1、因诊断珠蛋白基因不同程度的缺失可引起不同类型的珠蛋白生成障碍性贫血目录目录根据引物端的互补与否，设计对与正常或突变模板配对的特异引物等位基因特异目录目录基因表达异常的检测的相对定量分析的绝对定量分析长度分析目录目录二间接诊断途径采用原因致病基因未知或基因结构不确定致病突变机制不清致病位点不便检测目录目录多态性指群体中的分子存在至少两种不同的类型，即个体间同染色体的相同位臵上核苷酸序列存在定的差异或变异。多在进化中形成，本身并不致病，只是与些遗传性致病基因有定连锁关系。遗传标记目录目录间接诊断检测与致病基因连锁的遗传标记三代遗传标记基于核酸分子杂交技术目录目录患者正常的间接基因诊断标记的连锁分析Ⅰ印迹杂交正常杂合子患者纯合子黄色区域为探针目录目录第二节遗传病的基因诊断目录目录血红蛋白病镰状细胞贫血病二珠。
2、合子黄色区域为探针目录目录第二节遗传病的基因诊断交技术目录臵上核苷酸序列存在定的差异或变异。多在进化中形成，本身并不致病，只是与些遗传性致病基因有定连锁关系。遗传标记目录目录间接诊断检测与致病基因连锁的遗传标记三代遗传标记基于核酸分子杂长度分析目录目录二间接诊断途径采用原因致病基因未知或基因结构不确定致病突变机制不清致病位点不便检测目录目录多态性指群体中的分子存在至少两种不同的类型，即个体间同染色体的相同位端的互补与否，设计对与正常或突变模板配对的特异引物等位基因特异目录目录基因表达异常的检测的相对定量分析的绝对定量分析测核酸分子探针杂交与目录目录珠蛋白生成障碍性贫血的直接基因诊断珠蛋白基因不同程度的缺失可引起不同类型的珠蛋白生成障碍性贫血目录目录根据引物点改变目录目录在序列上有段较长序列的重新排布。
3、物芯片效率高，成本高，不适宜广泛使用选择合适的芯片目录目录三基因诊断技术路线与方法直接诊断直接分析致病基因分子结构及表达是否异常间接诊断利用多态性遗传标志与致病基因进行连锁分析根据对致病基因或相关基因的了解程度决定基因诊断的技术途径选择。目录目录直接诊断途径必要条件被检测基因变化与疾病发生有直接因果关系被检基因正常分子结构已被确定被检基因致病的分子机制突变位点或表达变化已知目录目录点突变的检测有限制性内切酶位点改变目录目录斑点杂交反向斑点杂交产物直接测序无限制性酶切位点改变目录目录在序列上有段较长序列的重新排布。包括数十个碱基到数千个碱基的丢失插入替换重复和倒位等，以及染色体突变或畸变，包括染色体的易位缺失或染色三体如唐氏综合征等。基因重排的检测核酸分子探针杂交与目录目录珠蛋白生成障碍性贫血的直接基。
4、聚合酶链式反应单链构象多态性限制性片段长度多态性序列测定生物芯片免疫印迹免疫组织化学诊断目录目录核酸分子杂交指两条单链核酸在定条件温度盐离子和有机溶剂浓度下，按碱基互补的原则重新配对形成双链的过程。目录目录核酸分子杂交流程待测核酸制备滤膜上核酸固化杂交去除未杂交的探针检测杂交信号核酸探针制备探针标记加入标记探针目录目录提取限制性内切酶消化以产生特定长度的片段凝胶电泳分离变性处理转印到膜上并使其牢固结合将标记的探针与膜上片段杂交，分析杂交信号。印迹杂交目录目录经变性琼脂糖凝胶电泳后，转移到固相支持物上，通过分子杂交检测特定的分子的含量与大小。印迹杂交目录目录斑点杂交目录目录血红蛋白病镰状细胞贫血病二珠蛋白生成障碍性贫血症二血友病目录患者正常的间接基因诊断标记的连锁分析Ⅰ印迹杂交正常杂合子患者纯。
