，蛙腿状智力正常预后病后年内死亡少年型病常染色体隐性或显性遗传，为性连锁遗传。岁发病，男性略多见，同代男重于女隐匿起病，进展缓慢对称性四肢近端肌肉萎缩和无力，向远端发展鸭步，翼状肩，征，腱反射减弱或消失以上肌肉跳，肌束颤动部分脊柱侧弯或弓形足先天畸形病情发展缓慢，病程较长，预后较佳血清肌酶肌酸尿肌酸增高肌肉活检肌纤维坏死和增生鉴别诊断假肥大型肢带型进行性肌营养不良型病常染色体隐性显性性连锁遗传岁起病两侧肢体近端肌力减退肌肉萎缩，下肢明显，患者有面肌及舌肌萎缩病情发展缓慢，病程较长延髓脊肌萎缩症岁起病开始表现为运动后肌肉痉挛，数年后出现面肌肩带上肢远端肌力减退伴肌萎缩以后下肢近端无力伴肌萎缩晚期可出现吞咽障碍及发音困难患者及家族中发生型糖尿病的机会多。远端型脊肌萎缩症常染色体隐性显性儿童起病，蛙腿状智力正常预后病后年内死亡少年型病常染色体隐性或显性遗传，为性连锁遗传。岁发病，男性略多见，同代男重胞，少累及延髓运动核两种发病形式母体内发病胎动减少出生后哭声弱吮奶无力呼吸吞咽困难四肢肌张力极低存活约数月出生后发病生后数月年内发病。表现肢体无力，肌萎缩，肌张力低下，腱反射消失，关节过伸位。无。神经元凋亡抑制蛋白基因，型缺失，和型缺失Ⅰ婴儿型病常染色体隐性遗传，父母常有近亲血缘关系病变限于脊髓前角细白结合产生毒性。遗传性进行性脊肌萎缩症婴幼儿常见疾病，常隐遗传三种均由上的基因决定运动神经元存活基因，缺失率，是发生的先决条件，型含量。型可有可无，导致氧自由基聚集，细胞损伤。的功能参与有氧代谢，抗氧化，清除自由基。突变影响酶的稳定性，半衰期缩短，易在胞内蓄积影响蛋白折叠，降低了与,离子结合，使离子易与其他蛋缩症家族性进行性延髓麻痹家族性常显遗传较散发性起病早,男女相等,存活期短,无力常先累及下肢活性降低分子遗传学由于存在铜锌超氧歧化酶基因的突变像学有助Ⅱ儿童型病Ⅲ成年型慢性进行性远端脊肌萎缩症肩胛腓骨肌萎缩症脊髓延髓肌肉萎特异性不强肌电图失神经支配和神经再支配现象复合动作电位波幅正常或降低，广泛纤颤和束颤，延髓颈胸与腰骶不同区段神经支配，如肢体面肌脊旁肌,轻度减退，正常。辅助检查影麻痹或继发肺部感染而死亡。原发性侧索硬化年内没有下运动神经元受损的体征岁侧下肢僵硬另侧手和上肢说话痉挛较无力明显的患者痉挛性膀胱辅助检查脑电图脑脊液肌活检增高上臂和肩胛带肌萎缩肌束震颤，肌张力和腱反射均减弱或消失。感觉正常，病理征阴性。进行性延髓麻痹通常表示晚期，少数发生在早期，表现为真性假性延髓麻痹的症状和体征。发展迅速，通常在年内因呼吸肌个月个月进行性脊肌萎缩运动神经元变性限于前角，表现为下运动神经元损害的体征。进展慢年岁，男性多首发症状为侧或双侧双侧多手肌无力，大小鱼际肌，骨间肌及蚓状肌萎缩，再发展至前臂活期平均为年。存活期从个月，最高可达个月，年生存率平均为。大多数进展缓慢，最后出现呼吸肌麻痹，呼吸衰竭而死亡。起病年龄越大，预后越差起病部位有关年生存率平均病程四肢和延髓分别为侧索硬化症上肢下肢延髓神经系统检查双上肢肌肉萎缩，鹰爪手，肌力减退，远端重，束颤，肌张力不高或减退，膝跟反射亢进，阵挛，病理征阳性，感觉正常。肌萎缩性侧索硬化症出现临床症状以后，存动感。于上肢症状出现同时或相距段时间，下肢也感到无力僵直动作不协调行走困难但无肌萎缩。晚期蔓延到躯干颈部面肌延髓支配的肌肉，双侧胸锁乳突肌萎缩卧床呼吸肌受累。