1、体中似然比没有显著增加。而有研究提示，脉络膜囊肿大小数目或位臵与染色体体无关。另项荟萃分析认为孤立性脉络膜囊常见的胎儿染色体异常包括体体体以及性染色体数目异常。脉络膜囊肿虽然脉络膜囊肿通常没有病理意义，却和染色体异常的风险增高相关，主要是体和体。等的荟萃分析中，例孤立的脉络膜囊肿胎儿中，体例，体例，计算得出孤立性脉络膜囊肿在体中的似然比，而在体中似然比没有显著增加。而有研究提示，脉络膜囊肿者例对照组，对高风险者羊水穿刺后进行染色体核型分析。结果研究组提示例染色体高风险，其中例行羊水穿刺检查，检出体例，体和性染色。

2、医院伦理委员会批准。方法超声软指标检测超声软指标异常包括心室强光点心室内有强回声光点出现。脉络膜囊肿脉络膜回声中显示椭圆或圆形囊性结构区。单脐动脉超，的唐氏儿出现轻度侧脑室增宽，约的唐氏儿股骨肱骨短，。而正常胎儿长骨短的发生率，肱骨短和股骨短的胎儿患唐氏综合征的风险要高倍风险比为，。本研究中侧脑室扩张病例例，体发生率，低于既往报道，股骨短例，未发现非整倍体阳性病例，可能与病例数少有关，需要进步研究。股骨短股骨长径小于相应孕周。无创轻度肾盂分离肾盂分离与染色体异常的相关性各家报道不。有研究认为孤立性肾盂分离与体的。

3、核型分析显示结果正常，未检出非整倍体异常，可能与本研究中病例数量局限有大小数目或位臵与染色体体无关。另项荟萃分析认为孤立性脉络膜囊肿不是羊膜腔穿刺术的指征。等应用超声及检测技术，探讨脉络膜囊肿与非整倍体的关系，认为妊娠早期，脉络膜囊肿胎儿发生非整倍体的风险增加。无创检测准确性高，可提高有创检测阳性率。本研究中，对于孤立性脉络膜囊肿，体发生率肿虽然脉络膜囊肿通常没有病理意义，却和染色体异常的风险增高相关，主要是体和体。等的荟萃分析中，例孤立的脉络膜囊肿胎儿中，体例，体例，计算得出孤立性脉络膜囊肿在体中的似然比，而。

4、。轻度肾盂分离肾盂内无回声，前后间距最大径孤立性超声软指标异常低危孕妇中无创产前检测的临床应用研究妇产科学毕业高风险者假阳性，例性染色体高风险者假阳性。例性染色体高风险拒绝产前诊断，分娩后外观未见异常。非整倍体发生率。对低风险孕妇分娩后进行病例或者电话随访，未发现假阴性病例。详见表。对照组检测发现例高风险，例行羊水穿刺，确诊体例，例，例体高风险者假阳性，例性染色体高风险者假阳性。法羊水经常规培养，以秋水仙素阻断细胞有丝分裂，获取中期细胞分裂相，采用国际标准显带进行核型分析。孕周周。经过产前咨询自愿行者。本研究经。

5、别是与体的关系，在几项研究中得到证实，。等将肠管回声分为个等级，中度至重度级和级肠管回声增强与非整倍性和不良妊娠结局的相关性最强。而另项研究中，产前超声肠管回声增强的名孕妇，产前诊断确诊非整倍体例体例，体例，倍体例，其他为先天性感染囊孤立性超声软指标异常低危孕妇中无创产前检测的临床应用研究妇产科学毕业产前诊断确诊非整倍体例体例，体例，倍体例，其他为先天性感染囊性纤维化肠道异常等，该研究经多因素分析认为超声分级对新生儿预后无影响，而且建议应该重新评估羊膜穿刺术适应证。本研究中虽然筛查出性染色体数目异常例，但是染色。

6、体异常各例，非整倍体发生率。对照组提示例染色体高风险，其中例行羊水穿刺，检出体例，性染色体异常例，非整倍体发生率。随访两组低风险孕妇均未发纤维化肠道异常等，该研究经多因素分析认为超声分级对新生儿预后无影响，而且建议应该重新评估羊膜穿刺术适应证。本研究中虽然筛查出性染色体数目异常例，但是染色体核型分析显示结果正常，未检出非整倍体异常，可能与本研究中病例数量局限有关。孤立性超声软指标异常低危孕妇中无创产前检测的临床应用研究不是羊膜腔穿刺术的指征。等应用超声及检测技术，探讨脉络膜囊肿与非整倍体的关系，认为妊娠早期，脉。

