重畸形胎儿检查出来，以便采取相应措施，避免胎儿出生。

遗传咨询内容和步骤见教材图遗传咨询是预防遗传病发生最主要手段之，它是检测遗传病方法，不能解决遗传病治愈问题。

产前诊断是优生重要措施之，它是检测遗传病方法，不能解决遗传病治愈问题。

手段有羊水检查超检查孕妇血细胞检查以及基因诊断等。

下列关于人类遗传病监测和预防叙述，正确是患苯丙酮尿症妇女与正常男性生育后代适宜选择生女孩羊水检测是产前诊断唯手段产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病遗传咨询第步就是分析确定遗传病传递方式典例导析解析苯丙酮尿症是位于常染色体上遗传病，在后代中无性别差异。

超检查羊水检查等均为产前诊断手段。

遗传病遗传咨询过程应首先了解家族病史，然后才能确定传递方式。

答案盐城测试人类遗传病调查对人类遗传病防治具有重要意义，调查基本步骤包括确定调查内容收集整理和分析数据设计调查方案撰写调查研究报告答案解析调查人类遗传病基本过程确定调查内容设计调查方案收集整理和分析数据撰写调查研究报告。

人类基因组人体所携带全部遗传信息。

人类基因组计划启动时间年。

目测定人类基因组全部序列，解读其中包含遗传信息。

实际只需测量条染色体条常染色体上基因即可。

测定结果人类基因组由大约亿个碱基对组成，已发现基因约为万个条染色体上。

人类基因组计划与人体健康要点归纳意义人类基因组计划意义概括为认识进化种族血缘衰老疾病等生命现象本质金钥匙战胜疾病克服生存障碍太空深海财富促进生物学不同领域如神经生物学发育生物学等发展使各种遗传性疾病和危害人类恶性肿瘤心血管病等可能由此得到预测预防早诊和治疗基因组计划发展起来新技术新策略，也适合于农业工业和环境科学。

其中最重要意义是将彻底揭开人类生长发育健康长寿奥秘，极大地提高人类生存质量。

下列关于人类基因组计划说法中不正确是人类基因组计划是测定人类核苷酸序列人类基因组计划是科学史上最伟大工程计划对于人类疫病预防，诊断和治疗都会有全新改变测序工作完成于年，至此人类已掌握了了解基因历程解析人类基因组测序工作于年顺利完成，但人类了解基因历程还没有结束。

答案典例导析人体细胞中共有条染色体，玉米体细胞中共有条染色体，要测定人类基因组和玉米基因组核苷酸序列，分别需要测定染色体条数为常，常，答案解析人体细胞中有性染色体，人类基因组包括条常染色体和条染色体条染色体。

玉米为雌雄同株二倍体，其基因组为条染色体。

原理人类遗传病是由于遗传物质改变而引起人类疾病。

遗传病可以通过社会调查和家系调查方式了解发病情况。

调查人群遗传病要点归纳调查流程图确定调查目要求制定调查计划以组为单位确定组内人员确定调查病例制定调查记录明确调查方式讨论调查时应注意问题实施调查活动整理分析调查资料得出调查结论，撰写调查报告意义统计被调查种遗传病在人群中发病率，对个典型家庭作具体分析，利用遗传学原理分析遗传病遗传方式，计算人群中发病率。

种遗传病发病率种遗传病患病人数种遗传病被调查人数“遗传病发病率”与“遗传方式”调查比较项目调查内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄性别等因素，群体足够大患病人数被调查总人数遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在染色体类型在做相关题目时要注意调查内容是发病率还是遗传方式，然后再进行具体分析。

在分析遗传方式时，要先确定是否为单基因遗传病，然后再分析致病基因显隐性及所在染色体类型。

调查时，注意谈话技巧，尊重调查对象。

调查遗传病发病率群体要足够大。

学校生物兴趣小组开展了“调查人群中遗传病”实践活动，以下调查方法或结论不太合理是调查时，最好选取群体中发病率相对较高多基因遗传病，如原发性高血压冠心病等调查时析人体细胞中有性染色体，人类基因组包括条常染色体和条染色体条染色体。