肌束颤动肌萎缩性年发病率男性略多,多岁起病起病缓慢，多从侧肢体开始，首发症状常为手指活动不灵，精细操作不准确，握力减退，继而手部小肌肉出现萎缩，逐步向心发展至前臂上臂肩胛带肌群。肌萎缩区肌肉跳，进行性延髓麻痹原发性侧索硬化肌萎缩性侧索硬化症病和病的组织学改变。偶见神经元纤维变性。临床表现肌萎缩性侧索硬化症,进行性脊肌萎缩病和病的组织学改变。偶见神经元纤维变性。临床表现肌萎缩性侧索硬化症,进行性脊肌萎缩，进行性延髓麻痹原发性侧索硬化肌萎缩性侧索硬化症年发病率男性略多,多岁起病起病缓慢，多从侧肢体开始，首发症状常为手指活动不灵，精细操作不准确，握力减退，继而手部小肌肉出现萎缩，逐步向心发展至前臂上臂肩胛带肌群。肌萎缩区肌肉跳动感。于上肢症状出现同时或相距段时间，下肢也感到无力僵直动作不协调行走困难但无肌萎缩。晚期蔓延到躯干颈部面肌延髓支配的肌肉，双侧胸锁乳突肌萎缩卧床呼吸肌受累。肌束颤动肌萎缩性侧索硬化症上肢下肢延髓神经系统检查双上肢肌肉萎缩，鹰爪手，肌力减退，远端重，束颤，肌张力不高或减退，膝跟反射亢进，阵挛，病理征阳性，感觉正常。肌萎缩性侧索硬化症出现临床症状以后，存活期平均为年。存活期从个月，最高可达个月，年生存率平均为。大多数进展缓慢，最后出现呼吸肌麻痹，呼吸衰竭而死亡。起病年龄越大，预后越差起病部位有关年生存率平均病程四肢和延髓分别为个月个月进行性脊肌萎缩运动神经元变性限于前角，表现为下运动神经元损害的体征。进展慢年岁，男性多首发症状为侧或双侧双侧多手肌无力，大小鱼际肌，骨间肌及蚓状肌萎缩，再发展至前臂上臂和肩胛带肌萎缩肌束震颤，肌张力和腱反射均减弱或消失。感觉正常，病理征阴性。进行性延髓麻痹通常表示晚期，少数发生在早期，表现为真性假性延髓麻痹的症状和体征。发展迅速，通常在年内因呼吸肌麻痹或继发肺部感染而死亡。原发性侧索硬化年内没有下运动神经元受损的体征岁侧下肢僵硬另侧手和上肢说话痉挛较无力明显的患者痉挛性膀胱辅助检查脑电图脑脊液肌活检增高特异性不强肌电图失神经支配和神经再支配现象复合动作电位波幅正常或降低，广泛纤颤和束颤，延髓颈胸与腰骶不同区段神经支配，如肢体面肌脊旁肌,轻度减退，正常。辅助检查影像学有助Ⅱ儿童型病Ⅲ成年型慢性进行性远端脊肌萎缩症肩胛腓骨肌萎缩症脊髓延髓肌肉萎缩症家族性进行性延髓麻痹家族性常显遗传较散发性起病早,男女相等,存活期短,无力常先累及下肢活性降低分子遗传学由于存在铜锌超氧歧化酶基因的突变，导致氧自由基聚集，细胞损伤。的功能参与有氧代谢，抗氧化，清除自由基。突变影响酶的稳定性，半衰期缩短，易在胞内蓄积影响蛋白折叠，降低了与,离子结合，使离子易与其他蛋白结合产生毒性。遗传性进行性脊肌萎缩症婴幼儿常见疾病，常隐遗传三种均由上的基因决定运动神经元存活基因，缺失率，是发生的先决条件，型含量。型可有可无。无。神经元凋亡抑制蛋白基因，型缺失，和型缺失Ⅰ婴儿型病常染色体隐性遗传，父母常有近亲血缘关系病变限于脊髓前角细胞，少累及延髓运动核两种发病形式母体内发病胎动减少出生后哭声弱吮奶无力呼吸吞咽困难四肢肌张力极低存活约数月出生后发病生后数月年内发病。表现肢体无力，肌萎缩，肌张力低下，腱反射消失，关节过伸位，蛙腿状智力正常预后病后年内死亡少年型病常染色体隐性或显性遗传，为性连锁遗传。