特殊治疗，主要是对症治疗和支持疗法，垂足或足畸形可穿矫形鞋。二预防首先进行基因诊断，确定基因型，利用胎儿绒毛羊水或脐带血分析胎儿的基因型，确定产前诊断并终止妊娠。八预后病程进展缓慢，预后尚好。多数可存活数十年，对症处理可提高生活质量。第三节腓骨肌萎缩症概述概论腓骨肌萎缩症又称病，由和首先报道，是遗传性周围神经病中最常见类型，发病率。二分类根据神经传导速度将分为Ⅰ型即脱髓鞘型和Ⅱ型即神经元型传导速度为型，正常或接近正常为Ⅱ型。基因定位后进步将型分为和三个亚型，型分为和五个亚型，以型最常见。二病因及发病机制多为常染色体显性遗传，少数是常染色体隐性遗传性连锁显性遗传和性连锁隐性遗传。可有散发病例。致病基因定位于，该基因编码周围神经髓鞘蛋白的重复突变导致其过度表达，使周围髓鞘蛋白增加另有小部分病人因基因的点突变，产生异常蛋白而致病型是常染色体显性遗传，染色体和。也有连锁显性和常染色体隐性显性遗传和性连锁隐性遗传。可有散发病例。致病基因定位于，该基因编码周围神经髓鞘蛋白的重复突变导致其过度表达，使周围髓鞘蛋白增加另有小部分病人因基因的点突变，产基因定位后进步将型分为和三个亚型，型分为和五个亚型，以型最常见。二病因及发病机制多为常染色体显性遗传，少数是常染色体隐性遗传性连锁是遗传性周围神经病中最常见类型，发病率。二分类根据神经传导速度将分为Ⅰ型即脱髓鞘型和Ⅱ型即神经元型传导速度为型，正常或接近正常为Ⅱ型。多数可存活数十年，对症处理可提高生活质量。第三节腓骨肌萎缩症概述概论腓骨肌萎缩症又称病，由和首先报道，特殊治疗，主要是对症治疗和支持疗法，垂足或足畸形可穿矫形鞋。二预防首先进行基因诊断，确定基因型，利用胎儿绒毛羊水或脐带血分析胎儿的基因型，确定产前诊断并终止妊娠。八预后病程进展缓慢，预后尚好。又称综合征。儿童期缓慢起病，表现腓骨肌萎缩弓形足脊柱侧凸四肢腱反射减弱或消失站立不稳步态蹒跚手震颤等共济失调表现，肌电图运动减慢。七治疗及预防治疗无远端型脊肌萎缩症肌萎缩分布和病程类似，但感觉般不受累，可证实前角损害。遗传性共济失调伴肌萎缩遗传性共济失调伴肌萎缩肌无力肌萎缩渐向上发展，需与鉴别但该病成年起病，肌电图显示肌源性损害，运动正常可资鉴别。慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病进展相对较快，蛋白含量增多，泼尼松治疗有效。慢性进行性基因诊断型为号染色体短臂长片段其中包含基因的重复或基因的点突变型为号染色体短臂的基因突变。三鉴别诊断远端型肌营养不良症四肢远端，神经活检显示脱髓鞘和细胞增生基因检测基因重复等。二型与型的鉴别发病年龄型岁左右，型岁左右型明显减慢，型正常或接近正常或轻度增高。六诊断及鉴别诊断临床诊断依据儿童期或青春期出现缓慢进展的对称性双下肢无力“鹤腿”，垂足弓形足，可有脊柱侧弯腱反射减弱或消失，常伴有感觉障碍常有家族史运动减慢，拇长伸肌趾长伸肌和周围传导速度减慢肌活检显示神经源性肌萎缩。神经活检型的周围神经改变主要是脱髓鞘和细胞增生形成“洋葱头”样结构型主要是轴突变性。蛋白正常岁以内。病程慢性进展性病程非常缓慢，长时期内稳定，严重程度不同。