白血症婴儿型性连无丙种球蛋白血症型常见变异型无丙种球蛋白血症选择性缺乏症伴有高的性连免疫缺陷病亚类缺陷症细胞缺陷综合症慢性粘膜皮肤念珠菌病嘌啉核苷酸磷酸化酶缺陷联合免疫缺陷包括缺乏，也称型无丙种球蛋白血症伴抗体异常合成的细胞免疫缺陷病氏综合症综合症共济失调毛细血管扩张症非特异性机制补体缺陷吞噬功能异常定量性异常粒细胞减少症定性性异常和缺乏综合症综合症慢性肉芽肿病黏附相关糖蛋白缺陷受体，三者共同拥有的亚单位原发性免疫缺陷分类续原发性免疫缺陷病的临床表现共同的临床表现反复感染自身免疫性疾病恶性肿瘤特殊表现细胞缺陷化脓菌感染细胞缺陷真菌，病毒，自身免疫性疾病，细胞缺陷严重感染，早期死亡吞噬功能缺陷慢性化脓性感染，补体缺陷奈瑟氏球菌感染原发性免疫缺陷性疾病的诊断家族史先天性，遗传性临床表现反复感染自身免疫疾病恶性肿瘤恶性淋巴瘤等实验室检查缺陷成分过筛试验进步检查体液免疫血清蛋白电泳免疫电泳定量循环细胞定量同族凝集素滴度组织活检侧位咽部线摄片基因诊断细胞免疫淋巴细胞计数细胞及其亚群胸腺线检查淋巴细胞转化试验皮肤试验或组织活检淋巴因子测定基因诊断吞噬细胞白细胞计数趋化试验黏附分类形态吞噬试验杀菌能力脾扫描补体系统总补体活性其他补体成分测定测定调理素测定免疫缺陷病的实验室检查的各论抗体缺陷婴儿暂时性低丙种球蛋白血症月岁病因不明，体质性有关临床症状易感染期延长至岁，呈自限性治疗防治感染，给予制剂。

连锁无丙种球蛋白血症病发病机制上的酪氨酸激酶基因缺失或突变，细胞发育障碍于细胞阶段临床表现男孩发病，女孩携带者。

患儿出生后个月发生化脓菌感染，极度下降，外周血细胞极少或缺如淋巴细胞。

抗体缺陷续抗体缺陷续连锁无丙种球蛋白血症岁诊断临床表现，实验室检查提示本病，基因检查确诊。

治疗丙种球蛋白终生替代以及防治感染。

根治依赖干细胞移植。

抗体缺陷续选择性亚类缺陷发病机制不明临床表现化脓菌感染，国外缺乏者多见，且下降时，常伴有总下降缺陷者伴有缺陷我国儿童以缺乏者多见。

治疗丙种球蛋白替代治疗及积极防治感染。

抗体缺陷续常见变异型免疫缺陷病，发病机制不明，细胞基因表达及合成床见各种呼吸消化道泌尿生殖道感染。

可伴发自身免疫性疾病。

血清，和含量正常或升高。

给予制剂后可能会诱发抗抗体亚类。

治疗防治感染，用缺乏者血制品输注，以增加抵抗力。

避免使用含的血制品。

二细胞免疫缺陷先天性胸腺发育不全综合征，发病机制的病例伴有缺失。

临床表现心脏畸形法四大血管转位面部异常眼距宽鼻梁开坦小嘴胸腺发育不良腭裂低钙血症细胞免疫缺陷轻。

且随年龄增长，可能有部分功能恢复。

诊断临床表现出生时无胸腺低钙惊厥病毒感染等。

治疗防治感染手术矫治移植。

三联合免疫缺陷，严重联合免疫缺陷病，细胞缺陷，细胞正常连锁基因定位的链基因突变临床表现早期反复而严重感染及发生，血中细胞数缺乏或明显减少，细胞数正常或增高，血清减少。

