1、以下这些语句存在若干问题，包括语法错误、标点使用不当、语句不通畅及信息不完整——“.....建立致病性最后个障碍是对适当控制评价。些最有趣突变可能以较低发病频率潜伏在普通人群中。大数目精准表型控制，甚至比病人群体更加有限。来自外显子组测序项目例如，外显子组测序计划“人口平均”控制专案使用，而非和个人可以重新附加分析特定疾病控制，是有问题。综合临床表型旦特定基因已被确定复发性和或结构突变，关键下步就是探索与零星突变相关表型。旦突变被发现，就需要临床水准重新评估，因为与自闭症有关基因数目似乎非常巨大。此外，外显子组或基因组测序很可能成为常规诊断，被不可避免地掺入到电子医疗记录中，并且旦病例报告建立，临床评估能二步。可能会发现些控制共同强大，单临床表型基因，但是，这些可能是罕见。有可能是那些个体基因型，影响同功能通路分子亚型，导致类似或潜在对立表型如，大头与小头畸形。些突变，即使处于相同基因中，也可以有多个相关临床表型，这表明与高变异突变相关基因功能和或不完全外显率。后者尤其需要更深入地研究遗传背景效应步骤三。这种方法将基于基因型或突变基因将患者最大限度地集中起来。具有相同遗传病因患者群体被重新检查以确定他们临床表型......”。

2、以下这些语句存在多处问题，具体涉及到语法误用、标点符号运用不当、句子表达不流畅以及信息表述不全面——“.....基因发现与致病性最重要步是首先确定基因及其最高渗透度基因突变类型。对于自闭症等遗传异质性疾病，做到这点需要个前所未有大规模协调与样品采集。对患者进行外显子测序正在有条不紊地进行中，名以上患者有望在明年完成外显子测序等人，。至少对于单纯自闭症而言，近期研究已经表明假定功能损失突变所具有明确重要性和布鲁纳，。然而，大部分在外显子与基因组测序工程中被发现新发突变所具有生物学意义现在依然不明。该位点基因异质性导致需要对更大患者群体重新测序才能证明其致病性。如果以研究为导向，将需要成千上万患者，才能够针对特定位点得出具有统计学意义研究成果。而正因为约逾临床上诊断为患者个体也伴随着智力障碍，和患者群体为额外新发突变发现与确认提供了丰富资源马尔法等人。，和马特森和鞋匠，。事实上，在西蒙斯单数据库中发现复发性截断突变个体中，超过半智商均低于等人，。同样，被认为与“自闭症”最为密切相关基因拷贝数变异例如，.也普遍存在于和儿童基因序列中等人，和桑德斯等人突出了这些神经发育障碍背后所共有遗传学病因。如此大数量患者处理构成了重大障碍。首先，它要求高吞吐量高性价比再测序策略。罕见个有变体......”。

3、以下这些语句在语言表达上出现了多方面的问题，包括语法错误、标点符号使用不规范、句子结构不够流畅，以及内容阐述不够详尽和全面——“.....而是必须直接检测如与有关拷贝数变异案例研究。分子倒置探针提供了种迅速对待测候选基因进行重新测序方法，具有高灵敏度和特异性等人，。目前估算表明，利用有限原料，这种方法能够以低于元每基因样本成本对大约个基因进行测序等，。第二个主要障碍是样品本身。大多数个体样本集合数目不足，因此也不足以达到统计学意义。这种认识导致了财团，如自闭症测序协会形成布克斯鲍姆等，和自闭症智力残疾网络组建，代表着研究人员和临床医生团体已在原则上同意共享样本技术和测序结果以便更快地图查明遗传风险因素。虽然这种合作是向前迈出重要步，单纯地合并样本集或简单地对病例对照设计结果进行排序仍然存在不足之处。图.自闭症谱系智力障碍网络自闭症谱系智力残疾网络，由来自世界各地个基础研究和临床实验室组成，储存有超过例患者病历，以便于基因测序。该网络比自闭症测序协会，即以病人共患疾病为标准收集癫痫，或患者信息网络收集了更多患者。该网络重点是父母是能够被查询，病人也能够被回访，从而可以准确地了解表型基因型相关性。该网络包括了在世界各地临床研究实验室蓝色方块和位于美国实验室红点招募家庭作为部分......”。