主要症状对称性周围神经进行性变性导致远端肌萎缩，开始是足和下肢，出现内翻马蹄足和爪形足畸形，数月至数年可波及到手肌和前臂肌明显前角细胞数量轻度减少，类似进行性脊肌萎缩症，当累及感觉后根纤维时，薄束变性比楔束更严重自主神经保持相对完整，肌肉为簇状萎缩。四临床表现型脱髓鞘型发病年龄儿童晚期或青春期型神经纤维呈对称性节段性脱髓鞘，部分髓鞘再生，细胞增生与修复，形成“洋葱头”样结构，造成运动和感觉神经传导速度减慢。型为轴突变性，不损伤感觉神经元，运动和感觉神经传导速度改变不体和。也有连锁显性和常染色体隐性方式。三病理周围神经轴突和髓鞘受累，远端重于近端。体和。也有连锁显性和常染色体隐性方式。三病理周围神经轴突和髓鞘受累，远端重于近端。型神经纤维呈对称性节段性脱髓鞘，部分髓鞘再生，细胞增生与修复，形成“洋葱头”样结构，造成运动和感觉神经传导速度减慢。型为轴突变性，不损伤感觉神经元，运动和感觉神经传导速度改变不明显前角细胞数量轻度减少，类似进行性脊肌萎缩症，当累及感觉后根纤维时，薄束变性比楔束更严重自主神经保持相对完整，肌肉为簇状萎缩。四临床表现型脱髓鞘型发病年龄儿童晚期或青春期岁以内。病程慢性进展性病程非常缓慢，长时期内稳定，严重程度不同。主要症状对称性周围神经进行性变性导致远端肌萎缩，开始是足和下肢，出现内翻马蹄足和爪形足畸形，数月至数年可波及到手肌和前臂肌，拇长伸肌趾长伸肌和周围传导速度减慢肌活检显示神经源性肌萎缩。神经活检型的周围神经改变主要是脱髓鞘和细胞增生形成“洋葱头”样结构型主要是轴突变性。蛋白正常或轻度增高。六诊断及鉴别诊断临床诊断依据儿童期或青春期出现缓慢进展的对称性双下肢无力“鹤腿”，垂足弓形足，可有脊柱侧弯腱反射减弱或消失，常伴有感觉障碍常有家族史运动减慢，神经活检显示脱髓鞘和细胞增生基因检测基因重复等。二型与型的鉴别发病年龄型岁左右，型岁左右型明显减慢，型正常或接近正常基因诊断型为号染色体短臂长片段其中包含基因的重复或基因的点突变型为号染色体短臂的基因突变。三鉴别诊断远端型肌营养不良症四肢远端肌无力肌萎缩渐向上发展，需与鉴别但该病成年起病，肌电图显示肌源性损害，运动正常可资鉴别。慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病进展相对较快，蛋白含量增多，泼尼松治疗有效。慢性进行性远端型脊肌萎缩症肌萎缩分布和病程类似，但感觉般不受累，可证实前角损害。遗传性共济失调伴肌萎缩遗传性共济失调伴肌萎缩又称综合征。儿童期缓慢起病，表现腓骨肌萎缩弓形足脊柱侧凸四肢腱反射减弱或消失站立不稳步态蹒跚手震颤等共济失调表现，肌电图运动减慢。七治疗及预防治疗无特殊治疗，主要是对症治疗和支持疗法，垂足或足畸形可穿矫形鞋。二预防首先进行基因诊断，确定基因型，利用胎儿绒毛羊水或脐带血分析胎儿的基因型，确定产前诊断并终止妊娠。八预后病程进展缓慢，预后尚好。多数可存活数十年，对症处理可提高生活质量。第三节腓骨肌萎缩症概述概论腓骨肌萎缩症又称病，由和首先报道，是遗传性周围神经病中最常见类型，发病率。二分类根据神经传导速度将分为Ⅰ型即脱髓鞘型和Ⅱ型即神经元型传导速度为型，正常或接近正常为Ⅱ型。