1、重型地贫高量输血联合去铁治疗造血干细胞移植基因治疗基因活化疗法如用羟基脲丁酸盐等对些地质基因突变型如,等重型或中间型地中海贫血有效,可提高血红蛋白水平,改善贫血症状输血是治疗重型或中间型地贫的重要方法之低输血疗法维持在,可延长患儿生命,多于第个年内因脏器功能衰竭而死亡。高输血疗法维持超高输血疗法维持先反复输浓缩红细胞,使患儿含量达,然后当时每隔周输浓缩红细胞,使维持在以上。高量和超高量输血更利于保证患儿的正常生长发育,抑制骨。
2、家东南亚及中国南方多见•广西发病率为•重型地贫给家庭社会带来沉重的经济负担和难以估量的精神负担广西的发病率•广西万人地贫筛查阳性率地贫，地贫。地贫筛查部分为胎儿脐血。•桂林地区例新生儿进行脐血筛查地贫阳性率。•桂林市妇幼院对例婚检人群地贫筛查阳性率•南宁市计生中心年对孕前人群人进行地贫筛查，检出阳性者人，检出率。•南宁市计生中心年月至月与广西医大，医院协作，由南宁市政府提供经费,为南宁市郊农民对新婚夫妇共万人地贫筛查，检出地。
3、灵敏度和特异性分别为和。地中海贫血确诊试验•地贫诊断基因芯片•地贫基因诊断条膜反向点杂交管法多重•寡核苷酸探针点杂交•测序鉴别诊断•缺铁性贫血遗传性球形红细胞增多症传染性肝炎或肝硬化治疗•轻型无需治疗•般治疗•对症治疗输血去铁胺可适当应用维维叶酸锌剂等脾切除造血干细胞移植基因活化治疗地中海贫血治疗进展•输血治疗除铁剂•药物治疗•切脾手术或脾动脉栓塞术•造血干细胞移植•基因治疗异基因骨髓移植•移植前受者按三个危险因素评分标准评。
4、髓外造血,减轻肝脾肿大,减少肠道吸收,减轻骨骼畸形和慢性低氧血症,并减轻心脏负担以延长患儿的生存期。输血治疗地中海贫血研究近况右江民族医学院儿科潘红飞教授地中海贫血定义•地中海贫血地贫是遗传性慢性溶血性贫血•本质特征由于珠蛋白基因的缺失或点突变使血红蛋白中的珠蛋白肽链有种或几种合成减少或不能合成,但肽链结构正常，导致血红蛋白的组分改变，肽链失平衡，导致寿命缩短及过早破坏所致的慢性溶贫。地贫的发病率地域分布及危害•地中海沿岸国。
5、症脂质过氧化多脏器并发症。地贫的发病机制•,地中海贫血的溶血机制的研究•过剩珠蛋白链的沉淀造成膜的损伤氧化损害•红细胞比正常红细胞僵硬，红细胞的变形能力减弱，容易在循环中被破坏•膜骨架蛋白异常•血管外溶血和细胞氧化损害•无效形成的红细胞是可能由于细胞凋亡地贫基因的遗传缺陷•地贫多为基因缺失所致。根据基因缺失多寡将地贫分为种类型正常共个基因地贫缺失个基因地贫缺失个基因病缺失个基因,胎儿水肿综合症缺失所有个基因常见的地贫基因缺陷。
6、•静止型地贫•标准型缺失型地贫•中间型病•重型胎儿水肿综合征。非缺失型地贫•中间型型病•中间型型病地贫临床分型地贫临床分型•轻型地贫•中间型地贫•重型地贫地贫的发病机制•或链多余包函体无效造血在骨髓内破坏，多见地贫寿命缩短释放至外周血慢性溶贫•或链多余,或↑↑组织缺氧•贫血缺氧骨髓代偿骨骼改变•铁沉积因贫血致肠道吸收铁↑反复溶血反复输血所至含铁血黄素沉着症脂质过氧化多脏器并发症。地贫的发病机制•,地中海贫血的溶血机制的研究•。