5、定生物芯片免疫印迹免疫组织化学诊断目录目录核酸分子杂交指两条单链核酸在定条件温度盐离子和有机溶剂浓度下，按碱基互补的原则重新配对形成双链的过程。目录目录核酸分子杂交流程待测核酸制备滤膜上核酸固化杂交去除未杂交的探针检测杂交信号核酸探针制备探针标记加入标记探针目录目录提取限制性内切酶消化以产生特定长度的片段凝胶电泳分离变性处理转印到膜上并使其牢固结合将标记的探针与膜上片段杂交，分析杂交信号。印迹杂交目录目录经变性琼脂糖凝胶电泳后，转移到固相支持物上，通过分子杂交检测特定的分子的含量与大小。印迹杂交目录目录斑点杂交将或变性后直接点样于硝酸纤维素膜或尼龙膜上，用于基因组中灵敏度特异性高设计合适的引物操作简便检出率不高选择合适的片段结果可靠但限制较多选择合适的限制酶测序可自动化，但不适宜广泛使用与配合使用生。
6、蛋白生成障碍性贫血症二血友病甲型血友病基因诊断三脆性综合征目录基因诊断与基因治疗第二十八章目录目录第节基因诊断学基础第二节遗传病的基因诊断第三节传染病的基因诊断第四节肿瘤的基因诊断第五节基因诊断在法医学上的应用第六节基因治疗的概念及策略本章内容提要目录目录第节基因诊断学基础目录目录基因诊断之父简悦威年加州大学华裔科学家用核酸分子杂交技术首次对例地中海贫血进行诊断。目录目录基因诊断的概念特点及临床意义定义利用分子生物学技术，通过检测基因及基因表达产物的存在状态，对人体疾病作出诊断的方法。基因诊断检测的目标分子是，也可以是蛋白质或者多肽。目录目录诊断依据遗传物质改变或蛋白质水平变化，如病毒基因及其转录产物在体内从无到有癌基因表达水平从低到高基因结构变化，如点突变引起基因失活染色体转位引起基因异。
7、。包括数十个碱基到数千个碱基的丢失插入替换重复和倒位等，以及染色体突变或畸变，包括染色体的易位缺失或染色三体如唐氏综合征等。基因重排的检目录目录点突变的检测有限制性内切酶位点改变目录目录斑点杂交反向斑点杂交产物直接测序无限制性酶切位关基因的了解程度决定基因诊断的技术途径选择。目录目录直接诊断途径必要条件被检测基因变化与疾病发生有直接因果关系被检基因正常分子结构已被确定被检基因致病的分子机制突变位点或表达变化已知片效率高，成本高，不适宜广泛使用选择合适的芯片目录目录三基因诊断技术路线与方法直接诊断直接分析致病基因分子结构及表达是否异常间接诊断利用多态性遗传标志与致病基因进行连锁分析根据对致病基因或相尼龙膜上，用于基因组中灵敏度特异性高设计合适的引物操作简便检出率不高选择合适的片段结果可靠但限制较多选择合。
8、可靠但限制较多选择合适的限制酶测序可自动化，但不适宜广泛使用与配合使用生物芯关基因的了解程度决定基因诊断的技术途径选择。目录目录直接诊断途径必要条件被检测基因变化与疾病发生有直接因果关系被检基因正常分子结构已被确定被检基因致病的分子机制突变位点或表达变化已知点改变目录目录在序列上有段较长序列的重新排布。包括数十个碱基到数千个碱基的丢失插入替换重复和倒位等，以及染色体突变或畸变，包括染色体的易位缺失或染色三体如唐氏综合征等。基因重排的检端的互补与否，设计对与正常或突变模板配对的特异引物等位基因特异目录目录基因表达异常的检测的相对定量分析的绝对定量分析臵上核苷酸序列存在定的差异或变异。多在进化中形成，本身并不致病，只是与些遗传性致病基因有定连锁关系。遗传标记目录目录间接诊断检测与致病基因连锁的遗传标记三代遗传。
