不是该家系的基因频率，错误假设该病的致病基因用表示，Ⅱ的基因型为，表现型正常的男性的基因型为或，的概率是，因此后代所生男孩患该病的几率是，正确是的姑姑，而个人的线粒体主要来自于母亲，因此不能比较Ⅲ与Ⅱ的线粒体序列来判断他与该家系的血缘关系，错误。

答案解题技巧遗传病类型的判断方法考点二遗传病概率求解“正常人群”中“杂合子”取值及电泳图谱辨析核心知识巧用分解组合法求解患病概率当控制两种或两种以上遗传病的致病基因分别位于非同源染色体上时，其遗传应遵循基因自由组合定律，进行相关患病概率求解时宜巧用“分解组合法”分别求出各自患病率再相乘进行组合。

如经推导系谱图中女的基因型为，男基因型为求他们生两病均为隐性遗传病兼患男孩的概率生仅患甲病致病基因的孩子的概率生仅患乙病致病基因的孩子的概率生患病孩子的概率。

可按如下方法求解就甲病而言，婚配组合为与，其子代患病率为，非甲病率为就乙病而言婚配组合为与，其子代患病率为，非乙病率为，就此可进行下列计算。

生两病兼患男孩的概率男孩出生率甲病率男孩乙病率生只患甲病的孩子的概率患甲病率非乙病率生只患乙病的孩子的概率患乙病率非甲病率生患病孩子的概率正常率非甲病率非乙病率把握“正常人群”中杂合子的取值针对常染色体隐性遗传病而言，正常人群应包含两种基因型，倘若求解“与人群中正常异性结婚”求“生患病孩子的概率”类问题时切不可直接认定该异性基因型为，必须先求得概率，方可求解即该异性的率。

如已知常染色体隐性遗传病在人群中患病率为，女表现正常且有患该病的弟弟，该女与人群中无血缘关系的正常男子结婚，他们生患病孩子的概率是多少求解方法如下该女的弟弟患病，则其父母基因型均为，该女的基因型为。

人群中该病发病率为即为，则的基因频率为，。

人群中正常男子为携带者的概率为建议进行此类计算时可直接约分，不必将分子或分母直接相乘上式中也可按计算该女与人群中正常男子结婚所生孩子患病率为易错提醒本题最易出现的误区是许多同学将人群中正常男子的率直接按求解而忽视了该男子也可能为的状况。

电泳图谱问题原理电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同，在电场中移动距离或速度不同的原理分离分子或离子的方法，如等位基因与，经限制酶切开后，由于相关片段分子量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。

实例对图中号个体进行基因检测，将含有该遗传病基因或正常基因的相关片段各自用电泳法分离。

正常基因显示个条带，患病基因显示为另个不同的条带，结果如图。

请据图图分析图中号及号个体基因电泳条带应为何类分析如下先据图求得号个体基因型，为，则均为，为或将号个体基因型与图的电泳图谱作对照发现只有编号的个体基因电泳带特别，只有条带，无条带，则所代表的个体中基因型为“纯合子”，即只含种基因，由此推测为图号中的号个体。

进步结合图与图可推知所代表的个体既含又含由此确定号不可能为。

由均正常，所生女儿号为患者可推知号基因型为，应含条带，条带，号个体基因型为，其电泳条带应与吻合。

易错提醒倘若题干信息中提到“与人群中杂合子男性结婚”，则可直接认定该男子为，计算时直接按计算即可。

跟踪演练辽宁师大附中期中下面是个家系中，甲乙两种疾病的遗传系谱图。

已知这两种疾病分别受对基因控制，并且控制这两种疾病的基因位于非同源染色体上。

请指出Ⅱ代中与结婚，生出个正常男孩的概率是解析设甲病由和控制，乙病由和控制，则Ⅰ和Ⅰ的基因型均为，故Ⅱ的基因型是Ⅱ和Ⅱ的基因型是均是，故Ⅱ的基因型是，。

Ⅱ和Ⅱ结婚，生出个孩子患甲病的概率是，不患乙病的概率是，生出个正常男孩的概率是，正确。

答案赤峰统考Ⅰ下图为甲病和乙病的遗传系谱图，其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题甲病属于。

