1、童至中年不等，青春期为多早期症状为面部表情肌无力萎缩,翼状肩胛般不伴心肌损害肌电图为肌原性损害血清肌酶可正常或轻度增高病情进展缓慢。临床表现面肩肱型肌营养不良常染色体隐性遗传，散发病例并不少见发病年龄在岁之间首发症状为骨盆带肌肉萎缩呈鸭步,肩胛带肌肉萎缩出现“翼状肩胛”,腓肠肌假性肥大。血清肌酶常显著增高肌电图呈肌原性损害，心电图正常病情进展缓慢，平均于发病后年左右丧失行动能力。临床表现肢带型肌营养不良常染色体显性遗传发病年龄多在岁左右首发症状为上脸下垂和眼球运动障碍，双侧对称。正常或轻度升高。其他类型眼肌型肌营养不良较为罕见，病变主要限于眼外肌临床表现眼咽型肌营养不良临床表现和遗传方式血清肌酶测定及肌电图基因检测抗肌萎缩蛋白检测肌肉病理检查诊断少年型近端。

2、为应早期进行人工流产，可防止病儿的出生。预防肌肉疾病神经病学教研室概念病因及发病机制病理临床表现诊断及鉴别诊断防治周期性瘫痪周期性瘫痪以反复发作的突发的骨胳肌弛缓性瘫痪为特征的组疾病。般支持疗法为主。患者尽可能从事日常活动。避免过度劳累，防止继发感染。治疗假肥大型肌营养不良应尽早检出病变基因携带者已怀孕的基因携带者可用探针进行产前检查如发现胎儿为或，则肉病理为群组性萎缩，符合失神经支配鉴别诊断慢性多发性肌炎无遗传病史，病情进展较缓慢。血清肌酶正常或轻度升高肌肉病理改变符合肌炎的表现皮质类固醇的治疗效果较好鉴别诊断迄今为止尚无特效治疗。以测定及肌电图基因检测抗肌萎缩蛋白检测肌肉病理检查诊断少年型近端型脊髓性肌萎缩症属常染色体显性和隐性遗传青少年起病，。

3、等。诊断鉴别诊断高血钾型周期性瘫痪本型罕见，限于北欧国家为常染色体显性遗传发病年龄早，血钾及尿钾高，血钙低肌无力特征不同肌强直性周期性瘫痪心电图示高钾改变应与症状性低钾相鉴别诊断鉴别诊断正常血钾型周期性瘫痪为常染色体显性遗传或方式不定，本型罕见岁前发病，多于夜间发作或晨起时发作持续时间长患者极度嗜盐，血清钾正常大量补生理盐水可恢复诊断鉴别诊断伴心律失常型周期性瘫痪综合征为常染色体显性遗传发病时可为高正酐减少。临床表现假肥大型假肥大型肌营养不良症翼状肩胛鸭步肌营养不良性连隐性遗传，比少见。发病年龄多为岁间临床表现类似，但进展缓慢多不伴有心肌受累，或仅轻度受累。血清及也可显著增高病程可达年以上。临床表现假肥大型常染色体显性遗传，为最常见的类型发病年龄自儿。

4、电镜下可见空泡由肌浆网和横管系统扩张形成。病变晚期可有肌纤维变性青少年期发病居多，男性多于女性诱发因素饱餐酗酒寒冷情绪激动等肌无力表现四肢弛缓性对称性瘫甲亢性周期性瘫痪发作期血清换，引起基因上推测为电压敏感性片断发生错义突变该突变可通过干扰去极化信号传递给肌浆网中而损伤兴奋收缩偶联。病因及发病机制病理肌浆网的空泡化。肌原纤维被圆形或卵圆形空泡分隔。其与通道基因的突变有关。离子通道是贯穿于质膜或细胞器膜的大分子蛋白质，是信号转导的基本元件。病因及发病机制运动终板示意图骨骼肌超微结构示意图为骨骼肌钙通道病至少有三种不同核苷酸替由首先描述分型低钾型高钾型和正常钾型。临床上以低钾型者最常见。概念低钾型周期性瘫痪为常染色体显性遗传性疾病。本病作为第个离子通道病由提出，认。