治疗造血干细胞移植，或基因治疗实验中。

常染色体基因定位细胞内激酶基因突变。

临床表现及治疗与连锁相同。

三联合免疫缺陷，严重联合免疫缺陷病，续细胞均缺如缺陷发病机制病变基因位于，编码重组酶发生突变，使和细胞的重组发生障碍。

临床表现外周血细胞数均明显减少，但活性正常或增高。

生后个月即可发生严重感染。

缺陷发病机制基因突变，缺乏引起嘌呤旁路和甲基化旁路的中间代谢产物和腺苷同型半胱氨酸堆积，抑制细胞增殖和分化。

临床表现多数早年发病，往往招致严重感染而死亡。

晚发病例症状轻，可活至成年。

三联合免疫缺陷，高综合征，发病机制细胞配体基因突变，不能与细胞表面结合而活化细胞进行亚类转化。

临床表现为连锁遗传，为常染色体遗传。

临床发生严重感染。

明显增高，其余降低。

诊断基因突变分析可以确诊。

治疗能有效防治感染，可能根治。

嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷堆积，杀伤淋巴细胞，细胞杀伤明显。

发病机制蛋白基因位于，基因突变或缺失，使淋巴细胞及血小板功能异常。

临床表现减少瘀点便血颅内出血体积减小湿症多见于面部，轻重不定改变下降，升高，正常。

临床肝脾肿大，反复感染，淋巴瘤，自身免疫性血管炎。

诊断临床表现，血小板体积小，表达下降，基因突变分析可以确诊。

治疗输血小板，抗感染，可能根治。

三联合免疫缺陷，共济失调毛细血管扩张症，病因及发病机制常染色体隐性遗传，基因突变有关。

临床表现毛细血管扩张耳垂及球结膜。

改变下降或缺如，细胞数量及功能均降低。

临床反复呼吸道感染，易患肿瘤。

诊断临床表现，基因突变分析可以确诊。

治疗抗体替代疗法，抗感染，可能根治。

三联合免疫缺陷，原发性免疫缺陷病的治疗般治疗抗生素，护理，预防接种种死不种活替代疗法细胞缺陷球蛋白，新鲜血浆细胞缺陷胸腺素，转移因子，等细胞缺陷两者兼用，吞噬功能缺陷补体缺陷新鲜血浆注意事项细胞缺陷者，输血制品前应经放射线照射以防止的发生。

选择性缺陷症不可用免疫球蛋白等制品。

免疫功能重建，胎肝移植，胸腺上皮移植，基因治疗。

谢谢！免疫缺陷病浙江大学医学院附属儿童医院血液肿瘤科汤永民基础知识复习免疫器官和免疫相关细胞成分中央免疫器官骨髓淋巴细胞发育场所胸腺淋巴细胞发育场所外周免疫器官脾扁桃体淋巴结执行免疫功能时免疫活性细胞的免疫应答场所免疫细胞及其成分淋巴细胞，淋巴因子等淋巴细胞抗体细胞穿孔素，颗粒酶单核巨噬细胞，抗原决定簇的处理及递呈树突状细胞抗原递呈中性粒细胞参与免疫应答补体成分基础知识复习二免疫功能及免疫反应特异性体液免疫细胞介导细胞免疫细胞介导非特异性吞噬功能，自然屏障皮肤粘膜三小儿免疫功能特点单核巨噬细胞新生儿期抗原提呈能力下降二中性粒细胞新生儿血清中缺乏趋化因子补体和调理素三补体系统新生儿补体含量较低，早产儿更低四细胞及其淋巴因子功能低下五细胞及其分泌的胚胎周时已能合成。

不能通过胎盘，正常新生儿脐带血中的含量极低。

增高，提示宫内感染。

胎儿自身产生的能力差，但由于能通过胎盘，故新生儿血循环中的来自母体。

胎龄小于周的早产儿，血清含量较低。

通过胎盘从母体传递给新生儿的于于个月内已全部消失，而婴儿自身产生从个月时才逐渐增多，故生后个月时，血清降至最低点。

亚类，。

新生儿及婴幼儿分泌型极低，易感染。

六甘露糖结合蛋白天然抗感染因子，早产儿含量低，易感染。

四免疫功能紊乱功能过高变态反应功能过低免疫低下无功能免疫缺陷五免疫缺陷病的分类原发性先天性，遗传性主要发生于婴幼儿。

继发性恶性肿瘤，病毒感染，营养不良，药物，放射线等可发生于任何年龄。

获得性感染，可发生于任何年龄。

原发性免疫缺陷病定义原发性免疫缺陷病是指免疫系统的器官细胞分子等构成成分存在缺陷，免疫应答发生障碍，导致种或多种免疫功能缺损的病症。

临床特征是抗感染功能低下，容易发生反复而严重的感染，同时伴有自身稳定和免疫监视功能的异常，使发生自身免疫性疾病过敏性疾病以及恶性肿瘤的机率增高。

二病因及发病机制大多病因不明，与遗传和先天因素有关，发病机制多种多样而复杂。

三原发性免疫缺陷病的分类分类特异性免疫缺陷抗体缺陷婴儿暂时性低丙种球蛋白血症婴儿型性连无丙种球蛋白血症型常见变异型无丙种球蛋白血症选择性缺乏症伴有高的性连免疫缺陷病亚类缺陷症细胞缺陷综合症慢性粘膜皮肤念珠菌病嘌啉核苷酸磷酸化酶缺陷联合免疫缺陷包括缺乏，也称型无丙种球蛋白血症伴抗体异常合成的细胞免疫缺陷病氏综合症综合症共济失调毛细血管扩张症非特异性机制补体缺陷吞噬功能异常定量性异常粒细胞减少症定性性异常和缺乏综合症综合症慢性肉芽肿病黏附相关糖蛋白缺陷受体，三者共同拥有的亚单位原发性免疫缺陷分类续原发性免疫缺陷病的临床表现共同的临床表现反复感染自身免疫性疾病恶性肿瘤特殊表现细胞缺陷