1、,磷,氯微量元素铁,锌,铜,锰,碘苯丙氨酸毫克无缺乏症治疗方案•降低血浓度片•改善神经系统症状•监测血浓度体格智能发育及症状苯丙酮尿症的产前诊断步骤智能落后诊断鉴别诊断其它病因经典型缺乏遗传咨询家系分析,寻找基因突变,联锁分析微卫星怀孕,绒毛膜或羊水细胞分析结果分析与咨询防病于未然•古人云圣人不治已病治未病•西方谚语在悬崖边设道珊栏胜过在悬崖下建所医院。新生儿筛查•对些危害严重的先天性遗传性代谢病，在新生儿早期临床症状未表现之前，进行筛查，并及时治疗，以避免产生小儿智能不可逆损害和疾病性伤残的系统服务。染色体病和遗传性代谢病第节。
2、病率增高。连锁隐性遗传家系特点男性患者与正常女性婚配，男性都正常，女性都是携带者女性携带者与正常男性婚配，男性是患者，女性为携带者。连锁显性遗传家系特点患者双亲之是患者，男性患者后代中女性都是患者，男性都正常女性患者所生子女，为患者。女性患者病情较轻。连锁遗传连锁遗传致病基因位于染色体上。多基因遗传病疾病由多对基因共同作用，基因的总效应和加上环境因素的影响，决定了个体的性状。例如型糖尿病高血压等。线粒体病按母系遗传，与脂肪酸氧化障碍呼吸链酶缺陷特殊类型的糖尿病等有关。基因组印记基因根据来源亲代的不同而有不同的表达，活性随亲源而改。
3、•血浓度在岁后下降至正常•生长及智能发育可正常。四氢生物蝶呤缺乏•四氢生物蝶呤是苯丙氨酸酪氨酸色氨酸羟化酶的辅基•缺乏症是种特殊类型的，又称恶性•常染色体隐性遗传•缺乏症临床类似，易误诊•预后比差，需特殊治疗的实验室诊断•尿三氯化铁试验•,二硝基苯肼试验•血苯丙氨酸测定•尿蝶呤谱分析头颅影像学诊断•患儿头颅或可无异常发现。•对脑白质各种病变显示明显优于•的加权图像上可显示脑室三角区周围脑组织条形或斑片状高信号区•常见脑白质的病变部位在顶枕叶颞叶后部•脑电图约病儿有脑电图异常，表现为高峰节律紊乱灶性棘波等。•智力测定评估智能发育程。
4、概述遗传性疾病是由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。遗传病的分类根据遗传物质的结构和功能改变的不同，可将遗传病分为五类染色体病染色体数目或结构异常，造成许多基因物质的得失而引起的疾病。单基因遗传病种类极多，在对基因中只要有个致病基因存在就能表现性状称显性基因，对基因需个基因同时存在病变时才能表现性状称隐性基因。单基因遗传病可进步分为以下类遗传方式常染色体显性遗传父母方有病，子女有风险率父母双方有病，子女有风险率男女发病机会均等。常染色体隐性遗传家系特点父母只带个致病隐性基因，患者为纯合子，同胞中发病，正常，为携带者。近亲婚配。
5、机体多发畸形智力低下生长发育迟缓和多系统的功能障碍临床特征常染色体病共同的特征为生长发育迟缓智能发育落后多发性先天畸形内脏畸形骨胳畸形特殊面容皮肤纹理改变染色体畸变类型及特点染色体数目异常减数分裂或有丝分裂不分离导致单体病三体病多体病染色体结构异常缺失重复易位环状等臂染色体常见的染色体疾病常染色体病号染色体畸变常见三体三体三体性染色体病占染色体病总数的和染色体的缺如或增多综合征，综合征等染色体核型分析的指征在临床上，若患者出现以下情况则需考虑进行染色体核型分析检查怀疑患有染色体病者有多种先天性畸形有明显生长发育障碍。
6、环状等臂染色体常见的染色体疾病常染色体病号染色体畸变常见三体三体三体性染色体病占染色体病总数的和染色体的缺如或增多综合征，综合征等染色体核型分析的指征在临床上，若患者出现以下情况则需考虑进行染色体核型分析检查怀疑患有染色体病者有多种先天性畸形有明显生长发育障碍或智能发育障碍性发育异常或不全孕母年龄过大不孕或多次自然流产史有染色体畸变家族史三体综合征先天愚型三体综合征发生率第号染色体增加了条，成三条新生儿发生率为我国每年增加患者约,例三体综合征的原因环境因素影响配子的减数分裂放射线病毒感染化学因素高龄产妇遗传。