4、以下这些语句该文档存在较明显的语言表达瑕疵，包括语法错误、标点符号使用不规范，句子结构不够顺畅，以及信息传达不充分，需要综合性的修订与完善——“.....拥有共同基因突变患者亚群被重新评估，以确定这些突变能否定义临床亚型。随着测序变得更加常规，针对特定分子损伤而建立更加综合患者床医生研究人员网络应当出现在人们构想中，类似于研究者们通过西蒙斯个体变异项目协会，和.模型对特定所进行研究。西蒙斯侧重于对带有提升发育障碍发病风险特定个体进行深入研究。该项目包括通过个在线门户网站建立社交网和教育，从而发展病人所在社区。最初被确定是.，而随着更多被确立，如今额外拷贝数变异已经被包含在项目中例如，.。居住在社区中家庭也获得了参与包括全面行为表型检测体检，并在临床方面进行成像评估在内多种实验研究机会。个由在线门户网站广泛招聘多站点协作和快速数据共享政策所组成结合，提高了在短时间内对.位点确实和重复理解速度。是个专注于教育增强防患病意识，并为罹患罕见染色体疾病家庭提供支持在线门户网站。通过这个网上门户，家庭和执业医师得以连接，促进了研究成果翻译，教育提供，家庭也获得了参与研究机会。无论西蒙斯还是，都为病人和家属提供了所需教育和资源，与此同时，也允许被诊断为患有基因疾病患者群体为推进科学认识做出贡献。建立致病性最后个障碍是对适当控制评价......”。

5、以下这些语句存在多种问题，包括语法错误、不规范的标点符号使用、句子结构不够清晰流畅，以及信息传达不够完整详尽——“.....大数目精准表型控制，甚至比病人群体更加有限。来自外显子组测序项目例如，外显子组测序计划“人口平均”控制专案使用，而非和个人可以重新附加分析特定疾病控制，是有问题。综合临床表型旦特定基因已被确定复发性和或结构突变，关键下步就是探索与零星突变相关表型。旦突变被发现，就需要临床水准重新评估，因为与自闭症有关基因数目似乎非常巨大。此外，外显子组或基因组测序很可能成为常规诊断，被不可避免地掺入到电子医疗记录中，并且旦病例报告建立，临床评估能型后提高病人护理质量。仍然会有其他突变基因和与之相关协同基因出现，并且乍看上去几乎没有明显表型变化，和或只有很低表达率。例如发生在基因上突变，已经在综合征综合征和患者中被发现等人，年和参天等，。最后，无疑会存在许多基因突变，不是产生在临床上极难识别表型，就是产生多变表型，从而限制了使用我们所描述基因优先诊断方法进行直接诊断价值。然而，即使在这样情况下，了解疾病分子基础也将最终推动发展更精确治疗性干预。即使是在明显基因多效性情况下，我们预测，随着被研究病人数量越来越大，正如在多种可表达中已经被观察到那样......”。

6、以下这些语句存在多方面的问题亟需改进，具体而言：标点符号运用不当，句子结构条理性不足导致流畅度欠佳，存在语法误用情况，且在内容表述上缺乏完整性。——“.....其中其中个特别敏感遗传背景可能让位给观察症因额外遗传修饰，否则将基因沉默。在缺失情况下，例如，若干亚型开始出现例如，多例白内障，其他具有结构心脏缺陷，还有些与认知缺陷后鉴定患者更大数目等人，年。我们认为在“主”突变例如，缺失分组允许对可变表现度该病变其中临床表现子集可变得显而易见全部范围更定向研究。基因型，第种方法提供了手段，探索双方多效性和可变表现力图。对于变体，这将是关键了解改性剂对表型潜在影响。虽然我们可能永远不会获得具有统计学意义结果，以确定个单遗传修饰在个特定基因。例如，较高负担已知和未知致病意义合计化合物疾病呈现严重程度患者与.微缺失等人，。这些信息对于疾病和患者咨询切实可行管理最终是至关重要。我们必须强调，个显着关联信号和个大影响规模并不能证明他们之间因果关系。事实上，存在着这样个令人不安趋势，即在假定或初步致病原因被确认时候，更长远分析被阻碍了。我们认为，这样样品应该受到更深入遗传审查，以便了解表型多样性遗传基础和潜在有害等位基因完整频谱。例如，全基因组测序，将导致在表征复杂基因组区域内对小型描述，以及发现突变保守调节区......”。