常染色体显为，即圆形果∶扁形果∶。

基因型为的正常二倍体植株基因频率为，基因型为的四倍体植株基因频率仍然为，所以正常二倍体植株加倍成为四倍体植株后基因频率不变。

该四倍体植株与正常二倍体杂交得到的植株是三倍体，三倍体植株因减数分裂时同源染色体联会紊乱，不能形成正常的配子，因此无繁殖能力，所以该四倍体植株与正常二倍体植株不是同个物种。

解题技巧题组人类遗传病的类型全国新课标卷Ⅰ抗维生素佝偻病为染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。

下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的是短指的发病率男性高于女性红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者抗维生素佝偻病的发病率男性高于女性白化病通常会在个家系的几代人中连续出现解析短指为常染色体显性遗传病，常染色体上的遗传病男女患病概率相等，选项错误伴染色体的隐性遗传病的特点有隔代交叉遗传现象，女病父必病，选项正确伴染色体的显性遗传病的遗传特点是具有世代连续遗传女性患者多于男性患者的特点，选项错误常染色体上的隐性遗传病只有在隐性纯合时才会表现出来，且具有隔代遗传的现象，选项错误。

答案福建卷绿色荧光标记的染色体探针探针，仅能与细胞内的染色体的段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。

同理，红色荧光标记的染色体探针探针可使染色体呈现个红色荧光亮点。

同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。

医院对夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示。

下列分析正确的是染色体上必定有段与探针相同的碱基序列据图分析可知妻子患染色体伴性遗传病妻子的父母至少有方患有性染色体数目异常疾病该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生解析探针能与染色体的段特定序列杂交，说明这段区域中有条链与其碱基序列相同，选项正确妻子染色体组成为，为染色体异常疾病，选项错误若妻子的父母正常而在减数分裂形成配子时发生错误，也会引起该病，选项错误妻子产生的异常卵子与丈夫产生的精子或受精后，形成女儿和儿子的概率相等，不能通过选择性别来避免性染色体数目异常疾病的发生，选项错误。

答案题组二遗传概率的计算全国新课标卷Ⅰ如图为种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体。

近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出个患该遗传病子代的概率是，那么，得出此概率值需要的限定条件是Ⅰ和Ⅰ必须是纯合子ⅡⅢ和Ⅲ必须是纯合子ⅡⅡⅢ和Ⅲ必须是杂合子ⅡⅡⅣ和Ⅳ必须是杂合子解析该遗传病为常染色体隐性，无论Ⅰ和Ⅰ是否纯合，ⅡⅡⅡⅡ的基因型均为若ⅡⅢ纯合，则Ⅲ为Ⅳ为Ⅲ为，若Ⅲ纯合，则Ⅳ为故Ⅳ的两个个体婚配，子代患病的概率是若Ⅲ和Ⅲ定是杂合子，则无论Ⅲ和是同时或同时或个是另个是，后代患病概率都不可能是Ⅳ的两个个体婚配，子代患病概率与Ⅱ的基因型无关若Ⅳ的两个个体都是杂合子，则子代患病的概率是。

答案如图是家系甲乙丙三种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用，和表示。

甲病是伴性遗传病，Ⅱ不携带乙病的致病基因。

在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下，请回答下列问题甲病的遗传方式是，乙病的遗传方式是，丙病的遗传方式是，Ⅱ的基因型是。

Ⅲ患两种遗传病的原因是。

假如Ⅲ为乙病致病基因的杂合子为丙病致病基因携带者的概率是，Ⅲ和Ⅲ结婚，所生的子女只患种病的概率是，患丙病的女孩的概率是。

有些遗传病是由于基因的启动子缺失引起的，启动子缺失常导致缺乏正确的结合位点，转录不能正常起始，而使患者发病。

伴染色体显性遗传伴染色体隐性遗传常染色体隐性遗传或Ⅱ初级卵母细胞在减数第次分裂前期，同源染色体上的两条非姐妹染色单体之间发生了交换，产生了的配子聚合酶解析根据号患甲病的女孩的父亲号正常，说明甲病不是伴染色体隐性遗传病，即甲病是伴染色体显性遗传病根据号和号不患乙病，但能生出患乙病的男孩，表明乙病是隐性遗传病，同时根据题干号没有乙病的致病基因，表明乙病是伴染色体隐性遗传病根据号和号不患丙病，生出患丙病的女孩，说明丙病是常染色体隐性遗传病。