7、合体型正常与三体细胞株混合，占标准型三体综合征荧光原位杂交结果遗传咨询对象母亲年龄在岁以上已生育过先天愚型患儿或畸形死胎有染色体畸变家族史父母方系表型正常的平衡易位携带者经常接触放射线或化学物质的孕妇预防检出染色体平衡易位携带者避免近亲婚配避免不良的环境因素孕早期预防感染产前诊断产前诊断和筛查•对象年龄岁孕妇高危胎儿•方法传统绒毛膜或羊水穿刺进行染色体核型分析母体血清生化检测治疗尚无有效的治疗方法预防感染加强教育伴发畸形者，手术矫正第三节遗传性代谢病概述•遗传性代谢病是由于基因突变，引起蛋白质分子在。
8、断方法有早期绒毛活检羊膜囊穿刺超检查母血生化测定等。三级预防出生缺陷的治疗新生儿群体疾病普查。疑有先天性疾病的，出生后即尽可能利用血生化检查或染色体分析，作出遗传病的早期诊断，及时的内科外科治疗。第二节染色体病•由各种原因引起的染色体的数目或和结构异常的疾病，常造成机体多发畸形智力低下生长发育迟缓和多系统的功能障碍临床特征常染色体病共同的特征为生长发育迟缓智能发育落后多发性先天畸形内脏畸形骨胳畸形特殊面容皮肤纹理改变染色体畸变类型及特点染色体数目异常减数分裂或有丝分裂不分离导致单体病三体病多体病染色体结构异常缺失重复易位。
9、或智能发育障碍性发育异常或不全孕母年龄过大不孕或多次自然流产史有染色体畸变家族史三体综合征先天愚型三体综合征发生率第号染色体增加了条，成三条新生儿发生率为我国每年增加患者约,例三体综合征的原因环境因素影响配子的减数分裂放射线病毒感染化学因素高龄产妇遗传因素如染色体易位三体综合征的临床特征特殊面容及体征眼距宽鼻梁塌陷眼外侧上斜低位耳舌外伸通贯手关节松弛体格发育延迟矮小骨龄落后智能发育障碍伴发其他畸形，如先心甲低白血病细胞遗传学诊断根据核型分析分为型标准型，占减数分裂使染色体不分离所致易位型多为罗伯逊易位嵌。
10、度。治疗治疗原则•低苯丙氨酸饮食•开始治疗的年龄越小，预后越好，•发病后治疗者可能减轻癜痫和行为异常•对已存在的脑组织损害无明显改善•是种必需氨基酸，应保持血浓度在至治疗方法•经诊断，停止哺乳•给予低苯丙氨酸奶方治疗,控制血苯丙氨酸浓度•待血浓度降至理想浓度时，逐渐少量添加天然饮食，首选母乳•进食后小时采血•每次添加天然饮食或更换食谱后天,复查血苯丙氨酸国产低无苯丙氨酸奶方华夏号克干粉成份表成份低苯丙氨酸奶方无苯丙氨酸奶方蛋白质蛋白水解去各种氨基酸组合克克脂肪克克碳水化合物克克维生素,烟酸,叶酸,胆酸,泛酸常量元素钾,钠,钙,镁。
11、结构和功能上发生改变，导致酶受体载体等的缺陷，使机体的生化反应和代谢出现异常，反应底物或者中甲肾上腺素尿黑酸肾上腺素遗传方式•常染色体隐性遗传病•苯丙氨酸羟化酶基因位于第号染色体长臂区带•患儿的父母是疾病的携带者•子代发病的概率临床分类•经典型•暂时性高苯丙氨酸血症•四氢生物蝶呤缺乏典型的的临床特点•毛发皮肤颜色浅淡•尿汗等分泌物有鼠臭味•智能发育落后•伴有点头样或婴儿痉挛样抽痉临床类型经典型•苯丙氨酸羟化酶活性为正常人活性的•具有经典型的临床表现•尿试验强阳性•血浓度暂时型•由于苯丙氨酸羟化酶成熟延迟•生后个月后可出现轻度的症。
12、变，两条染色体如皆来自父源或母源则有不同的表现形式。遗传性疾病的诊断和预防遗传性疾病的诊断病史母亲妊娠史，孕期用药史及病史家族史体格检查实验室检查染色体核型分析生物化学检查基因诊断遗传性疾病的预防级预防防止出生缺陷发生以婚前检查以及孕期保健为中心，包括合理营养，预防感染，谨慎用药，戒烟戒酒，避免放射线照射及接触同位素，减少环境污染，避免高龄生育普遍开展生殖健康教育遗传咨询。二级预防减少出生缺陷儿出生•对级预防的补充，对孕早期疑有接触不良因素的妇女，进行必要的产前诊断检查，旦确诊，则及时处理，减少出生缺陷儿的出生。•产前筛查产前诊。
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染色体病和遗传性代谢病【教学PPT课件】