1、的特异的探针二是必需的基因组。当两者都变性呈单链状态时，就能进行分子杂交。基因探针的定义基因探针的来源基因探针的标记基因探针的定义基因探针就是段与目的基因或互补的特异核苷酸序列。它可以包括整个基因，也可以仅仅是基因的部分可以是本身，也可以是由之转录而来的。来自基因组中有关的基因本身，称为基因组探针。是从相应的基因转录获得了，再通过逆转录得到的探针，称为探针。与基因组。
2、人诊断遗传病诊断的分类第节病史症状和体征症状和体征遗传病有其它疾病相同的体征和症状，往往又有其本身特异性症候群，为诊断提供初步线索。病史采集遗传病多有家族聚集现象，所以采集病史除般病史外，应着重患者的家族史婚姻史和生育史。系统完整第二节系谱分析去伪存真新的基因突变系谱分析可以有效地记录遗传病的家族史，确定遗传病的遗传方式，还能用于遗传咨询中个体患病风险的计算和基因定。
3、基因病往往表现在酶和蛋白质的质和量的改变或缺如。因此，酶和蛋白质的定性定量分析是诊断单基因病或分子代谢病的主要方法。对酶和蛋白质的检查蛋白质的检查血液。异常的血红蛋白酶的检查肝肾皮肤甲状腺肠粘膜。酶第四节生物化学检查酶苯丙酮尿症病因肝中苯丙氨酸羟化酶缺乏,基因个外显子苯乙酸苯乙酰谷氨酰氨谷氨酸脱羧酶氨基丁酸减少抑制羟色氨脱羧酶羟色氨减少抑制影响大脑的发育代谢产物检查。
4、传学检查二染色体检查的适应症智力发育不全生长迟缓或伴有其它先天畸形者夫妇中有染色体异常，如平衡易位嵌合体等家族中已发现染色体异常或先天畸形个体多发性流产的妇女及其丈夫原发闭经和男女不育者岁以上的高龄孕妇有两性内外生殖器畸形者三方法外周血淋巴细胞染色体制备四临床诊断标准个分裂相，其中有个异常将增倍。不仅对染色体的情况作出正确诊断，还要了解患者异常染色体的来源，而且对生。
5、备四临床诊断标准个分裂相，其中有个异常将增倍。不仅对染色体的情况作出正确诊断，还要了解患者异常染色体的来源，而且对生育第二胎提供咨询。二性染色质检查优点是方法简单，主要用于疑为两性畸形或性染色体数目异常的疾病诊断或产前诊断，有定价值，但确认仍需依靠染色体检查。染色质检查染色质检查三染色体荧光原位杂交应用标记的特异性探针与玻片上的细胞中期染色体或间期核的进行检测可完成。
6、位中的连锁分析。孟德尔式遗传病单基因病基因多效性遗传异质性二非孟德尔式遗传病线粒体遗传病多基因病遗传印记动态突变修饰基因单亲二体性性别三特殊遗传方式二非孟德尔式遗传病孟德尔式遗传病染色体检查染色体检查亦称核型分析是确诊染色体病的主要方法。染色体检查标本的来源主要取自患者的外周血和身体的各种组织胎儿的绒毛羊水中胎儿脱落细胞和脐血受精卵卵裂细胞皮肤等各种组织。第三节细胞。
7、探针不同的是，探针不含有内含子序列。可在体外人工合成碱基数不多的与基因序列互补的片段，称寡核苷酸探针。长约个左右。探针的来源探针的标记放射性同位素标记地高辛辣根过氧化物酶生物素。方法缺口平移法六核苷酸引物标记法。基因探针的标记分子杂交印迹杂交分子杂交印迹杂交杂交杂交法细胞提取目的基因限制性内切酶消化琼脂糖凝胶电泳观察分析变性原位转移硝酸纤维滤膜上探针杂交放射自显影印。
8、迹杂交分子杂交印迹杂交杂交二聚合酶链式反应聚合酶链反应,原理引物的设计合成个与目的序列两侧互补的寡核苷酸，般长约。基本条件引物前体物质含有定离子的反应体系聚合酶模板。三段循环变性复性延伸。个周期，个聚合酶链反应,原理原理变性原理复性原理延伸原理变性原理复性原理延伸原理变性原理复性原理延伸预变性,变性,复性,延伸,总延伸,的般过程经过次的循环,扩增的片段可达。
9、来源主要取自患者的外周血和身体的各种组织胎儿的绒毛羊水中胎儿脱落细胞和脐血受精卵卵裂细胞皮肤等各种组织。第三节细胞遗传学检查二染色体检查的适应症智力发育不全生长迟缓或伴有其它先天畸形者夫妇中有染色体异常，如平衡易位嵌合体等家族中已发现染色体异常或先天畸形个体多发性流产的妇女及其丈夫原发闭经和男女不育者岁以上的高龄孕妇有两性内外生殖器畸形者三方法外周血淋巴细胞染色体制。
10、非整倍体的检测。二性染色质检查染色体检查核型分析染色体染色体号染色体号染色体号染色体号染色体号染色体基因突变引起的单基因病往往表现在酶和蛋白质的质和量的改变或缺如。因此，酶最基本的方法之。基本原理是互补的单链能够在定条件下结合成双链，即能够进行杂交。这种结合是特异的，即严格按照碱基互补的原则进行，它不仅能在和之间进行，也能在和之间进行。进行基因检测有两个必要条件是必。
11、育第二胎提供咨询。二性染色质检查优点是方法简单，主要用于疑为两性畸形或性染色体数目异常的疾病诊断或产前诊断，有定价值，但确认仍需依靠染色体检查。染色质检查染色质检查三染色体荧光原位杂交应用标记的特异性探针与玻片上的细胞中期染色体或间期核的进行检测可完成非整倍体的检测。二性染色质检查染色体检查核型分析染色体染色体号染色体号染色体号染色体号染色体号染色体基因突变引起的单。
12、倍以上。技术的研究应用•基因组克隆•反向•不对称•等等直接分析法Ⅱ镰状细胞贫血第位密码子三基因诊断的途径和方法连锁分析神经纤维瘤，标记ⅠⅡⅢ斑点杂交年，胡流清等基于点突变原理，用寡核苷酸探针进行基因诊断。正常探针突变探针，四基因诊断检测的临床应用本章节重点遗传病特有的诊断方法及其应用范围染色体检查适应症基因诊断产前诊断产前诊断症状前诊断现症病。
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遗传病的诊断【70页PPT课件】