1、述为源于神经脊细胞异常导致的多系统损害的常染色体显性遗传病，根据临床表现分子生物学特征型神经纤维瘤病亦称病，以皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤为特征。外显率高，基因位于上，散发病例。型神经纤维瘤病即双侧听神经瘤或中枢神经纤维瘤。基因位于。神经纤维瘤病,二临床表现型神经纤维瘤病主要特征为神经外胚层组织形成的肿瘤和中胚层组织的发育异常。皮肤色素沉着为最早期表现，出生时已存在，又称牛奶咖啡斑，好发于躯干，诊断本病需有个以上的牛奶咖啡斑，且青春期前直径超过，青春期后直径超过方可诊断。腋窝及腹股沟区雀斑也是本病皮肤损害特征之。神经纤维瘤病,二临床表现多发性神经纤维瘤皮肤纤维瘤及纤维软瘤主要分布于躯干面部，脑神经纤维瘤以侧或双侧听神。
2、为主要表现的大类中枢神经系统变性疾病。具有遗传背景共济失调及小脑损害为主的病理改变等特征。除了小脑及其传导纤维受累以外，常常还累及脊髓后柱锥体束脑桥核基底节脑神经核脊神经节及自主神经。,遗传性共济失调依据传统的按疾病病变主要累及神经系统的部位分为遗传性共济失调脊髓型以弗里德赖希型共济失调为代表。遗传性共济失调小脑型型共济失调小脑皮质萎缩以遗传性痉挛性共济失调为代表，小脑脑干萎缩以橄榄桥小脑萎缩为代表。,遗传性共济失调年,根据患者临床特点遗传方式和生化改变进行了分类。早发性共济失调，常染色体隐性遗传晚发性共济失调，常染色体显性小脑性共济失调伴有眼肌麻痹或锥体外系特征，无视网膜色素变性伴有眼肌麻痹或锥体外系特征和视网膜色素变性纯型已。
3、现低信号，亦为低信号的特异改变。裂隙灯检查环为宽约左右，绿褐色或喑棕色。,肝豆状核变性,肝豆状核变性四诊断依据肝病史或肝病症状锥体外系症状血清铜蓝蛋白或铜氧化酶吸光度降低角膜环阳性家族史,肝豆状核变性五鉴别诊断肝部病变需与急慢性肝炎肝硬化肝脾肿大等各种肝病相鉴别。神经系统损害主要应与各种原因引起的锥体外系病变如帕金森综合征各种舞蹈症肌张力障碍，脑干病变，小脑病变以及各种遗传代谢性脑部疾病相鉴别。精神异常主要应与精神分裂症，躁狂症，抑郁症，神经官能症，癔症，智能发育不全等相鉴别。其它各系统损害表现应分别与该系统类似疾病鉴别。,肝豆状核变性六治疗治疗原则早期治疗长期治疗药物治疗对症治疗减少食物中的铜摄取。驱铜治疗主要使用络合剂。常用。
4、经纤维瘤最常见，其次为三叉神经舌咽神经迷走神经舌下神经等，部分累及脊髓神经根及周围神经干。若神经干及其分支的弥漫性神经纤维瘤，伴有皮肤和皮下组织的过度增生称为丛状神经纤维瘤，即使单发亦有诊断价值。神经纤维瘤病,神经纤维瘤病,神经纤维瘤病,二临床表现眼部损害裂隙灯下见虹膜上粟粒状，棕黄色圆形小结节，称为结节，又称虹膜错构瘤，为本病特征表现之。眼底可见灰白色肿瘤或视神经胶质瘤。骨骼改变包括先天性发育异常和肿瘤直接压迫两类。其它内脏症状由生长于胸腹盆脏内的神经纤维瘤压迫引起。合并有其它先天性疾病。神经纤维瘤病神经系统遗传性疾病,神经系统遗传性疾病染色体异常基因突变代谢障碍神经皮肤综合征,遗传性共济失调概述是指由遗传因素所致的以共济失调。
