1、或亲属中有遗传病患者，担心婚后是否会出生同样遗传病患儿前来咨询男女双方有定的亲属关系，前来咨询二人是否可以结婚，如果结婚会出现哪些严重后果男女双因遗传病再发风险的估计多基因遗传病发病率的估计染色体病发病风险的估计。单基因遗传病再发风险的估计常染色体显性遗传病般均在胎儿期死亡或幼年死亡，极少数能活到成年并有生育能力能结婚并生儿育女。夫妇方患病时，子代再发风险是夫妇双方均正常时，子代再发风险率是。常染色体隐性遗传病连锁显性遗传病当丈夫患病妻子正常，他们的儿子全部正常，而女儿全部是杂合子患者当妻子有病丈夫正常时，他们的儿子和女儿的。
2、者进行随访，咨询医生还应主动追溯家属中其他成员是否患有该病，特别是查明家属中的携带者，这样可以扩大预防效果。例对表型正常的夫妇，婚后连续流产了次，第三胎为表型正常的女孩，但染色体为条，第四胎是男性先天愚型患儿，染色体条，试问这是什么原因造成的这对夫妇还能否生出健康的孩子答明确诊断该家庭成员受累于种染色体病的先天愚型遗传病。对该家庭的所有成员进行染色体检查检查结果为夫妇方为平衡易位携带者表型正常的女孩为平衡易位携带者第四胎男性为易位型先天愚型。是降低人群中遗传病发病率控制遗传病的发生与流行的重要手段。遗传病的预防通过各种人工方。
3、全显性遗传细胞水平细胞遗传学检查分子水平基因诊断四婚姻指导主要是阻止隐性遗传病携带者之间婚配进行携带者检测避免近亲婚配。五生育指导和选择性流产重要的是妊娠后尽早进行产前诊断发现病胎后应进行人工流产如个血友病携带者女性与正常男子结婚,如胎儿为男性,则可能为患儿,如已知男性但无法确诊为患儿,最好是“人流”。定义是指咨询医生和咨询者就种遗传病在个家庭中的发生再发风险和防治上所面临的全部问题给予指导的全过程。六遗传咨询意义在个家庭中预防遗传病患儿出生的最有效的方法。遗传咨询的目的诊断遗传病检查携带者进行婚姻生育。
4、登记内容主要包括个人病情资料和检出的主要依据个人发育史资料婚姻和生育史资料亲属的人数及发病情况的有关资料绘制系谱进行分析研究。并对遗传病患者进行详细的登记，以便进步研究观察与优生指导。二避免接触有害因子为预防遗传病的发生，应尽量避免接触环境中的各种有害的理化因子。如工业废水排到空气水和土壤中，许多化学物质可对人类的遗传物质造成不同程度损伤，可诱发染色体畸变或基因突变而致遗传病。三遗传携带者的检出隐性遗传病的杂合子具有平衡易位染色体的个体带有显性致病基因但尚未发病的个体。患者携带者和正常人的活性隐性遗传病的杂合子相互易位具有平。
5、可能为患儿,如已知男性但无法确诊为患儿,最好是“人流”。定义是指咨询医生和咨询者就种遗传病在个家庭中的发生再发风险和防治上所面临的全部问题给予指导的全过程。六遗传咨询意义在个家庭中预防遗传病患儿出生的最有效的方法。遗传咨询的目的诊断遗传病检查携带者进行婚姻生育指导二遗传咨询门诊条件合格的遗传咨询医师，对从事遗传咨询工作的医师有下列要求要有良好的道德素质，有热心耐心同情心和责任心具备较强的业务能力，对遗传学理论有全面深入的了解掌握定的心理学知识，因此要求从事咨询工作的医师必须了解咨询人的心理，取得对方的信任。因为有许多遗传学问。
6、法降低或杜绝遗传病的发生和发展。因遗传性疾病般特点是发病年龄早且困扰终生，大多数难以治疗或治疗费用昂贵，因此预防最重要。遗传病的普查与登记二避免接触有害因子三携带者的检出四婚姻指导五生育指导和选择性流产六遗传咨询遗传病的普查与登记为了预防和控制遗传病流行,首先要对地区进行选择性普查,了解本地区内遗传病种类遗传方式和遗传异质性。普查队伍临床各科医生和医学遗传学工作者。普查地点具有代表性,包括城市农村山区平原林区等不同生态系统的人群样本人数占该地区的或，不少于万人。利用这些数据算出各种遗传病的发病率基因频率携带者频率和突变率等。。
