1、“.....全基因组芯片检测在诊断及预后中的应用论文全文。表骨髓增生异常综合征国际预后积分系统研究方法显带技术取新鲜骨髓液肝素抗凝，按接种于培养基中，采用短期培养法制患者携带体细胞突变，其中有部分基因的改变对的临床表征和生物学特性有较强的关联，包括血细胞减少原始细胞数量细胞遗传学表现和总生存期等。应用全基因组检测筛查染色体的异常，进而在异常部位进行基因突变的检测可以提高检测效率，甚至可以发现新的基因突变的位点，为临床诊断治疗及预后判断提供依据。综上所述，对常规细胞染色体分析阴性或无法获得分裂象的患者能够发现具有临床意义的染色体异常，而且较常规染色体核型分析能够提供更全面更多的细胞遗传学信息......”。

2、“.....虽然在患者中杂合性缺失已经有见报道，但缺乏足够的数据表明其在疾病发生和发展过程有何种重要的作用，有研究指出可能与抑癌基因缺失或癌基因扩增相关。表示所检测区域染色体拷贝数正常，但是所检测区域的基因均为纯合状态。这种大片段纯合可能来自于遗传，如近亲结婚，增加了些常染色体隐性遗传疾病的发生风险，而在大多数肿瘤性病变中为后天获得，约的都表现为，常见如等，这些异常多伴有相关基因的纯合突变，如的数目均高于低危组患者，两组有明显差异，与常规染色体核型分析相结合，染色体异常的检出率均明显提高，与文献报道致。的常见染色体异常并不随机，包括和部分异常具有特异性诊断价值，而和亦可见于再生障碍性贫血及其他非克隆性血细胞减少疾病。本研究应用检测到的染色体及的异常同样呈非随机分布，号染色体的异常为重现性异常，结果与常规核型检测的结果致......”。

3、“.....缺失常见于号染色体。有文献报道，体水平既往主要采用常规显带核型分析和荧光原位杂交技术进行检测。早期的指南均以常规细胞遗传学分析作为标准，可检测到包括平衡易位在内的多种染色体的异常，但此种方法只能分析中期细胞，常因有丝分裂指数低致检测阳性率偏低，耗时长，操作繁琐复杂。技术只能用特异性的探针检测已知的染色体异常，不能对全基因组信息进行评估。随着基因芯片技术的兴起，作为的细胞遗传学检测的重要技术之在多数指南中被提出。芯片经过高通量检测基因组中的单个核苷酸多态性位点，既能够检测到拷贝数的异常，还能够检测到杂合性缺失和低表常规核型与芯片结果比较检测过程中发现意义不明确的及异常如图分布，拷贝数扩增见于号染色体，缺失见于号染色体，常见于号染色体，特别是染色体，见有大量意义不明的分布......”。

4、“.....其中名患者的胚系细胞中检测出的大部分染色体异常均为，高达处，提示该患者父母可能为近亲关系，进步遗传咨询证实患者父母为级亲属。讨论是由于全潜能干细胞水平上的恶性病变所致分化障碍的组克隆性异质性造血干细胞疾病，作为种信息度不定的典型灰区病，其诊断分型直是世界性难题。随着对疾病的认识不断深入，细胞遗传学在诊治中的价。单核苷酸多态性芯片，则可对患者的拷贝数变异，和单亲倍体，进行全基因组高通量检测，不仅可以提高染色体变异的检出率，而且能够提供更多基因组学相关信息，对于疾病的诊断和预后具有重要意义。表患者不同分组芯片异常数量检测患者染色体异常的分布情况本组实验例患者检测到的染色体异常分布如图所示，例患者中例为例为检测筛查染色体的异常，进而在异常部位进行基因突变的检测可以提高检测效率，甚至可以发现新的基因突变的位点......”。