5、，脊髓小脑束和后索受损，很少累及黑质基底节及脊髓前角细胞以下橄榄核脑桥小脑损害为重主要损害脑桥和脊髓小脑束的特征是视网膜神经细胞变性。脊髓小脑性共济失调,遗传性共济失调是高度遗传异质性疾病，各亚型的症状相似，交替重叠。般在岁隐袭起病，缓慢进展，但也有儿童期及岁起病者。首发症状多为下肢共济失调，走路摇晃突然跌倒发音困难继而出现双手笨拙及意向性震颤，可见眼震痴呆和远端肌萎缩。检查可见肌张力障碍腱反射亢进病理反射阳性痉挛步态和震颤觉本体感觉丧失。脊髓小脑性共济失调,遗传性共济失调均有遗传早现现象，即在同家系中发病年龄逐代提前，症状逐代加重，是非常突出的表现。般起病后年患者不能行走。尚无特殊有效治疗。脊髓小脑性共济失调亨廷顿病概述又称慢。
6、脑桥小脑损害为重主要损害脑桥和脊髓小脑束的特征是视网膜神经细胞变性。脊髓小脑性共济失调,遗传性共济失调是高度遗传异质性疾病，各亚型的症状相似，交替重叠。般在岁隐袭起病，缓慢进展，但也有儿童期及岁起病者。首发症状多为下肢共济失调，走路摇晃突然跌倒发音困难继而出现双手笨拙及意向性震颤，可见眼震痴呆和远端肌萎缩。检查可见肌张力障碍腱反射亢进病理反射阳性痉挛步态和震颤觉本体感觉丧失。脊髓小脑性共济失调,遗传性共济失调均有遗传早现现象，即在同家系中发病年龄逐代提前，症状逐代加重，是非常突出的表现。般起病后年患者不能行走。尚无特殊有效治疗。脊髓小脑性共济失调亨廷顿病概述又称慢性进行性舞蹈病亨廷顿舞蹈病常染色体显性遗传临床特点多发于中年，隐袭。
7、包括呼吸和咽喉肌功能异常。以近端关节和躯干部为重，以致行走时因较为明显的臂腿部异常运动呈现欢快顿跃状步态，具有定的特征性。,亨廷顿病三临床表现运动障碍症状群肌张力障碍与帕金森征群随疾病进展，舞蹈样不自主运动逐渐减少，代之以缓慢进展的肌肉僵直，肌张力障碍，动作缓慢，姿位不稳，多数病人尚有眼运动异常，呐吃与吞咽困难以及手足徐动口舌部运动障碍，肌阵挛等。,亨廷顿病三临床表现认知与精神症状群主要包括情绪和思维障碍，双相情感，幻觉，妄想，偏执，思维紊乱，强迫症状等，严重者可导致自杀。认知障碍是本病的另突出特征，包括注意力减退，记忆力降低，思维缓慢等，逐渐出现全面智能衰退直至痴呆。此外还可有人格和行为异常，睡眠和性功能障碍等，人格改变可出现。
8、射也减低或消失。晚期几乎所有病例均出现单侧或双侧病理反射。多数病例出现眼球震颤，少数病例精神发育迟缓轻度痴呆。共济失调,遗传性共济失调骨路异常亦为本病特征之，表现为脊柱侧弯或前凸弓形足可见于的病例，后者可能为家族成员中唯的体征。不少病例合并心脏扩大心脏杂音电图异常。无特殊治疗。共济失调,遗传性共济失调脊髓小脑性共济失调,脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的主要类型，其共同特征是中年发病常染色体显性遗传和共济失调。可分为种亚型，中国以最常见。脊髓小脑性共济失调,遗传性共济失调共同的病理改变主要是小脑脑干和脊髓变性和萎缩，但各亚型各有特点，如主要是小脑脑干的神经元丢失，脊髓小脑束和后索受损，很少累及黑质基底节及脊髓前角细胞以下橄榄核。