根据号只患乙病，故基因型为，号的染色体传递给号，同时根据号只患乙病的男孩，说明基因型为，号患甲乙两种病的男孩，其基因型为，号中的染色体均来自号，因此Ⅱ的基因型是或。

号的基因型为，Ⅱ的初级卵母细胞在减数第次分裂前期，两条染色体的非姐妹染色单体之间发生交换，产生了配子与染色体结合，生出的男孩，表现为同时患甲乙两种病。

根据题意可知，号的基因型为，号的基因型为或，单独计算，后代患丙病的概率为，正常的概率为后代患乙病的概率为，正常的概率为，因此只患种病的概率为患丙病的女孩的概率为启动子是聚合酶识别并结合的部位，没有启动子则聚合酶不能结合，导致转录不能正常开始。

分析有关遗传病的资料，回答问题。

是位岁的男性，患有血中丙种球蛋白缺乏症，这是种淋巴细胞缺失所造成的免疫缺陷性疾病。

据调查，的前辈正常，从这代起出现患者，且均为男性，这代的配偶均不携带致病基因，的兄弟在岁时因该病去世。

的姐姐生育了子女，儿子中个患有该病，其中个儿子在幼年时因该病夭折。

基因的遗传方式是。

女儿的基因型是。

连锁隐性伴隐性的发生是因为布鲁顿氏酪氨酸激酶的编码基因发生突变，下列对该可遗传突变的表述，正确的是。

该突变基因可能源于的父亲最初发生突变的生殖细胞参与了受精的直系血亲均可能存在该突变基因该突变基因是否表达与性别相关多选家族的男性患者拥有控制该病的相同基因型，在未接受有效治疗的前提下，部分幼年夭折，部分能活到四五十岁，这事实表明。

该致病基因的表达受到环境的影响该致病基因的表达与其他基因的表达相关患者可以通过获得性免疫而延长生命患者的寿命随致病基因的复制次数增多而变短的女儿与另家族中的男性Ⅱ结婚，Ⅱ家族遗传有高胆固醇血症，该病是由于低密度脂蛋白受体基因突变导致。

Ⅱ不携带致病基因。

考纲内容人类遗传病Ⅰ命题规律人类遗传病的类型人类遗传病的监测和预防人类基因组计划及意义命题趋势高考主要考查人类遗传病类型的判断与概率计算。

知识梳理想想人类遗传病的类型概念由于的改变而引起的人类疾病。

人类常见的遗传病的类型特点及实例连线遗传物质ⅡⅣⅥⅢⅤ二遗传病的监测和预防手段遗传咨询了解家庭病史分析推算出后代的再发病风险率提出防治对策和建议，如终止妊娠进行产前诊断等。

产前诊断包含孕妇血细胞检查以及诊断等。

三人类基因组计划与人体健康人类基因组计划的目的测定人类基因组的全部，解读其中包含的。

意义对于人类疾病的和预防具有重要意义。

遗传病的传递方式羊水检查超检测检查基因序列遗传信息诊断能力排查试试理解能力判断有关人类遗传病叙述的正误。

单基因遗传病是受个基因控制的疾病男患者与正常女性结婚，建议生女孩治疗人类分子遗传病的有效方法是基因治疗遗传病患者定携带致病基因判断有关遗传病监测预防及人类基因组计划叙述的正误。

禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生人类基因组计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程果蝇的基因组计划需测条染色体，水稻条的基因组计划需测条染色体二识图析图据人类三体综合征患者的染色体组成回答问题三体综合征属于哪种类型的遗传病分析三体综合征形成的原