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【临床血液医学】白血病分子生物学医学PPT课件 【临床血液医学】白血病分子生物学医学PPT课件

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1、特点患者预后差,年存活率,因此这些患者在缓解后需进行骨髓移植治疗对于自体或异体移植患者,移植前后的有无以及的转录本类型与预后有关阴性儿童和此类患者具有高的白细胞计数,高的血清乳酸脱氢酶及中枢神经系统症状,预后差,平均无病生存期仅个月,年为,需给予这些患者强化治疗才能获得较好的预后核型和检测对此类患者的诊断和治疗方案的选择至关重要的预后价值需更多的临床研究证实儿童,是儿童中最常见的分子异常目前为止尚未在,或中发现,在婴儿白血病中极。

2、作用,并能潜在抑制细胞的恶变。白血病的分子机制白血病的分子机制增殖过度分化阻断凋亡受抑“二次打击”学说白血病的分子检测测序芯片白血病的分子检测反应原理扩增子数量起始模板数量扩增效率循环数白血病的分子检测理论方程白血病的分子检测方法优点快速灵敏特异方法缺点假阳性假阴性白血病的分子检测仅适用于染色体断裂点丛集于相对小的范围内,如中。可用于染色体断裂点跨越很大的区域的融合基因。巢式可显著提高反应的特异性,增加扩增效率。。

3、最常见的为型,占检测进行监测显示,大部分患者在完全缓解时转阴,但仍有小部分长期存活者仍为阳性最新研究采用检测转录本水平来评价患者情况,预示复发基因突变,为核浆穿梭蛋白,调控通路见于核型正常的患者,而在伴低危高危核型患者中极少见主要见于中第号外显子的插入缺失伴此突变患者计数高目前,此突变的预后价值各研究组报道不,尚待进步证实主要见于或,也见于,伴的患者年龄般较轻,且预后较差此类患者进行分子监测有助于判断患者预后,调整治疗方案基。

4、少报道,在白血病患者中频率很低此类患者发病年龄小岁岁,计数低,免疫表型为前此类患者对治疗反应佳,完全缓解时间长,预后好白血病分子生物学白血病分子生物学白血病的分子机制白血病的分子检测白血病分子检测的临床应用白血病的分子机制基因合成有功能的蛋白质多肽链或所必需的全部核酸序列。癌基因细胞或病毒中存在的,能诱导正常细胞转化并使之获得新生物特征的基因。癌基因活化的方式点突变染色体重排基因扩增抑癌基因指类基因,其产物对细胞生长增殖起负调控的。

5、。该系统可以根据标准品的值和拷贝数自动绘制标准曲线,并计算未知样品中的目的基因拷贝数。白血病的分子检测方法优点灵敏而特异起点定量闭管化学污染的风险低没有后处理无需走胶,拍照等高度自动化定性单数据点测定定量多数据点测定能做基因分型及鉴定的操作流程从细胞或组织中抽提或用或扩增特异片段将产物克隆到合适的载体上纯化,定量和系列稀释质粒或体外转录成片段仅用于样品构建标准曲线样品的定量检测校正样品基因拷贝数白血病分子检测的临床应用白血病的分子生物学检查对白。

6、适的载体上纯化,定量和系列稀释质粒或体外转录成片段仅用于样品构建标准曲线样品的定量检测校正样品基因拷贝数白血病分子检测的临床应用白血病的分子生物学检查对白血病诊断分型及预后判断有以下几方面意义补充检查的不足发现新的亚型监测白血病的微小残留病灶为研究白血病的发病机制打下基础白血病分子检测的临床应用方法检测常用的分子标志原发性,在中的阳性率为,在中阳性率为少见于和,极少见于和骨髓增生综合症白血病细胞有定程度的分化能力,能分化至较成熟的嗜。

7、因的检测对其预后判断及治疗方案的制定相当重要定性结果不能用于评价患者情况能实时反映体内水平。连续定量转录本水平可判定有高复发风险的患者,以便及早治疗干预以防血液学复发阴性基因突变为型受体酪氨酸激酶家族还包括,和成员之可诱导性表达的转基因小鼠,并不导致白血病发生突变可见于伴的以及伴的患者例患者中检测到基因突变例不伴的其他类型血液肿瘤患者均未检测到基因突变以上结果提示突变与密切相关基因突变基因结构基因突变外周血白细胞计数基因突变生。

