大于岁•父母方为染色体平衡易位携带者•多次流产早产死胎•父母双方为同因分析技术五遗传咨询正确诊断遗传方式子女再发风险婚姻指导内容子女再发风险男胎女胎疾病单基因病软骨发育不全苯丙酮尿症低磷性抗佝偻病进行性肌营养不流产早产死胎•父母双方为同种病的携带者•孕妇为的携带者二种类•全部染色体病•些单基因病•多基因病目前三体综合症易位型特点表型正常，子代按定比例发病。方法染色体检查，基磷性抗佝偻病进行性肌营养不良子女患病数男胎女胎疾病多基因病神经管畸形六产前诊断对象•生育过个遗传病患儿的孕妇•孕妇年龄大于岁•父母方为染色体平衡易位携带者•多次比例发病。方法染色体检查，基因分析技术五遗传咨询正确诊断遗传方式子女再发风险婚姻指导内容子女再发风险男胎女胎疾病单基因病软骨发育不全苯丙酮尿症低新的诊断方法直接的基因突变分析间接的连锁分析四预防新生儿筛查余种疾病苯丙酮尿症先天性甲状腺功能低下二携带者检出如进行性肌营养不良三体综合症易位型特点表型正常，子代按定比新的诊断方法直接的基因突变分析间接的连锁分析四预防新生儿筛查余种疾病苯丙酮尿症先天性甲状腺功能低下二携带者检出如进行性肌营养不良三体综合症易位型特点表型正常，子代按定比例发病。方法染色体检查，基因分析技术五遗传咨询正确诊断遗传方式子女再发风险婚姻指导内容子女再发风险男胎女胎疾病单基因病软骨发育不全苯丙酮尿症低磷性抗佝偻病进行性肌营养不良子女患病数男胎女胎疾病多基因病神经管畸形六产前诊断对象•生育过个遗传病患儿的孕妇•孕妇年龄大于岁•父母方为染色体平衡易位携带者•多次流产早产死胎•父母双方为同种病的携带者•孕妇为的携带者二种类•全部染色体病•些单基因病•多基因病目前三体综合症易位型特点表型正常，子代按定比例发病。方法染色体检查，基因分析技术五遗传咨询正确诊断遗传方式子女再发风险婚姻指导内容子女再发风险男胎女胎疾病单基因病软骨发育不全苯丙酮尿症低磷性抗佝偻病进行性肌营养不良子女患病数男胎女胎疾病多基因病神经管畸形六产前诊断对象•生育过个遗传病患儿的孕妇•孕妇年龄大于岁•父母方为染色体平衡易位携带者•多次流产早产死胎•父母双方为同种病的携带者•孕妇为的携带者二种类•全部染色体病•些单基因病•多基因病目前开展较少如神经管缺陷唇腭裂三方法•染色体分析•酶学测定•基因分析•超•胎儿镜直接观察产前诊断羊水疾病再发风险预防手段三体综合征易位型母父染色体分析软骨发育不全基因分析苯丙酮尿症基因分析低磷性抗佝偻病基因分析进行性肌营养不良男女基因分析粘多糖病艾杜糖酶测定白化病胎儿镜神经管畸形,母孕外周血超七治疗补其所缺饮食及药物治疗排其所余禁其所忌二手术治疗三基因治疗原则疾病治疗补其所缺血友病甲先天性甲状腺功能低下垂体性侏儒因子Ⅷ抗血友病球蛋白甲状腺素生长激素排其所余肝豆状壳变性青霉胺加速铜离子排出禁其所忌苯丙酮尿症半乳糖血症葡萄糖磷酸酶缺陷症蚕豆病限制富含苯丙氨酸的食物早期停用乳类及乳制品禁蚕豆及豆制品其它唇腭裂高雪氏病血友病手术治疗基因治疗正常基因导入基因治疗正常基因导入我国已做例遗传性疾病总论中国医大附属盛京医院麻宏伟意义概念由于遗传物质缺陷引起的疾病为遗传性疾病。染色体二遗传物质基因三特点遗传病按定的比例影响下代。二分类•染色体病•单基因病•多基因病•线粒体病遗传病的分类及其特点分类发病机理疾病数目特点例子染色体病染色体结构或数目异常常染色体性染色体三体综合症单基因病对等位基因突变软骨发育不全苯丙酮尿症进行性肌营养不良低磷性抗佝偻病多基因病几对等位基因突变神经管畸形先天性心脏病线粒体病突变罕见母系遗传大部分糖尿病三诊断•染色体病临床表现多发性先天畸形智力发育障碍皮肤纹理改变二辅助检查染色体检查核型分析数目结构生化检查及酶学分析苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸测定基因诊断新的诊断方法直接的基因突变分析间接的连锁分析四预防新生儿筛查余种疾病苯丙酮尿症先天性甲状腺功能低下二携带者检出如进行性肌营养不良三体综合症易位型特点表型正常，子代按定比例发病。方法染色体检查，基因分析技术五遗传咨询正确诊断遗传方式子女再发风险婚姻指导内容子女再发风险男胎女胎疾病单基因病软骨发育不全苯丙酮尿症低磷性抗佝偻病进行性肌营养不良子女患病数男胎女胎疾病多基因病神经管畸形六产前诊断对象•生育过个遗传病患儿的孕妇•孕妇年龄大于岁•父母方为染色体平衡易位携带者•多次流产早产死胎•父母双方为同种病的携带者•孕妇为的携带者二种类•全部染色体病•些单基比例发病。方法染色体检查，基因分析技术五遗传咨询正确诊断遗传方式子女再发风险婚姻指导内容子女再发风险男胎女胎疾病单基因病软骨发育不全苯丙酮尿症低流产早产死胎•父母双方为同种病的携带者•孕妇为的携带者二种类•全部染色体病•些单基因病•多基因病目前三体综合症易位型特点表型正常，子代按定比例发病。方法染色体检查，基良子女患病数男胎女胎疾病多基因病神经管畸形六产前诊断对象•生育过个遗传病患儿的孕妇•孕妇年龄大于岁•父母方为染色体平衡易位携带者•多次流产早产死胎•父母双方为同疾病再发风险预防手段三体综合征易位型母父染色体分析软骨发育不全基因分析苯丙酮尿症基因分析低磷性抗佝偻病基因分析进行性肌营养不良男女基因其所缺血友病甲先天性甲状腺功能低下垂体性侏儒因子Ⅷ抗血友病球蛋白甲状腺素生长激素排其所余肝豆状壳变性青霉胺加速铜离子排出禁其所忌苯丙酮尿症半乳糖血症葡萄糖磷酸酶缺陷症蚕豆病限制概念由于遗传物质缺陷引起的疾病为遗传性疾病。染色体二遗传物质基因三特点遗传病按定的比例影响下代。二分类•染色体病•单基因病•多基因病•线粒体病遗传病的分类及其特点分类发病机理疾病数目因突变神经管畸形先天性心脏病线粒体病突变罕见母系遗传大部分糖尿病三诊断•染色体病临床表现多发性先天畸形智力发育障碍皮肤纹理改变二辅助检查染色体检查核型分析数目结构生化肌营养不良三体综合症易位型特点表型正常，子代按定比例发病。方法染色体检查，基因分析技术五遗传咨询正确诊断遗传方式子女再发风险婚姻指导内容子女再发风险男胎女胎疾病单基因病孕妇•孕妇年龄大于岁•父母方为染色体平衡易位携带者•多次流产早产死胎•父母双方为同种病的携带者•孕妇为的携带者二种类•全部染色体病•些单基