9、适的限制酶测序可自动化，但不适宜广泛使用与配合使用生物芯上，通过分子杂交检测特定的分子的含量与大小。印迹杂交目录目录斑点杂交将或变性后直接点样于硝酸纤维素膜或处理转印到膜上并使其牢固结合将标记的探针与膜上片段杂交，分析杂交信号。印迹杂交目录目录经变性琼脂糖凝胶电泳后，转移到固相支持物程。目录目录核酸分子杂交流程待测核酸制备滤膜上核酸固化杂交去除未杂交的探针检测杂交信号核酸探针制备探针标记加入标记探针目录目录提取限制性内切酶消化以产生特定长度的片段凝胶电泳分离变性免疫组织化学诊断目录目录核酸分子杂交指两条单链核酸在定条件温度盐离子和有机溶剂浓度下，按碱基互补的原则重新配对形成双链的过式反应单链构象多态性限制性片段长度多态性序列测定生物芯片免疫印迹式反应单链构象多态性限制性片段长度多态性序列。
10、交将或变性后直接点样于硝酸纤维素膜或尼龙膜上，用于基因组中特定基因及其表达产物的定性及定量的研究。目录目录反向斑点杂交先将探针固定于硝酸纤维素膜或尼龙膜上，将样品或标记变性后进行杂交。改变了传统杂交方法中次杂交只能检测种样品的局限，大大提高了基因诊断的效率。目录目录寡核苷酸中的碱基错配会大大影响杂交分子的稳定性，可用人工合成的针对正常和突变探针进行反向斑点杂交，检测点突变，大免疫组织化学诊断目录目录核酸分子杂交指两条单链核酸在定条件温度盐离子和有机溶剂浓度下，按碱基互补的原则重新配对形成双链的过处理转印到膜上并使其牢固结合将标记的探针与膜上片段杂交，分析杂交信号。印迹杂交目录目录经变性琼脂糖凝胶电泳后，转移到固相支持物尼龙膜上，用于基因组中灵敏度特异性高设计合适的引物操作简便检出率不高选择合适的片段结果。
11、标记基于核酸分子杂目录患者正常的间接基因诊断标记的连锁分析Ⅰ印迹杂交正常杂合子患者纯合子黄色区域为探针目录目录第二节遗传病的基因诊断聚合酶链式反应单链构象多态性限制性片段长度多态性序列测定生物芯片免疫印迹免疫组织化学诊断目录目录核酸分子杂交指两条单链核酸在定条件温度盐离子和有机溶剂浓度下，按碱基互补的原则重新配对形成双链的过程。目录目录核酸分子杂交流程待测核酸制备滤膜上核酸固化杂交去除未杂交的探针检测杂交信号核酸探针制备探针标记加入标记探针目录目录提取限制性内切酶消化以产生特定长度的片段凝胶电泳分离变性处理转印到膜上并使其牢固结合将标记的探针与膜上片段杂交，分析杂交信号。印迹杂交目录目录经变性琼脂糖凝胶电泳后，转移到固相支持物上，通过分子杂交检测特定的分子的含量与大小。印迹杂交目录目录斑点杂。
12、激活或灭活。目录目录基因诊断的特点高特异性高灵敏性早期诊断性应用广泛性目录目录二基因诊断中常用的分子生物学技术核酸分子杂交聚合酶链式反应单链构象多态性限制性片段长度多态性序列测定生物芯片免疫印迹免疫组织化学诊断目录目录核酸分子杂交指两条单链核酸在定条件温度盐离子和有机溶剂浓度下，按碱基互补的原则重新配对形成双链的过程。目录目录核酸分子杂交流程待测核酸制备滤膜上核酸固化杂交去除未杂交的探针检测杂交信号核酸探针制备探针标记加入标记探针目录目录提取限制性内切酶消化以产生特定长度的片段凝胶电泳分离变性处理转印到膜上并使其牢固结合将标记的探针与膜上片段杂交，分析杂交信号。印迹杂交目录目录经变性琼脂糖凝胶电泳后，转移到固相支持物上，通过分子杂交检测特定的分子的含量与大小。印迹杂交目录目录斑点杂。
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