5、“.....综上所述，对常规细胞染色体分析阴性或无法获得分裂象的患者能够发现具有临床意义的染色体异常，而且较常规染色体核型分析能够提供更全面更多的细胞遗传学信息，对于的疾病诊断及预后判断乃至于发病分子机制的阐明和临床表型异质性的解释具有重要意义表患者不同分组芯片异常数量检测患者染色体异常的分布情况本组实验例患者检测到的染色体异常分布如图所示，例患者中例为与抑癌基因缺失或癌基因扩增相关。表示所检测区域染色体拷贝数正常，但是所检测区域的基因均为纯合状态。这种大片段纯合可能来自于遗传，如近亲结婚，增加了些常染色体隐性遗传疾病的发生风险，而在大多数肿瘤性病变中为后天获得，约的都表现为，常见如等，这些异常多伴有相关基因的纯合突变，如等。获得性导致发生常见的染色体畸变，研究其定位的受累基因对于确定新的突变靶点十分重要......”。

6、“.....而和亦可见于再生障碍性贫血及其他非克隆性血细胞减少疾病。本研究应用检测到的染色体及的异常同样呈非随机分布，号染色体的异常为重现性异常，结果与常规核型检测的结果致。且的检测结果还显示了其他重现性异常扩增常见于号染色体，缺失常见于号染色体。有文献报道，染色体异常以和为多见。本研究结果与之致。另外，在的检测过程中发现部分意义不明确的及，扩增见于号染色体，缺失见于号染色体全基因组芯片检测在诊断及预后中的应用论文全文均为髓系恶性血液疾病，特别是患者的常见染色体异常例为在和患者中有报道例为例在和患者中有报道例被认为是与恶性血液疾病相关的病理性改变，在患者中有报道在患者中有报道被认为是与恶性血液疾病相关的获得性改变，在和等疾病患者中有报道......”。

7、“.....。关键词基因组芯片染色体变异染色体核型骨髓增生异常综合征骨髓增生异常综合征是类起源于造血干祖细胞水平损伤而产生的获得性克隆性髓系肿瘤，其发病机制主要涉及遗传学异常免疫调节骨髓微环境改变等，其临床特征为无效造血造血衰竭以及向急性髓细胞白血病转化的趋势。目前的发病机制尚不明确，骨髓细胞分子遗传学改变作为克隆性病变的证据，在的诊断预后和治疗中有着独立的指导价值，受到临床的广泛关注。然而，传统的染色体核型分析由于其检测分辨率低依赖于中期分裂细胞或只能进行特定位点检测，降低了检出的阳性率的异常，但此种方法只能分析中期细胞，常因有丝分裂指数低致检测阳性率偏低，耗时长，操作繁琐复杂。技术只能用特异性的探针检测已知的染色体异常，不能对全基因组信息进行评估。随着基因芯片技术的兴起......”。

8、“.....芯片经过高通量检测基因组中的单个核苷酸多态性位点，既能够检测到拷贝数的异常，还能够检测到杂合性缺失和低水平的嵌合体。研究表明，细胞遗传学以及分子遗传学的改变对于疾病诊断和预后具有十分重要的作用，甚至发现的染色体额外异常是患者总例为均为髓系恶性血液疾病，特别是患者的常见染色体异常例为在和患者中有报道例为例在和患者中有报道例被认为是与恶性血液疾病相关的病理性改变，在患者中有报道在患者中有报道被认为是与恶性血液疾病相关的获得性改变，在和等疾病患者中有报道。果。本文的例患者中，发生的数量最多，且高危组患者的发生率明显高于低危组患者，提示的发生可能是患者的预后不良因素之。有报道中有纯合的突变，多见于高危患者，向转化的风险大。本组研究中例核型正常患者检测到额外异常，观察其治疗转归较差，且短期内转为急性白血病，与文献报道致......”。

9、“.....研究表明约的患者携带体细胞突变，其中有部分基因的改变对的临床表征和生物学特性有较强的关联，包括血细胞减少原始细胞数量细胞遗传学表现和总生存期等。应用全基因组常见于号染色体，特别是染色体，见有大量意义不明的分布。这些临床意义不明确的基因异常比较大或者为嵌合体且包含血液病相关的受累基因的染色体异常，可能为恶性血液疾病的相关异常，不同的临床实验室可能有不同的诠释，需进步扩大样本进行总结观察，临床中这部分患者应密切关注及随访。研究发现很多核型正常的患者疾病的转归存在明显差异，检出的隐匿性变异对这种差异做出了解释，并对临床生存率的分组研究具有指导意义。虽然在患者中杂合性缺失已经有见报道，但缺乏足够的数据表明其在疾病发生和发展过程有何种重要的作用，有研究指出可存及无事件生存的独立预后因素......”。