玉米为雌雄同株二倍体，其基因组为条染色体。

原理人类遗传病是由于遗传物质改变而引起人类疾病。

遗传病可以通过社会调查和家系调查方式了解发病情况。

调查人群遗传病要点归纳调查流程图确定调查目要求制定调查计划以组为单位确定组内人员确定调查病例制定调查记录明确调查方式讨论调查时应注意问题实施调查活动整理分析调查资料得出调查结论，撰写调查报告意义统计被调查种遗传病在人群中发病率，对个典型家庭作具体分析，利用遗传学原理分析遗传病遗传方式，计算人群中发病率。

种遗传病发病率种遗传病患病人数种遗传病被调查人数“遗传病发病率”与“遗传方式”调查比较项目调查内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄性别等因素，群体足够大患病人数被调查总人数遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在染色体类型在做相关题目时要注意调查内容是发病率还是遗传方式，然后再进行具体分析。

在分析遗传方式时，要先确定是否为单基因遗传病，然后再分析致病基因显隐性及所在染色体类型。

调查时，注意谈话技巧，尊重调查对象。

调查遗传病发病率群体要足够大。

学校生物兴趣小组开展了“调查人群中遗传病”实践活动，以下调查方法或结论不太合理是调查时，最好选取群体中发病率相对较高多基因遗传病，如原发性高血压冠心病等调查时应分多个小组对多个家庭进行调查，以获得足够大群体调查数据为了更加科学准确调查该遗传病在人群中发病率，应特别注意随机取样若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病典例导析解析调查人类遗传病时宜选择发病率较高单基因遗传病为调查对象为保证足够大群体调查数据，应分组调查后再汇总，使数据更准确调查遗传病发病率，应在群体中随机抽样调查男女患病比例相近，可能与性别无关，而发病率较高则很可能是常染色体显性遗传病。

答案调查人群中常见遗传病时，要求计算种遗传病发病率。

若以公式进行计算，则公式中和依次表示种单基因遗传病患病人数，各类单基因遗传病被调查人数有种遗传病病人家庭数，各类单基因遗传病被调查家庭数种遗传病患病人数，该种遗传病被调查人数有种遗传病病人家庭数，该种遗传病被调查家庭数答案解析调查遗传病常选取发病率较高单基因遗传病，发病率计算是患种遗传病人数占被调查人数比率，故选。

思维创新升华常见单基因遗传病类型与性别关系遗传特点实例常染色体显性遗传男女患病机会均等连续遗传多指并指软骨发育不全常染色体隐性遗传男女患病机会均等隔代遗传白化病镰刀型细胞贫血症先天性聋哑苯丙酮尿症伴染色体显性遗传女性患者多于男性连续遗传抗维生素佝偻病伴染色体隐性遗传男性患者多于女性隔代遗传色盲血友病伴染色体遗传只有男性患者连续遗传外耳道多毛症近亲婚配是指在前几代中有共同祖先个体之间婚配，夫妻双方有可能由共同祖先传来些特定基因包括致病基因，所以他们之间所具有基因比非近亲之间有更大可能是相同，这样，就有更多机会使隐性致病基因在后代中纯合，因而后代发病率较高。

方法技巧探究探究点调查类实验研究调查遗传病致病基因位置案例已知种遗传病是由对等位基因引起，但是不知道致病基因位置，所以动员全体学生参与该遗传病调查，为了调查科学准确，请你完善该校学生调查步骤，并分析致病基因位置。

调查步骤确定要调查遗传病，掌握其症状及表现设计记录表格及调查要点如下分多个小组调查，获得足够群体调查数据数据汇总，统计分析结果。

双亲性状调查家庭个数子女总数子女患病人数男女双亲正常总计回答问题请在表格中相应位置填出可能双亲性状。

若男女患病比例相等，且发病率较低，最可能是遗传病。

若男女患病比例不等，且男多于女，最可能是伴染色体隐性遗传病。

若男女患病比例不等，且女多于男，最可能是遗传病。

若只有男性患病，最可能是遗传病。

标准答案如下表常染色体隐性伴染色体显性伴染色体双亲性状调查家庭个数子女总数子女患病人数男女双亲正常母患病父正常父患病母正常双亲都患病总计方法警示得分要点本题答案唯，必须与标准答案致才能得分。