9、性进行性舞蹈病亨廷顿舞蹈病常染色体显性遗传临床特点多发于中年，隐袭起病，缓慢进展主要症状舞蹈样不自主运动进行性认知障碍直至痴呆病理改变基底节萎缩为主，以尾状核最为明显，苍白球及壳核也受累，并有间脑大脑皮层等广泛受累的神经元变性脱失。,亨廷顿病二遗传基础常染色体显性遗传,外显率为，受累个体后代发病，男女无显著差异。致病基因位于号染色体区域和之间长约的片断，亨廷顿因子，在其开放阅读框架的端有个多态性的，胞嘧啶腺嘌呤鸟嘌呤三核苷酸重复序列，正常值般在之间，而在患者则明显增加。通常重复扩增越多，发病越早。,亨廷顿病三临床表现运动障碍症状群舞蹈症常以手足活动笨拙，持物易于失手，面部不能安宁，坐立不安等起病，逐渐发展波及肢体多关节乃至全身，。
10、药物青霉胺片是种强效的金属络合剂，可螯合体内的铜并从尿中排除。阻止肠道对铜的重吸收和促进肠道排铜般采用锌剂如硫酸锌。,肝豆状核变性六治疗饮食疗法避免进食含铜量高的食物如多种豆类，坚果类，些蔬菜菠菜茄子葱，南瓜，芋头，山药，蕈类，软体动物，贝类，螺类，虾蟹类，腊肉，动物的肝和血，巧克力，可可，咖啡，蜜糖，中药中的龙骨牡蛎蜈蚣全蝎等。牛肉和各种干果含铜量也较高。适宜进食的含铜低的食物精白米，精面，鸡蛋，鱼肉，猪肉，瘦鸡鸭，小白菜，藕，芹菜，橘子，苹果，桃，牛奶等。高氨基酸和高蛋白饮食有助于排铜。,肝豆状核变性六治疗外科治疗严重肝硬化患者可行脾切除术。重症肝炎可考虑肝移植。对症治疗。七预后早期诊断并及时驱铜治疗，可较少影响生活质量。概。
11、在认知和运动症状出现前数年。,亨廷顿病四辅助检查电生理检查脑电图可有弥漫性异常，但潜伏期在正常范围。影像学检查头颅可显示尾状核萎缩，脑室扩大，但早期多正常头可显示尾状核萎缩，像壳核高信号结合脱氧葡萄糖显像可检查出尾状核，壳核代谢明显减退，并先于和所见。,亨廷顿病四辅助糖耐量异常，甲低等多系统损害。,肝豆状核变性三辅助检查实验室指标可有血清铜氧化酶吸光度下降我院正常值为，血清铜蓝蛋白血清铜含量显著降低，尿铜升高。电生理心电图，脑电图，脑诱发电位均可有不同程度的异常，但没有特异性。腹部超可发现肝脾肿大肝硬化等肝部病变表现。,肝豆状核变性三辅助检查影像学头颅可有皮层及皮层下萎缩，基底节低密度灶，头颅可见基底节及丘脑，小脑齿状核等部位呈。
12、知生化异常的共济失调遗传性共济失调弗里德赖希共济失调年进行了报道，作为家族性进行性共济失调个类型,本病起病年龄早，多在岁以前发病岁，隐袭起病，罕见岁以后发病的病例。共济失调,遗传性共济失调首发症状为共济失调步态，如果起病年龄早，可在学走路时即表现步态不稳，笨拙如起病年龄晚，可在正常走路数年后渐渐出现步态不稳共济失调表现，以后出现上肢动作不稳，意向性震颤，呐吃性语言。也可见肢体的假性手足徐动和舞蹈样运动。常见肌无力，尤以下肢明显，可近于瘫痪。肌张力低下，晚期可见肌萎缩。共济失调,遗传性共济失调几乎所有病例早期即出现下肢的深感觉障碍，以后可累及上肢，有些病例晚期浅感觉也受累。由于脊髓后索受累，下肢键反射均表现减低或消失，后期上肢键反。
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神经系统遗传性疾病【70页PPT课件】