1、浓度为，而患儿血浆苯丙氨酸可高达以上，且血中酪氨酸正常或稍低。尿三氯化铁试验•用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴人尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。血浆氨基酸分析和尿液。
2、采用分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。苯丙酮尿症•••儿科学教研室杨赟•概述•苯丙酮尿症，是种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，。
3、遗传性代谢病之，上述症状经饮食控制治疗后可逆转，但智能发后难以转变，应力求早期诊断治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。新生儿期筛查•新生儿喂奶日后，采集足跟末梢血，吸在厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心。采用细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑。
4、酸去甲肾上腺素•三磷酸二氢新蝶呤肾上腺素•苯乙酰谷氨酰胺••鸟苷三磷酸•三临床表现•般在个月时，即可出现症状，岁时症状明显。•神经系统早期可有神经行为异常，如兴奋不安多动或嗜睡萎靡少数呈现肌张力增高腱反射亢进，出现惊厥约，继之智能发育落后日渐明显，有脑电图异。
5、不足，在生后数月毛发皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的常伴湿疹。•其他由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。四诊断•本病为少数可治性遗传性代谢病之，上述症状经饮食控制治疗后可逆转，但智能发后难以转变，应力求早期诊断治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。新生。
6、厥发作和色素减少。医学文库网精品医学资源免费下载概述•本病属常染色体隐性遗传。其发病率随种族而异，美国约为，日本，我国，但河北有些县市李氏家族发病率较高。二发病机制••苯丙氨酸酪氨酸多巴•对羟基苯乙酸苯丙酮酸苯乳酸甲状腺素多巴胺黑色素••丙酮酰四氢蝶呤•苯乙。
7、机酸分析•可为本病提供生化诊断依据，同时也可鉴别其他的氨基酸有机酸代谢病。尿蝶呤分析•应用高压液相层析测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，鉴别各型。典型患儿尿中蝶吟总排出量增高，新蝶呤与生物蝶呤比值正常缺乏的患儿蝶呤总排出量增加，四氢生物蝶呤减少缺乏的患儿则新。
8、蝶吟排出量增加，其与生物蝶呤的比值增高缺乏的患儿其蝶吟总排出量减少。酶学诊断•仅存在于肝细胞，需经肝活检测定，不适用于临床诊断。其他种酶的活性可采用外周血中红白细胞或皮肤成纤维细胞测定。五治疗•低苯丙氨酸饮食主要适用于典型以及血苯丙氨酸持续高于的患者。对婴儿。
9、。•神经系统早期可有神经行为异常，如兴奋不安多动或嗜睡萎靡少数呈现肌张力增高腱反射亢进，出现惊厥约，继之智能发育落后日渐明显，有脑电图异常。缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低嗜睡惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡。三临床表现•外貌因黑色素合成。
10、期筛查•新生儿喂奶日后，采集足跟末梢血，吸在厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心。采用细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长期筛查•当苯丙氨酸含量，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸。
11、。缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低嗜睡惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡。三临床表现•外貌因黑色素合成不足，在生后数月毛发皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的常伴湿疹。•其他由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。四诊断•本病为少数可治性。
12、喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类蔬菜水果等低蛋白食物为主。饮食控制至少需持续到青春期以后。五治疗•羟色胺和主要用于缺乏型，除饮食控制外，需给予此类药物。六预防•避免近亲结婚。开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。对有本病家族史的孕妇必须。
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