5、查可做出诊断，有家族史者更不难诊断。需与症状性低钾鉴别甲亢原发性醛固酮增多症肾小管酸中毒应用噻嗪类利尿剂应用皮质类固醇等。诊断鉴别诊断高血钾型周期性瘫痪本维变性青少年期发病居多，男性多于女性诱发因素饱餐酗酒寒冷情绪激动等肌无力表现四肢弛缓性对称性瘫甲亢性周期性瘫痪发作期血清钾及心电图可呈典型的低钾性改变，肌电图示电位幅度降低或消失临维变性青少年期发病居多，男性多于女性诱发因素饱餐酗酒寒冷情绪激动等肌无力表现四肢弛缓性对称性瘫甲亢性周期性瘫痪发作期血清钾及心电图可呈典型的低钾性改变，肌电图示电位幅度降低或消失临床表现根据临床征象和实验室检查可做出诊断，有家族史者更不难诊断。需与症状性低钾鉴别甲亢原发性醛固酮增多症肾小管酸中毒应用噻嗪类利尿剂应用皮质类固醇。

6、型脊髓性肌萎缩症属常染色体显性和隐性遗传青少年起病，表现为四肢近端对称性肌萎缩，貌似肌病，但有肌束震颤肌电图为神经原性损害，肌肉病理为群组性萎缩，符合失神经支配鉴别诊断慢性多发性肌炎无遗传病史，病情进展较缓慢。血清肌酶正常或轻度升高肌肉病理改变符合肌炎的表现皮质类固醇的治疗效果较好鉴别诊断迄今为止尚无特效治疗。以般支持疗法为主。患者尽可能从事日常活动。避免过度劳累，防止继发感染。治疗假肥大型肌营养不良应尽早检出病变基因携带者已怀孕的基因携带者可用探针进行产前检查如发现胎儿为或，则应早期进行人工流产，可防止病儿的出生。预防肌肉疾病神经病学教研室概念病因及发病机制病理临床表现诊断及鉴别诊断防治周期性瘫痪周期性瘫痪以反复发作的突发的骨胳肌弛缓性瘫痪为特征的组疾。

7、表现为四肢近端对称性肌萎缩，貌似肌病，但有肌束震颤肌电图为神经原性损害，肌发病年龄多在岁左右首发症状为上脸下垂和眼球运动障碍，双侧对称。正常或轻度升高。其他类型眼肌型肌营养不良较为罕见，病变主要限于眼外肌临床表现眼咽型肌营养不良临床表现和遗传方式血清肌酶呈鸭步,肩胛带肌肉萎缩出现“翼状肩胛”,腓肠肌假性肥大。血清肌酶常显著增高肌电图呈肌原性损害，心电图正常病情进展缓慢，平均于发病后年左右丧失行动能力。临床表现肢带型肌营养不良常染色体显性遗传,翼状肩胛般不伴心肌损害肌电图为肌原性损害血清肌酶可正常或轻度增高病情进展缓慢。临床表现面肩肱型肌营养不良常染色体隐性遗传，散发病例并不少见发病年龄在岁之间首发症状为骨盆带肌肉萎缩不伴有心肌受累，或仅轻度受累。血清及也可显著。

8、断。需与症状性低钾鉴别甲亢原发性醛固酮增多症肾小管酸中毒应用噻嗪类利尿剂应用皮质类固醇等。诊断鉴别诊断高血钾型周期性瘫痪本遗传或方式不定，本型罕见岁前发病，多于夜间发作或晨起时发作持续时间长患者极度嗜盐，血清钾正常大量补生理盐水可恢复诊断鉴别诊断伴心律失常型周期性瘫痪综合征为常染色体显性不伴有心肌受累，或仅轻度受累。血清及也可显著增高病程可达年以上。临床表现假肥大型常染色体显性遗传，为最常见的类型发病年龄自儿童至中年不等，青春期为多早期症状为面部表情肌无力萎缩呈鸭步,肩胛带肌肉萎缩出现“翼状肩胛”,腓肠肌假性肥大。血清肌酶常显著增高肌电图呈肌原性损害，心电图正常病情进展缓慢，平均于发病后年左右丧失行动能力。临床表现肢带型肌营养不良常染色体显性遗传测定及肌。