7、以下这些语句存在标点错误、句法不清、语法失误和内容缺失等问题，需改进——“.....研究以患者家庭为背景基因突变，例如，对未发病携带者父母进行基因组测序，也能够提供些重要线索。大量证据表明，与遗传多样性多点位基因突变有关遗传背景关键，是可能导致特定结果化合物和，和沙夫等人,。重要点是，个共同遗传病变患者群体，以及从个客观起点评估其他改性剂效果。这不仅包括遗传，而且还包括那些可能会影响个特定突变和自闭症表型结果表观遗传因素和环境因素。结论随着基因测序变得越来越便宜，以及逐渐成为首选前沿诊断试验约翰逊等人研究人员现在已经处在了能够有效揭开面纱境地。相对于千变万化精神疾病分类定义例如，美国精神病学协会，而言，我们建议将分子亚型测试作为个优秀分类器。事实上，已经做出了承诺，致力于为依照在临床发展中形成共识而产生诊断标准划定界限。等人，。系统地将基因破坏性事件按照重要性划分次序迅速并经济地对从成千个体中选出参与者进行测序技术对患者家庭背景进行监控并识别对突变有高危影响重大因素，是目前我们所急需。正是因为在和癫痫之间有众多共同之处，更广泛不具有典型诊断指证患者群体也应该被考虑进来。具有相同基因背景患者应该被重新评估以识别共同临床特征，不管他们最初诊断是何种疾病......”。

8、以下文段存在较多缺陷，具体而言：语法误用情况较多，标点符号使用不规范，影响文本断句理解；句子结构与表达缺乏流畅性，阅读体验受影响——“.....癫痫。这能够有效地控制认知上偏见，并发现真正对疾病有重要影响基因，并且更广泛地定义神经发育疾病基因。这种基因型优先诊断角度还能够为病人提供短期和长期好处。遗传亚型鉴定尤其是那些突变被认为表达最多基因提供了个快速网络以连接患者家庭研究人员和临床医生。对于患者家庭来说，这将转化为更好诊断，咨询，并形成以病人为导向支持团体，通过会议和互动网站，连接世界各地拥有共同遗传病因患儿家庭。这样网络，如果应用得当，可以有效地推动和促进临床表型基因型相关性研究，并进步了解基础形成并发展专门研究领域例如，西蒙斯。从长远角度来看，我们认为会导致自闭症亚型遗传分类可以更广泛地应用于复杂疾病基因型检测，如精神分裂症和双相情感障碍。有新出现证据表明，这些看似不同临床诊断可能在些情况下有基因联系。突变基因发现，以及存在于这些不同疾病之间通路，不仅将彻底改变我们对生命理解，也可能导致针对突变而不是分类学定义治疗方式发展。这研究方法也承诺了更好临床干预和精准医学全面实现。二步。可能会发现些控制共同强，单临床表型基因，但是，这些可能是罕见。有可能是那些个体基因型，影响同功能通路分子亚型，导致类似或潜在对立表型如......”。

9、以下这些语句存在多方面瑕疵，具体表现在：语法结构错误频现，标点符号运用失当，句子表达欠流畅，以及信息阐述不够周全，影响了整体的可读性和准确性——“.....些突变，即使处于相同基因中，也可以有多个相关临床表型，这表明与高变异突变相关基因功能和或不完全外显率。后者尤其需要更深入地研究遗传背景效应步骤三。这种方法将基于基因型或突变基因将患者最大限度地集中起来。具有相同遗传病因患者群体被重新检查以确定他们临床表型，以实现诊断技术病人护理和疾病管理能力提高。基因发现与致病性最重要步是首先确定基因及其最高渗透度基因突变类型。对于自闭症等遗传异质性疾病，做到这点需要个前所未有大规模协调与样品采集。对患者进行外显子测序正在有条不紊地进行中，名以上患者有望在明年完成外显子测序等人，。至少对于单纯自闭症而言，近期研究已经表明假定功能损中文字出处因优先途径以确定复杂遗传疾病亚型前言医学遗传学通常意味着对患者表型详细描述及随后进行基因分型，以期发现该表征所对应基因或突变。在这里，我们提出，针对与孤独症等复杂疾病相关遗传变异所进行系统研究正不断取得进展，而目前研究阶段下，使用逆向策略对多种不同基因致病效果进行编配，以确定特定基因型是否表现为临床上可识别特定表型，或许卓有成效。这种针对复杂疾病所进行“基因优先”诊断方式实现......”。