基因定位后进步将型分为和三个亚型，型分为和五个亚型，以型最常见。二病因及发病机制多为常染色体显性遗传，少数是常染色体隐性遗传性连锁显性遗传和性连锁隐性遗传。可有散发病例。致病基因定位于，该基因编码周围神经髓鞘蛋白的重复突变导致其过度表达，使周围髓鞘蛋白增加另有小部分病人因基因的点突变，产生异常蛋白而致病型是常染色体显性遗传，染色体和。也有连锁显性和常染色体隐性方式。三病理周围神经轴突和髓鞘受累，远端重于近端。型神经纤维呈对称性节段性脱髓鞘，部分髓鞘再生，细胞增生与修复，形成“洋葱头”样结构，造成运动和感觉神经传导速度减慢。型为轴突变性，不损伤感觉神经元，运动和感觉神经传导速度改变不明显前角细胞数量轻度减少，类似进行性脊肌萎缩症，当累及感觉后根纤维时，薄束变性比楔束更严重自主神经保持相对完整，肌肉为簇状萎缩。四临床表现型脱髓鞘型发病年龄儿童晚期或青春期岁以内。病程慢性进展性病程非常缓慢，长时期内稳定，严重程度不同。主要症状对称性周围神经进行性变性导致远端肌萎缩，开始是足和下肢，出现内翻马蹄足和爪形足畸形，数月至数年可波及到手肌和前臂肌，拇型神经纤维呈对称性节段性脱髓鞘，部分髓鞘再生，细胞增生与修复，形成“洋葱头”样结构，造成运动和感觉神经传导速度减慢。型为轴突变性，不损伤感觉神经元，运动和感觉神经传导速度改变不岁以内。病程慢性进展性病程非常缓慢，长时期内稳定，严重程度不同。主要症状对称性周围神经进行性变性导致远端肌萎缩，开始是足和下肢，出现内翻马蹄足和爪形足畸形，数月至数年可波及到手肌和前臂肌或轻度增高。六诊断及鉴别诊断临床诊断依据儿童期或青春期出现缓慢进展的对称性双下肢无力“鹤腿”，垂足弓形足，可有脊柱侧弯腱反射减弱或消失，常伴有感觉障碍常有家族史运动减慢基因诊断型为号染色体短臂长片段其中包含基因的重复或基因的点突变型为号染色体短臂的基因突变。三鉴别诊断远端型肌营养不良症四肢远端远端型脊肌萎缩症肌萎缩分布和病程类似，但感觉般不受累，可证实前角损害。遗传性共济失调伴肌萎缩遗传性共济失调伴肌萎缩特殊治疗，主要是对症治疗和支持疗法，垂足或足畸形可穿矫形鞋。二预防首先进行基因诊断，确定基因型，利用胎儿绒毛羊水或脐带血分析胎儿的基因型，确定产前诊断并终止妊娠。八预后病程进展缓慢，预后尚好。是遗传性周围神经病中最常见类型，发病率。二分类根据神经传导速度将分为Ⅰ型即脱髓鞘型和Ⅱ型即神经元型传导速度为型，正常或接近正常为Ⅱ型。显性遗传和性连锁隐性遗传。可有散发病例。致病基因定位于，该基因编码周围神经髓鞘蛋白的重复突变导致其过度表达，使周围髓鞘蛋白增加另有小部分病人因基因的点突变，产特殊治疗，主要是对症治疗和支持疗法，垂足或足畸形可穿矫形鞋。二预防首先进行基因诊断，确定基因型，利用胎儿绒毛羊水或脐带血分析胎儿的基因型，确定产前诊断并终止妊娠。八预后病程进展缓慢，预后尚好。多数可存活数十年，对症处理可提高生活质量。第三节腓骨肌萎缩症概述概论腓骨肌萎缩症又称病，由和首先报道，是遗传性周围神经病中最常见类型，发病率。二分类根据神经传导速度将分为Ⅰ型即脱髓鞘型和Ⅱ型即神经元型传