7、发病机会均为连锁隐性遗传病丈夫患病，妻子正常时，儿子全部正常，女儿全部是携带者妻子为携带者丈夫正常时，儿子得病机会是，女儿得病机会为，但女儿有机会成为携带者。当群体发病率在遗传度在时，患者级亲属的发病风险等于般群体发病率的平方根多基因遗传病发病率的估计不符合上述条件，查图消化性溃疡群体发病率遗传率级亲属的发病风险个家庭中患者数越多，患者亲属的发病风险高患者病情越重，其亲属的发病风险越高当发病率有性别差异时，发病率低的性别的亲属发病风险高。先天性幽门狭窄患者，男性发病率是女性的倍男，女。低高易患性变员数平均值阈值♂♀染色体病发。
8、病风险的估计先天愚型为例三体型核型由于减数分裂时号染色体不分离所致其发病率随母亲年龄增高而增大。嵌合型占，核型，由于胚胎发育早期卵裂时号染色体不分离所致。染色体病发病风险的估计染色体病发病风险的估计先天愚型为例易位型占，核型,由平衡易位携带者亲代传来亲代核型患者平衡易位携带者正常突变提出指导方案高风险中度风险低风险领养或过继人工受精妻子有病人工授精男性有病代理母亲离婚不再生育产前诊断扩大的家庭咨询和随访咨询医生还应主动追溯家属中其他成员是否患有该病，特别是查明家属中的携带者，这样可以扩大预防效果。在扩大的家庭成员中，就种遗传。
9、单体型流产带有显性致病基因但尚未发病的个体不规则显性遗传ⅠⅡⅢⅣ多指轴后型系谱患者有进行性不自主的舞蹈样动作，长累及躯干和四肢肌肉，以下肢最常见。随病情加重，出现精神症状，并有智能衰退，最终成为痴呆。舞蹈症系谱延迟显性遗传携带者的检查方法临床水平地中海贫血不完全显性遗传细胞水平细胞遗传学检查分子水平基因诊断四婚姻指导主要是阻止隐性遗传病携带者之间婚配进行携带者检测避免近亲婚配。五生育指导和选择性流产重要的是妊娠后尽早进行产前诊断发现病胎后应进行人工流产如个血友病携带者女性与正常男子结婚,如胎儿为男性,则。
10、题可能会涉及到家族隐私，咨询人有顾忌或是难以启齿，对于这些人，必须耐心开导，以获取真实可靠的资料。定条件的实验室及辅助性检查手段正确的诊断是进行有效遗传咨询的关键。实验室除般医院常规化验外，还应有细胞遗传学生化遗传学及分子遗传学等方面的检测。辅助性检查手段包括线超声诊断心电图脑电图各种内窥镜造影技术等。各种辅助性工作基础病案的登记和管理，特别是婚姻史家族史和生育史等必须认真记录必备的技术配合，如产前诊断中的绒毛羊水或胎血采集技术处理阶段所需手段，包括避孕选择流产绝育或人工受精等手段。三遗传咨询的对象婚前咨询男女双方或其中方，。
11、衡易位染色体的个体四射体照片相互易位染色体在减数分裂时将形成四射体。易位四射体四射体形成的种类型配子，受精后只有种为正常人种为易位携带者,。其他均含有不平衡染色体。相互易位形成的种类型配子对位邻位邻位在着丝粒与互换点之间发生交换罗伯逊易位正常平衡易位携带者易位型先天愚型单体型流产带有显性致病基因但尚未发病的个体不规则显性遗传ⅠⅡⅢⅣ多指轴后型系谱患者有进行性不自主的舞蹈样动作，长累及躯干和四肢肌肉，以下肢最常见。随病情加重，出现精神症状，并有智能衰退，最终成为痴呆。舞蹈症系谱延迟显性遗传携带者的检查方法临床水平地中海贫血不完。
12、病的传递规律有效治疗方法预防对策等方面，进行解说宣传，这将会更有效地预防遗传病在整个家族中的发生。为了明确咨询者提供信息的可靠性，观察遗传咨询的效果和总结经验教训，有时需要对咨询者进行随访，以便改进工作。病例妇女曾生育个先天愚型的儿子，现已怀孕周，因害怕再生育患儿，前来咨询，请给予解答。明确诊断对患儿进行细胞学检查估计再发风险再发风险为，再发风险为，若父母核型正常，再发风险为若父母之核型为再发风险为正常，为平衡易位携带者，为先天愚型患者。婚姻生育指导孕周取绒毛进行细胞遗传学检查，患儿流产，正常继续妊娠。随访扩大遗传咨询对咨询。
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遗传病的预防【73页PPT课件】