9、增高病程可达年以上。临床表现假肥大型常染色体显性遗传，为最常见的类型发病年龄自儿童至中年不等，青春期为多早期症状为面部表情肌无力萎缩遗传发病时可为高正酐减少。临床表现假肥大型假肥大型肌营养不良症翼状肩胛鸭步肌营养不良性连隐性遗传，比少见。发病年龄多为岁间临床表现类似，但进展缓慢多遗传或方式不定，本型罕见岁前发病，多于夜间发作或晨起时发作持续时间长患者极度嗜盐，血清钾正常大量补生理盐水可恢复诊断鉴别诊断伴心律失常型周期性瘫痪综合征为常染色体显性型罕见，限于北欧国家为常染色体显性遗传发病年龄早，血钾及尿钾高，血钙低肌无力特征不同肌强直性周期性瘫痪心电图示高钾改变应与症状性低钾相鉴别诊断鉴别诊断正常血钾型周期性瘫痪为常染色体显性临床表现根据临床征象和实验室检。

10、作期血清钾及心电图可呈典型的低钾性改变，肌电图示电位幅度降低或消失临床表现根据临床征象和实验室检查可做出诊断，有家族史者更不难诊断。需与症状性低钾鉴别甲亢原发性醛固酮增多症肾小管酸中毒应用噻嗪类利尿剂应用皮质类固醇等。诊断鉴别诊断高血钾型周期性瘫痪本型罕见，限于北欧国家为常染色体显性遗传发病年龄早，血钾及尿钾高，血钙低肌无力特征不同肌强直性周期性瘫痪心电图示高钾改变应与症状性低钾相鉴别诊断鉴别诊断正常血钾型周期性瘫痪为常染色体显性遗传或方式不定，本型罕见岁前发病，多于夜间发作或晨起时发作持续时间长患者极度嗜盐，血清钾正常大量补生理盐水可恢复诊断鉴别诊断伴心律失常型周期性瘫痪综合征为常染色体显性遗传临床表现根据临床征象和实验室检查可做出诊断，有家族史者更不难诊。

11、电图基因检测抗肌萎缩蛋白检测肌肉病理检查诊断少年型近端型脊髓性肌萎缩症属常染色体显性和隐性遗传青少年起病，表现为四肢近端对称性肌萎缩，貌似肌病，但有肌束震颤肌电图为神经原性损害，肌般支持疗法为主。患者尽可能从事日常活动。避免过度劳累，防止继发感染。治疗假肥大型肌营养不良应尽早检出病变基因携带者已怀孕的基因携带者可用探针进行产前检查如发现胎儿为或，则由首先描述分型低钾型高钾型和正常钾型。临床上以低钾型者最常见。概念低钾型周期性瘫痪为常染色体显性遗传性疾病。本病作为第个离子通道病由提出，认为换，引起基因上推测为电压敏感性片断发生错义突变该突变可通过干扰去极化信号传递给肌浆网中而损伤兴奋收缩偶联。病因及发病机制病理肌浆网的空泡化。肌原纤维被圆形或卵圆形空泡分隔。。

12、病。由首先描述分型低钾型高钾型和正常钾型。临床上以低钾型者最常见。概念低钾型周期性瘫痪为常染色体显性遗传性疾病。本病作为第个离子通道病由提出，认为其与通道基因的突变有关。离子通道是贯穿于质膜或细胞器膜的大分子蛋白质，是信号转导的基本元件。病因及发病机制运动终板示意图骨骼肌超微结构示意图为骨骼肌钙通道病至少有三种不同核苷酸替换，引起基因上推测为电压敏感性片断发生错义突变该突变可通过干扰去极化信号传递给肌浆网中而损伤兴奋收缩偶联。病因及发病机制病理肌浆网的空泡化。肌原纤维被圆形或卵圆形空泡分隔。电镜下可见空泡由肌浆网和横管系统扩张形成。病变晚期可有肌纤维变性青少年期发病居多，男性多于女性诱发因素饱餐酗酒寒冷情绪激动等肌无力表现四肢弛缓性对称性瘫甲亢性周期性瘫痪发。

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