7、险增加无关，而等，研究结果显示胎儿轻度肾盂分离的存在增加了非整倍体的风险，特别是体。在另外项回顾性研究中，等报道例孤立性肾盂分离的胎儿，没有个具有非整倍体，故认为对于低风险人群未检出体，可能与本研究剔除了年龄带来的影响因素及样本量有关。肠管回声增强肠管回声增强与非整倍体的关系，特别是与体的关系，在几项研究中得到证实，。等将肠管回声分为个等级，中度至重度级和级肠管回声增强与非整倍性和不良妊娠结局的相关性最强。而另项研究中，产前超声肠管回声增强的名孕妇，现假阴性病例。两组孕妇非整倍体发生率比较，差异无统计学意义。对。

8、诊断者均为性染色体高风险者，分娩后外观未见异常。非整倍体发生率为。对低风险孕妇分娩后进行病例或者电话随访，未发现假阴性病例。两组非整倍体的发生率比较，差异无统计学意义χ，。对于体，体及性染色体异常的检出率达到，总体假阳性率为。孕周周。经过产前咨询自愿行者。本显示条脐动脉条脐静脉，缺少条脐动脉。肠管回声增强肠管超声下的回声强度与胎儿骨骼回声相似但无声影。轻度肾盂分离肾盂内无回声，前后间距最大径。侧脑室增宽侧脑室宽度单侧或双侧为。两组无创产前检测筛查和产前诊断情况比较研究组检测发现例高风险，例行羊水穿刺，确诊体例体。

9、体，体及性染色体非整倍体检出率达，总体假阳性率为。结论对于孤立性超声软指标异常者进行筛查可以安全有效地检出染色体异常者，减少侵入性产前诊断的风险。关键词产前诊断染色体异常染色体核型分析超声软指标异常妊娠期妇产科学毕业。摘要目的探讨无创产前检测在孤立性超声软指标异常低危孕妇中的临床应用价值。方法回顾性收集秦皇岛市妇幼保健院年月至年月低危孕妇例岁，自然受孕，无不良孕产史，单胎，其中超声提示孤立性软指标异常者例研究组，进行遗传咨询后，自愿进行检测，同期无超声软指标异常而自愿行肠管回声增强肠管回声增强与非整倍体的关系，。

10、要进步研究。脉络膜囊检测的临床应用研究妇产科学毕业。轻度肾盂分离肾盂分离与染色体异常的相关性各家报道不。有研究认为孤立性肾盂分离与体的风险增加无关，而等，研究结果显示胎儿轻度肾盂分离的存在增加了非整倍体的风险，特别是体。在另外项回顾性研究中，等报道例孤立性肾盂分离的胎儿，没有。侧脑室增宽侧脑室宽度单侧或双侧为。孤立性超声软指标异常低危孕妇中无创产前检测的临床应用研究妇产科学毕业。股骨短股骨长径小于相应孕周。无创检测抽取孕妇外周静脉血，管抗凝剂特殊保护剂，分离血浆，提取胎儿游离，采用代测序技术进行检测。胎儿拒绝产。

11、，例，例体检测抽取孕妇外周静脉血，管抗凝剂特殊保护剂，分离血浆，提取胎儿游离，采用代测序技术进行检测。胎儿染色体非整倍体检测试剂盒来自深圳华大基因股份有限公司，测序仪型号深圳华大基因股份有限公司，样本的是。产前侵入性检测染色体核型分析方群，孤立性肾盂分离，不需要进行羊膜穿刺术。另外项研究则认为，孤立性肾盂分离，体的风险增加了两倍以上，应当就羊膜穿刺术的适宜性向患者提供咨询。本研究中例孤立性肾盂分离，未发现高风险，可能和病例数量局限有关，需要进步研究。侧脑室扩张股骨短有研究发现，胎儿侧脑室增宽和股骨肱骨短与体有关。

12、膜囊肿胎儿发生非整倍体的风险增加。无创检测准确性高，可提高有创检测阳性率。本研究中，对于孤立性脉络膜囊肿，体发生率，未检出体，可能与本研究剔除了年龄带来的影响因素及样本量有关。孤立性超声软指标异常低危孕妇中无创产前检测的临床应用研究妇产科学毕业侧脑室增宽和股骨肱骨短与体有关联，的唐氏儿出现轻度侧脑室增宽，约的唐氏儿股骨肱骨短，。而正常胎儿长骨短的发生率，肱骨短和股骨短的胎儿患唐氏综合征的风险要高倍风险比为，。本研究中侧脑室扩张病例例，体发生率，低于既往报道，股骨短例，未发现非整倍体阳性病例，可能与病例数少有关，。

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