错因案例常见失分情况是对双亲性状列举不全。

答案不全，错答为“常染色体”。

错答为“伴染色体显性或隐性”。

技法提炼设计遗传调查类实验时注意事项要以常见单基因遗传病为研究对象要随机调查且调查群体要足够大遗传病发病率和遗传方式调查对象及范围不同，调查发病率时需在广大人群中随机调查，调查遗传方式时需以患者家系为调查范围。

遗传病调查类实验调查表格中含有项目双亲性状子女总数子女中男女患病人数各项数量汇总。

调查结果计算及分析遗传病发病率根据调查数据可计算遗传病发病率，计算公式为患病人数被调查总人数分析基因显隐性及所在染色体根据男女患病比例可判断患病基因在常染色体上还是在性染色体上根据患者数量所占比例可判断患病基因显隐性关系。

课堂知识构建成才之路生物路漫漫其修远兮吾将上下而求索人教版必修基因突变及其他变异第五章第节人类遗传病第五章学习目标定位课前自主探究教材问题释疑课堂合作探究思维创新升华方法技巧探究课堂知识构建课时作业本节主攻要点本节主攻要点人类遗传病是由于遗传物质改变而引起人类疾病。

人类遗传病可分为单基因遗传病多基因遗传病和染色体异常遗传病。

遗传病监测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。

调查遗传病发病率应在群体中进行，而调查遗传病遗传方式则应在患者家系中进行。

人类基因组计划目是测定人类基因组全部序列，解读其中包含遗传信息。

学习目标定位目标导航举例说明遗传病类型。

重点说出遗传病监测和预防方法。

了解人类基因组计划。

情境导入年，英国学者道尔顿对人类学和遗传学进行系统研究，创造了个名词，译做优生学，其本意是在社会控制下，全面地研究改善后代遗传素质，使后代智力和体力上都得到不断提高，所谓优生，其实就是生出健康聪明孩子。

问题探究我国开展优生工程措施有哪些提示禁止近亲结婚进行遗传咨询提倡“适龄生育”进行产前诊断。

课前自主探究人类常见遗传病类型遗传病概念通常是指由于而引起人类疾病。

预习导学遗传物质改变类型及其比较类型概念分类实例单基因遗传病受控制遗传病显性遗传多指并指软骨发育不全抗维生素佝偻病等隐性遗传镰刀型细胞贫血症白化病先天性聋哑苯丙酮尿症等多基因遗传病受控制人类遗传病原发性高血压冠心病哮喘病青少年型糖尿病等染色体异常遗传病由染色体异常引起遗传病猫叫综合征染色体数目变异对等位基因两对以上等位基因染色体结构变异三体综合征二遗传病监测和预防监测和预防措施主要包括和。

遗传咨询内容和步骤遗传咨询产前诊断家庭病史终止妊娠产前诊断传递方式再发风险率产前诊断超检查基因诊断遗传病或先天性疾病三人类基因组计划与人体健康人类基因组计划目测定，解读其中包含遗传信息。

人类基因组计划意义认识到人类基因及其相互关系，对于人类疾病诊治和预防具有重要意义。

人类基因组全部序列组成结构功能白化病患者白色头发与老年人白色头发形成原因相同吗人类遗传病定都是先天性吗提示不相同，白化病患者是由于基因突变，体内缺乏酪氨酸酶，不能形成黑色素造成而老年人是由于酪氨酸酶活性降低，黑色素产生减少造成。

不定，如冠心病等是在成年后才发生。

思维激活教材问题释疑问题探讨提示人胖瘦是由多种原因造成。

有肥胖病