7、了遗传基础的多层次的复杂性包括主要的基因突变次要的直接改变肽链的失衡程度和第三位的影响并发症的因素如铁吸收状况胆红素代谢状况和感染的易感性等的基因修饰或调节因素•此外,环境因素如疟疾目前已被认为是地贫的表型影响因素实验室检查靶型红细胞脆性实验地贫患者正常人血红蛋白电泳肽链分析单管多重诊断•临床特点实验室检查父母调查阳性基因分析如何阅读地中海贫血化验单•轻型杂合子,携带者↑↑↑ξ链性•中间型中间型地贫↑↑↑↑病区带或区带或或ξ。
8、及彝族。其他省市的发病率•四川省患病率约•海南黎族地中海贫血基因突变的发生率为,其中轻型地中海贫血杂合子占,病占,基因突变占地贫的病因•人类珠蛋白基因的遗传缺陷所至•人类珠蛋白基因簇位于。点突变少数为缺失地贫•人类珠蛋白基因簇位于。缺失少数为点突变地贫正常基因遗传正常基因遗传男方女方男方女方地贫的分类•根据遗传缺陷导致不同的肽链等合成障碍通常将地贫分为和四个类型，以和地贫最常见。•临床上将地贫分为轻中重三个临床类型。缺失型贫。
9、•正常•东南亚缺失型地贫•右侧缺失型地贫••左侧缺失型。地贫常见的地贫基因缺陷地贫的点突变较少见基因编码第终止密码子突变基因第密码子的三联碱基突变地贫基因的遗传缺陷•地贫多为基因的点突变所致。有些点突变使链完全不能生成，称地贫有些突变仅使链生成减少，称地贫。据此可将地贫分为中国常见的地贫基因缺陷地贫基因突变地贫基因突变类型共种广西百色市常见的地贫基因突变类型Ⅱ等。前二者占。地贫的基因缺失少见↑↑↑↑↑,•地贫的表型多样性体现。
10、分类意大利评分分类标准类分类分。类分。危险因素评分去铁胺应用史分为规则使用,即第次输血后个月开始,每周至少,皮下输注持续分类不规则使用。肝肿大分为右肋下分为肝肿大。门静脉纤维化为分肝活检无纤维化分为有纤维化。肝纤维化及铁负荷是重要危险因素。无病存活率•效果顺序为类无病存活率分别为•轻型地中海贫血不需治疗•中间型地中海贫血病避免感染和使用氧化性药物,切脾术中间型地贫般不输血,但在感染应激手术等情况下,可适当给予浓缩红细胞输注•。
11、链阳性•重型重型地贫↑↑↑↑水肿胎儿↑↑↑↑•地中海贫血初筛检查•,则为地贫基因携带者•胎儿水肿综合征在妊娠第个月就可以通过超声看到明显胎儿水肿和胎盘肿大。以妊娠时期胎盘平均厚度的两个标准差为诊断标准,在妊娠周前用超声法检出病的特异性和灵敏度分别为和周后,特异性仍为,灵敏度可达。胎儿心脏水肿相对于胎儿水肿为更客观的指标,在超声图上表现为心胸比例,增大,通常以作为诊断标准。有研究对位周的高危妊娠妇女进行经腹超声检测胎儿,发现其。
12、贫人，地贫人，总检出率地贫地贫•广西自治区妇幼院对例婚前筛查，阳性者例，阳性率电泳筛查•百色市地贫，地贫其他省市的发病率•对广东梅州地区地中海贫血发生的频率及类型调查发现,例中共检出地贫杂合子例,检出率为,检出地贫杂合子例,检出率为,地中海贫血总发生率是•贵州省黔西县少数民族地中海贫血的发病率和•杂合子的血液学状态,从名少数民族中共检出地中海•贫血携带者例。检出率。其中,以布依族检出率最•高,为,其余依次是满族白族苗族记佬族。
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【医学PPT课件】地中海贫血研究近况 右江民族医学院儿科