岁发病，男性略多见，同代男重于女隐匿起病，进展缓慢对称性四肢近端肌肉萎缩和无力，向远端发展鸭步，翼状肩，征，腱反射减弱或消失以上肌肉跳，肌束颤动部分脊柱侧弯或弓形足先天畸形病情发展缓慢，病程较长，预后较佳血清肌酶肌酸尿肌酸增高肌肉活检肌纤维坏死和增生鉴别诊断假肥大型肢带型进行性肌营养不良型病常染色体隐性显性性连锁遗传岁起病两侧肢体近端肌力减退肌肉萎缩，下肢明显，患者有面肌及舌肌萎缩病情发展缓慢，病程较长延髓脊肌萎缩症岁起病开始表现为运动后肌肉痉挛，数年后出现面肌肩带上肢远端肌力减退伴肌萎缩以后下肢近端无力伴肌萎缩晚期可出现吞咽障碍及发音困难患者及家族中发生型糖尿病的机会多。远端型脊肌萎缩症常染色体隐性显性儿童起病者多在岁之前出现症状，起病者在岁出现症状四肢远端肌无力伴肌萎缩，下肢较上肢明显，行走时步态异常，伴有弓形足等畸形病程发展缓慢肩胛型脊肌萎缩症型常染色体显性遗传，岁起病，下肢远端肌肉无力伴肌萎缩，有时可出现肢带肌无力面肌无力与球麻痹症状，发展缓慢，预后良好型常染色体隐性遗传，岁以前发病，常发展迅速，预后差肩腓型伴感觉神经病变常染色体隐性遗传和显性遗传，前者岁前或者岁起病，上肢带与下肢远端肌肉无力，伴足畸形，下肢远端感觉丧失肩腓型伴心肌病连锁隐性遗传，岁前起病，表现为下肢无力，步态异常，有时出现上肢及下肢带无力，常伴心肌病。家族性进行性延髓麻痹青年型，常染色体隐性遗传病岁前起病，有颅神经受累综合征双侧感音性耳聋，面肌无力型伴球麻痹型伴球麻痹型，常染色体显性遗传遗传性进行性球麻痹家族性伴球麻痹运动神经元病年，是组病因未明，选择性侵犯运动系统或部分的进行性变性病。病变范围包括脊髓前角细胞脑神经运动核皮质锥体束皮质延髓束。临床表现为下运动神经元损害及相应肌群的萎缩无力延髓麻痹和上运动神经元锥体束损害的特征。感觉系统般不受侵犯。发病机理兴奋性氨基酸毒性作用基因方面免疫因素神经营养因子其它未明因素兴奋性氨基酸毒性作用非受体氯钠离子内流神经原肿胀受体钙内流激活蛋白激酶等蛋白分解自由基形成脂质超氧化神经元自行溶解兴奋性氨基酸毒性作用兴奋性氨基酸毒性作用参与发病的证据尸检脊髓颈腰段及脑中谷氨酸减少运动皮层增加，脊髓及增加反映神经元的死亡及过量的释放摄入软骨藻酸的患者表现为肌无力，肌电图提示失神经改变，致运动神经元病及轴突病小鼠鞘内注射及致脊髓神经元的变性兴奋性氨基酸毒性作用谷氨酸摄取系统能迅速从突出间隙内摄取释放的谷氨酸，终止其作用的皮层脊髓此系统减少基因因素与染色体长臂上的基因连锁存在神经纤维丝重链基因，邻近有白细胞介素抑制因子，是神经元的保护剂神经元轴突及核周体神经纤维丝的聚集为个重要的病理特点，动物实验也证实。正常情况下，在胞质中合成，沿轴索慢运输，期间发生磷酸化，在轴索末端被降解。蓄积是轴索运输障碍直接原因免疫因素体液免疫抗神经元抗体，中枢神经系统有免疫球蛋白及其复合物的沉积细胞免疫细胞浸润，巨噬细胞，白细胞抗原表达神经营养因子如睫状节神经细胞诱向因子在正常情况下，尤其是神经损伤时，能减缓神经元死亡的过程，其破坏可导致肌萎缩及运动元的消失。散发性运动神经元病病理脊髓前角细胞和脑干下部运动核神经细胞缩小皱缩消失，胞浆内充满紫褐质，纤维型星型细胞增生，大的神经元较小的神经元受累早前根变薄运动神经中的有髓纤维不成比例的丧失骨骼肌典型的不同阶段的失神经支配性肌萎缩。病理皮质脊髓束变性在脊髓下部最为明显，应用脂肪染色可追踪至脑干和内囊后肢甚至辐射冠，并可见髓鞘退变后反应性巨噬细胞的集结。运动区皮质细胞丧失，脊髓侧索和前索中的非运动性纤维易受累。伴有痴呆的肌萎缩性侧索硬化除运动神经之外，见广泛包括运动前区神经元丧失胶质增生，特别是额上回