8、应管中的荧光强度。平均每秒就检测次,以达到实时检测的目的。系统中的电脑系统同时不断地分析来自检测系统的信息,不断计算每个反应管中的荧光强度,并最终得到值。该系统可以根据标准品的值和拷贝数自动绘制标准曲线,并计算未知样品中的目的基因拷贝数。白血病的分子检测方法优点灵敏而特异起点定量闭管化学污染的风险低没有后处理无需走胶,拍照等高度自动化定性单数据点测定定量多数据点测定能做基因分型及鉴定的操作流程从细胞或组织中抽提或用或扩增特异片段将产物克隆到合。

9、血病诊断分型及预后判断有以下几方面意义补充检查的不足发现新的亚型监测白血病的微小残留病灶为研究白血病的发病机制打下基础白血病分子检测的临床应用方法检测常用的分子标志原发性,在中的阳性率为,在中阳性率为少见于和,极少见于和骨髓增生综合症白血病细胞有定程度的分化能力,能分化至较成熟的嗜中性粒细胞和嗜酸性粒细胞,且对化疗反应较敏感患者对大剂量阿糖胞苷治疗效果好,具有较高的缓解率,无病生存期长,预后较其他亚型除外好对初发患者进行和融合基。

10、因突变为基因家族成员之,染色体定位于。具有结合和活性,调控正常细胞的生长此基因突变存在于突变热点位于,和在中突变率较高,而在中低伴此突变患者外周血计数低该突变预后意义尚不明基因高表达是无特异分子异常的急性白血病患者理想的检测指标伴此基因高表达者预后差,且表达程度与预后相关及儿童号染色体的断裂点与相同,但号染色体断裂点具有异质性此融合蛋白刺激细胞增殖的能力比要强。在转基因试验中观察到诱发的白血病具有起病早发展快和恶性程度高的。

11、存曲线道,和突变在中阳性率分别为和,总阳性率超过,使其成为中最普遍发生突变的靶基因许多临床研究发现,突变还与临床预后密切相关,尤对岁以下的患者,突变患者预后较差,且可于核型之外基因突变基因突变基因主要突变类型基因突变信号通路基因突变外周血白细胞计数患者初发时外周血计数及主要见于,不伴异常嗜酸细胞,少见于融合蛋白通过干扰核心结合因子,的转录激活作用而致病具有的患者对化疗敏感,预后较好,故提高检测率尤具临床意义具有多种变异型,其中。

12、可定量扩增产物。白血病的分子检测荧光标记扩增产物荧光标记引物特异性荧光标记探针探针分子信标杂交双探针荧光染料直接结合扩增产物与双链结合动态监测荧光信号变化探针法•特异性高•多重基因定量•成本较高法•成本低•最适合初步筛查•熔解曲线功能•无法多重检测•无模板特异性•灵敏度低白血病的分子检测值荧光信号有统计学意义显著增长穿过阈值线时的循环次数值与起始模板量成反比白血病的分子检测的检测系统该系统内置了孔仪,且在每个反应孔上均有个监测探头用于检测反。

参考资料:

[1]《故都的秋》31张ppt(第31页,发表于2022-06-24 19:05)

[2]《端午的鸭蛋》课件(共32张PPT)(第32页,发表于2022-06-24 19:05)

[3]《都江堰》19张ppt(第19页,发表于2022-06-24 19:05)

[4]云服务云技术云计算PPT模板(第29页,发表于2022-06-24 19:05)

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[16]蛛网膜下腔出血的治疗【24页医学PPT课件】(第24页,发表于2022-06-24 19:05)

[17]周围神经系统【20页医学PPT课件】(第20页,发表于2022-06-24 19:05)

[18]周期性瘫痪【19页医学PPT课件】(第19页,发表于2022-06-24 19:05)

[19]重症肌无力诊疗【38页医学PPT课件】(第38页,发表于2022-06-24 19:05)

[20]肿瘤内科与综合治疗【55页医学PPT课件】(第55页,发表于2022-06-24 19:05)

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